Home / Sức Khỏe / Xét nghiệm gen di truyền trong chẩn đoán nguy cơ ung thư

Xét nghiệm gen di truyền trong chẩn đoán nguy cơ ung thư

/

Các bác sĩ thường làm xét nghiệm di truyền (xét nghiệm DNA) để xem xét một người có mắc bệnh ung thư di truyền do đột biến gen gây ra hay không. Khoảng 5% đến 12% tất cả các bệnh ung thư có nguyên nhân từ đột biến gen. Nếu một người mắc bệnh ung thư di truyền, bác sĩ có thể đề nghị các thành viên còn lại trong gia đình thực hiện các xét nghiệm giống nhau để xem liệu họ có mang đột biến gen gây ung thư giống nhau hay không.

Xét nghiệm gen di truyền trong chẩn đoán nguy cơ ung thư

Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán nguy cơ ung thư là gì?

Trong lĩnh vực y tế, đặc biệt là trong nghiên cứu về bệnh ung thư, đột biến gen đã được xác định là một yếu tố quan trọng thay đổi cách hoạt động của các tế bào, đặc biệt là cách chúng phân chia và nhân lên. Không ít trường hợp, các đột biến này được thừa hưởng và làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư di truyền. Thực tế, khoảng 5% đến 12% các loại ung thư được xác định có liên quan đến các đột biến di truyền.

Vì vậy, để đánh giá rõ hơn nguy cơ mắc ung thư di truyền, các bác sĩ thực hiện các xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như xét nghiệm DNA, nhằm xác định sự tồn tại của các đột biến di truyền có liên quan đến ung thư. Kết quả từ xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng giúp bác sĩ đưa ra những quyết định chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn mang các đột biến di truyền gia tăng nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ đề xuất cho các thành viên trong gia đình cũng thực hiện các xét nghiệm tương tự. Việc này có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với sức khỏe không chỉ cá nhân mà còn cả gia đình, bởi nó giúp xác định nguy cơ và đưa ra phương pháp phòng ngừa hoặc can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

Tuy nhiên, quá trình xét nghiệm di truyền cũng có thể ảnh hưởng tới tâm lý và tài chính của các cá nhân. Do đó, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm này, rất quan trọng để tìm tư vấn từ các chuyên gia di truyền để hiểu rõ những tác động và hậu quả có thể xảy ra. Chúng ta cần cân nhắc đầy đủ các khía cạnh để đưa ra quyết định thông thái nhằm bảo vệ sức khỏe và phòng ngừa bệnh tật một cách hiệu quả nhất.

Đột biến gen gây ung thư như thế nào?

Đột biến gen và tác động của chúng đến ung thư là một quá trình quan trọng và phức tạp trong lĩnh vực y học. Đây là một quá trình mà cơ chế tạo ra sự biến đổi từ DNA gốc dẫn đến sự biến đổi của cơ thể và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. DNA, cấu trúc di truyền của con người, chứa thông tin quan trọng cần thiết để điều chỉnh các hoạt động trong cơ thể.

Cụ thể, DNA được tổ chức thành các gen, mỗi gen chứa các hướng dẫn cụ thể để tạo ra protein. Những protein này đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều chỉnh hàng triệu hoạt động trong cơ thể, bao gồm cả quá trình phát triển và nhân lên của tế bào. Gen TP53 là một ví dụ điển hình. Gen này chứa hướng dẫn để tạo ra protein P53, một protein chức năng quan trọng giúp đảm bảo các tế bào không phân chia và phát triển quá nhanh, tránh trở thành khối u.

Tuy nhiên, khi xảy ra đột biến gen, các hướng dẫn cần thiết để tạo ra protein bị thay đổi, dẫn đến việc protein P53 không thể hoạt động bình thường. Kết quả là các tế bào mất kiểm soát và trở thành ung thư. Điều này làm cho sự biến đổi từ các đột biến gen trở nên đáng ngạc nhiên, vì những thay đổi vô cùng nhỏ trong DNA có thể tác động lớn tới toàn bộ quá trình phát triển và hoạt động của cơ thể.

Điều quan trọng là hiểu rõ cơ chế này giúp ta nhận thức sâu hơn về tầm quan trọng của nghiên cứu di truyền trong việc chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị ung thư. Hiện nay, nghiên cứu di truyền đã đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định các đột biến gen có thể dẫn đến ung thư, giúp xác định những người có nguy cơ cao để có những biện pháp phòng ngừa kịp thời. Hơn nữa, việc hiểu rõ cơ chế đột biến gen cũng mở ra cơ hội phát triển các phương pháp điều trị tập trung vào mục tiêu gen, giúp hạn chế sự phát triển và lây lan của ung thư một cách hiệu quả hơn.

Những đột biến gen nào gây ung thư?

Ung thư là kết quả của các đột biến xảy ra trong một gen đơn lẻ hoặc một nhóm gen hoạt động cùng nhau. Đã có hơn 400 gen liên quan đến quá trình phát triển ung thư được nhà nghiên cứu xác định. Trong số này, nhiều gen có khả năng tăng nguy cơ mắc ung thư khi chúng được di truyền. Một số ví dụ điển hình là:

  • Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền: Những người thừa hưởng các biến thể của gen BRCA có nguy cơ cao mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và các loại ung thư khác.
  • Hội chứng Lynch: Tình trạng di truyền này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng (ruột kết) và một số loại ung thư khác. Hội chứng Lynch xảy ra khi một trong năm gen sửa chữa DNA bị đột biến.
  • Hội chứng Li-Fraumeni: Đây là một tình trạng di truyền hiếm khi gen TP53 bị đột biến. Gen TP53 có nhiệm vụ kiểm soát sự phát triển của tế bào.

Đột biến di truyền có thể gây ra nhiều loại ung thư. Trong số các bệnh ung thư phổ biến này có ung thư vú, buồng trứng, ruột kết, tuyến tụy, tuyến tiền liệt, dạ dày, tuyến giápung thư thận. Tuy nhiên, quan trọng nhất là không phải tất cả các trường hợp ung thư đều có nguồn gốc từ di truyền, ví dụ như ung thư cổ tử cung.

Các gen ức chế khối u đóng một vai trò vô cùng quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của ung thư trong cơ thể. Những gen này không chỉ là những gen phổ biến liên quan đến ung thư, mà còn tham gia vào quá trình sửa chữa DNA hỏng hoặc ngăn chặn sự nhân lên không kiểm soát của tế bào ung thư.

Hình dung như việc chúng ta điều khiển tốc độ của một chiếc xe. Các gen ức chế khối u tương tự như hệ thống phanh, giữ cho tế bào ung thư từ việc nhân lên quá nhanh. Tuy nhiên, khi các gen ức chế khối u bị đột biến, giống như việc hỏng hệ thống phanh trên chiếc xe, chúng không còn kiểm soát được tốc độ phát triển của tế bào ung thư. Kết quả là tế bào ung thư bắt đầu nhân lên một cách không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u.

Nghiên cứu về các gen ức chế khối u cung cấp cơ sở quan trọng cho việc phát triển các phương pháp điều trị chuyên môn, nhằm kích hoạt hoặc khôi phục chức năng của các gen này trong tế bào ung thư. Điều này mở ra tiềm năng mới trong việc điều chỉnh hoặc ngăn chặn sự nhân lên không kiểm soát của tế bào ung thư, giúp ngăn ngừa và kiểm soát bệnh tật một cách hiệu quả hơn.

Ai nên làm xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư?

Viện Ung thư Quốc gia đề xuất rằng những người sau đây nên xem xét xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ ung thư:

  • Những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi.
  • Những người có nhiều loại ung thư khác nhau.
  • Những người bị ung thư ở cả hai cơ quan, ví dụ như ung thư ở cả hai quả thận hoặc cả hai vú.
  • Những người có người thân cấp một (cha mẹ ruột, anh chị em hoặc con cái) bị cùng loại ung thư. Một số nhà nghiên cứu còn đề xuất xét nghiệm cho các thành viên gia đình cấp hai và cấp ba.
  • Những người có người thân trong gia đình đã hoặc đang mắc bệnh ung thư.
  • Những người mắc một loại ung thư cụ thể thường không xuất hiện ở độ tuổi hoặc giới tính của họ. Ví dụ, ung thư vú ở nam giới hoặc người được xác định là nam giới khi sinh là một trường hợp bất thường của một loại ung thư cụ thể.
  • Những người có các vấn đề thể chất liên quan đến một số hội chứng ung thư di truyền. Ví dụ, u xơ thần kinh Loại 1, một loại ung thư di truyền, cũng gây ra các triệu chứng khác như khối u không phải ung thư được gọi là u xơ thần kinh.
  • Những người thuộc một nhóm chủng tộc hoặc sắc tộc được biết đến mắc một số hội chứng ung thư di truyền VÀ có một hoặc nhiều yếu tố được liệt kê ở trên. Ví dụ, đột biến BRCA1/2 thường gặp hơn ở những người có nguồn gốc Do Thái ở Ashkenazi (Trung và Đông Âu).

Lợi ích của xét nghiệm di truyền chẩn đoán bệnh ung thư là gì?

Trong cuộc hành trình tìm hiểu về xét nghiệm di truyền ung thư, những kiến thức mới có thể khiến ta bị ám ảnh hoặc hoảng sợ vì những điều chưa từng biết đến. Tuy nhiên, xét nghiệm này lại cung cấp cho những người mắc bệnh ung thư di truyền một tia hy vọng, bởi chúng cho thấy rõ ràng về việc họ mang các gen đột biến liên quan đến căn bệnh ám ảnh ấy.

Điều đặc biệt đáng quan tâm là, những người này cùng với những thành viên khỏe mạnh trong gia đình, nếu mang chung đột biến di truyền, có thể hợp tác với các chuyên gia y tế để thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư. Điều đó không chỉ giúp họ tự bảo vệ mình mà còn giảm thiểu nguy cơ lây truyền di truyền này cho thế hệ sau.

Nhược điểm của xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư là gì?

Xét nghiệm di truyền trong lĩnh vực y tế có thể gây ra những cảm xúc tiêu cực cho gia đình và những người tham gia. Các nhà nghiên cứu đã chứng kiến những tác động tâm lý mà những người tham gia xét nghiệm có thể trải qua, bao gồm cảm giác lo lắng, tội lỗi và những suy nghĩ căng thẳng về tình trạng di truyền của mình. Những cảm xúc này có thể tác động đến sự cân nhắc và gắn kết trong mối quan hệ gia đình.

Đặc biệt, những người mang gen ung thư di truyền phải đối mặt với những lo ngại xã hội. Việc thông tin về tình trạng sức khỏe của họ trở nên rõ ràng có thể làm họ cảm thấy lo lắng vì sự đánh giá và đối xử khác biệt từ bạn bè, đồng nghiệp hoặc công ty bảo hiểm. Họ cảm thấy áp lực khi phải quyết định việc chia sẻ thông tin nhạy cảm này và đối diện với các vấn đề liên quan đến tài chính và chi phí của việc xét nghiệm và quá trình tiếp theo.

Mặc dù cuộc hành trình này có thể đầy khó khăn và thách thức, xét nghiệm di truyền ung thư mang lại những thông tin vô cùng hữu ích và tiền lệ quan trọng trong việc phòng chống và điều trị căn bệnh nan y này. Điều quan trọng là những người tham gia không bị lôi kéo bởi lo lắng mà tiếp tục tìm hiểu và hỗ trợ lẫn nhau trong cuộc chiến chống lại ung thư. Từ những thông tin thu thập được, bác sĩ và nhà chuyên môn y tế có thể cung cấp những giải pháp và kế hoạch điều trị cá nhân hóa, giúp cải thiện cơ hội tự chữa lành và giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý và tư vấn cũng đóng vai trò quan trọng trong việc giúp người tham gia xét nghiệm và gia đình vượt qua những khó khăn trong quá trình này. Gia đình và bạn bè cần được đồng hành và thông cảm để tạo môi trường ủng hộ tích cực trong việc đối mặt và vượt qua những thử thách liên quan đến ung thư và di truyền.

Xét nghiệm di truyền ung thư được thực hiện như thế nào?

Tư vấn di truyền là bước đầu tiên trong xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ thường đề xuất tư vấn di truyền trước khi họ thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào. Các cố vấn di truyền được đào tạo thường thảo luận về các chủ đề sau đây như một phần của tư vấn di truyền:

  • Liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp trong tình huống nhất định hay không.
  • Giải thích về các thử nghiệm cụ thể có thể được sử dụng.
  • Những lợi ích tiềm năng và tác hại của thử nghiệm.
  • Chi phí xét nghiệm.
  • Ý nghĩa y tế của kết quả xét nghiệm.
  • Tác động của xét nghiệm đối với gia đình, bao gồm nguy cơ truyền đột biến gen cho con ruột. Khả năng xét nghiệm có thể tìm ra đột biến gen mà các nhà nghiên cứu y học không thể nói liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không.

Xét nghiệm di truyền ung thư di truyền bao gồm:

  • Đột biến đơn : Thử nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong một khu vực cụ thể của một gen. Các bac sĩ thường kiểm tra các thành viên trong gia đình khi ai đó trong gia đình có đột biến gen cụ thể đã biết.
  • Xét nghiệm gen đơn : Xét nghiệm này xem xét toàn bộ DNA trong một gen cụ thể.
  • Kiểm tra bảng : Những kiểm tra này tìm kiếm đột biến ở một số gen.

Trong xét nghiệm di truyền ung thư, các bác sĩ thường lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Tại phòng thí nghiệm, các kỹ thuật viên sẽ tìm kiếm những thay đổi trong gen của bạn. Các kỹ thuật viên gửi kết quả xét nghiệm cho bác sĩ của bạn. Mặc dù việc lấy máu mất ít thời gian, có thể cần vài ngày hoặc vài tuần để hoàn thành phân tích xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền ung thư có chính xác không?

Các xét nghiệm di truyền là một cách rất đáng tin cậy để tìm ra các đột biến có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Một lần nữa, điều quan trọng cần nhớ là kết quả xét nghiệm không thể khẳng định chắc chắn bạn sẽ phát triển ung thư hay không. Những xét nghiệm này cho biết liệu bạn có mang gen đột biến liên quan đến một số bệnh ung thư hay không. Các xét nghiệm di truyền có thể không tìm thấy tất cả các gen đột biến hoặc chúng có thể tìm thấy một đột biến có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến gen được đề cập.

Xét nghiệm di truyền ung thư có đắt không?

Chi phí phụ thuộc vào một số yếu tố như lịch sử cá nhân và gia đình của bạn và xét nghiệm được chỉ định. Nói chung, các xét nghiệm di truyền có thể tốn vài trăm đô la cho đến vài nghìn đô la. Bảo hiểm y tế thường chi trả một số hoặc tất cả các chi phí tùy thuộc vào tiền sử ung thư của cá nhân và gia đình bạn. Nếu bạn đang xem xét xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư, hãy yêu cầu cố vấn di truyền của bạn phác thảo các lựa chọn và chi phí tiềm năng.

Đọc kết quả xét nghiệm di truyền ung thư như thế nào?

Các xét nghiệm di truyền có thể cho một số kết quả: dương tính, âm tính thật, âm tính không xác định hoặc lành tính.

Kết quả tích cực

Kết quả xét nghiệm này có nghĩa là bạn có đột biến gen liên quan đến một bệnh ung thư di truyền cụ thể. Kết quả dương tính có ý nghĩa khác nhau tùy thuộc vào lý do tại sao bạn được thử nghiệm.

  • Nếu bạn bị ung thư, kết quả xét nghiệm dương tính sẽ xác nhận bạn bị ung thư vì bạn thừa hưởng một số đột biến gen nhất định. Điều quan trọng cần nhớ là kết quả xét nghiệm của bạn không có nghĩa là các thành viên trong gia đình bạn có cùng một đột biến, rằng họ phải xét nghiệm di truyền để phát hiện ung thư hoặc họ sẽ phát triển ung thư.
  • Nếu bạn đã làm xét nghiệm di truyền vì một thành viên trong gia đình bị ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn. Nó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư. Nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính, cố vấn di truyền của bạn sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin về các cách để giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Kết quả âm tính

Kết quả này có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy đột biến liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Nếu bạn bị ung thư và xét nghiệm di truyền cho một đột biến gen nhất định cho thấy bạn không mang đột biến gen đó, điều đó có nghĩa là bệnh ung thư của bạn không di truyền. Điều đó cũng có nghĩa là các thành viên trong gia đình bạn không cần phải xét nghiệm di truyền.

Nếu có một đột biến đã biết trong gia đình bạn, thì kết quả âm tính của bạn là âm tính thực sự. Điều này có nghĩa là bạn không mang đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư cho các thành viên trong gia đình bạn. Kết quả âm tính thực sự không loại bỏ tất cả các nguy cơ ung thư. Bạn vẫn có thể bị ung thư, nhưng nguy cơ của bạn cũng giống như bất kỳ người nào khác trong dân số nói chung.

Nếu không có đột biến nào được biết đến trong gia đình bạn nhưng ai đó trong gia đình bạn bị ung thư, bác sĩ sẽ phân loại kết quả âm tính là âm tính không có thông tin. Bạn vẫn có thể có nguy cơ phát triển ung thư và được đề nghị bạn tăng cường tầm soát ung thư.

Biến thể (đột biến) có ý nghĩa không chắc chắn hoặc VUS

Các nhà nghiên cứu y học vẫn chưa xác định được tất cả các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Điều đó có nghĩa là bạn có thể có một đột biến gen không liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư hoặc đó chỉ là một phần của sự biến đổi bình thường của con người.

Bác sĩ sẽ không sử dụng VUS khi đưa ra khuyến nghị, nhưng một người có kết quả VUS nên giữ liên lạc thường xuyên trong trường hợp nghiên cứu bổ sung xác định mối liên hệ giữa VUS và một bệnh ung thư di truyền cụ thể.

Biến thể/đột biến lành tính

Một biến thể lành tính là một thay đổi di truyền phổ biến không gây ung thư.

Chuyện gì xảy ra tiếp theo?

Khi xét nghiệm di truyền cho thấy mắc bệnh ung thư di truyền, đội ngũ bác sĩ chuyên gia của bạn sẽ áp dụng kiến thức chuyên môn để lựa chọn và thực hiện phương pháp điều trị phù hợp nhất. Các cố vấn di truyền cũng sẵn lòng hỗ trợ bạn trong việc giải thích tình trạng của mình cho các thành viên trong gia đình.

Nếu đã có thành viên trong gia đình tham gia xét nghiệm di truyền, họ sẽ được họp với các cố vấn di truyền để xem xét kết quả xét nghiệm và nhận lời giải thích chi tiết về tình trạng của họ và các lựa chọn điều trị. Các cố vấn sẽ tận tâm hỗ trợ gia đình bạn, giúp họ cảm thấy thoải mái và tự tin trong việc đưa ra quyết định liên quan đến xét nghiệm di truyền.

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư có thể mang đến một loạt cảm xúc phức tạp. Nếu kết quả xét nghiệm xác định bạn mắc một dạng ung thư di truyền, điều này có thể xác nhận chẩn đoán và giúp lập kế hoạch điều trị kịp thời. Đối với các thành viên trong gia đình bạn, xét nghiệm di truyền có thể giúp loại bỏ một số lo ngại về nguy cơ ung thư của họ. Quá trình xét nghiệm di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến các mối quan hệ gia đình bằng cách tạo ra sự lo lắng, sợ hãi và căng thẳng.

Đội ngũ bác sĩ, đặc biệt là cố vấn di truyền, hiểu rõ tác động của xét nghiệm di truyền ung thư đến động lực gia đình. Họ sẽ là những người hỗ trợ tận tâm trong việc giúp gia đình bạn vượt qua những khó khăn, lo âu và áp lực trong quá trình chống lại căn bệnh ung thư. Hãy luôn sẵn lòng nhờ đến sự giúp đỡ từ các cố vấn di truyền nếu bạn hoặc gia đình gặp khó khăn hoặc cảm thấy cần hỗ trợ trong quá trình xét nghiệm di truyền và quản lý căn bệnh ung thư.

(Nguồn: clevelandclinic)

This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :