Home / Sức Khỏe / Hội chứng Zellweger: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Zellweger: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền từ cha mẹ sang con cái, làm rối loạn chức năng tế bào và gây ra các vấn đề nghiêm trọng ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh có thể gặp các vấn đề về não, gan và thận, cũng như khó bú hoặc khó di chuyển. Hiện không có cách điều trị cho căn bệnh này. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường không sống qua năm đầu đời.

Hội chứng Zellweger

Hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger (ZS) là một loại rối loạn di truyền thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Nó được coi là một trong bốn biến thể nghiêm trọng nhất của các rối loạn thuộc phạm vi Zellweger, gây ra những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hệ thần kinh và quá trình chuyển hóa thức ăn thành năng lượng ngay sau khi bé mới sinh ra. Bệnh ảnh hưởng đến các bộ phận quan trọng như não, gan và thận ở trẻ nhỏ. Thuật ngữ khác thường được sử dụng để mô tả ZS là “hội chứng não gan thận.”

Rối loạn phổ Zellweger (ZSD) là gì?

Rối loạn phổ Zellweger (Zellweger spectrum disorders), còn được biết đến như rối loạn sinh học peroxisome, là một phần quan trọng trong hệ thống tế bào, đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Các loại rối loạn thuộc phạm vi Zellweger bao gồm:

  • Hội chứng Heimler: Gây ra mất thính giác và các vấn đề về răng ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
  • Bệnh Refsum: Gây ra các vấn đề về cử động cơ bắp và làm chậm quá trình phát triển của trẻ.
  • Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh: Gây ra mất thính lực và thị lực, cũng như các vấn đề về não, cột sống và cơ của trẻ sơ sinh.

Hội chứng Zellweger là kết quả của các đột biến (thay đổi) trong một số gen cụ thể. Đây là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể, có nghĩa là một đứa trẻ chỉ có thể thừa hưởng bệnh nếu cả cha và mẹ đều truyền lại một bản sao của gen đột biến.

Trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen đột biến, con cái của họ có 50% khả năng mang gen đột biến nhưng không phát triển bệnh. Có 25% cơ hội con cái phát triển bệnh. Đây là một bệnh hiếm, cùng với các loại bệnh khác trong phạm vi Zellweger, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 đến 1 trên 75.000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger (ZS) là kết quả của các đột biến xảy ra trong bất kỳ gen nào trong 12 gen PEX. Trong đó, hầu hết các trường hợp ZS được gây ra bởi đột biến trong gen PEX1. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát peroxisome, các cơ quan nhỏ cần thiết cho chức năng bình thường của tế bào. Peroxisome chịu trách nhiệm phân hủy độc tố và chất béo, và chúng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể, bao gồm:

  • Phát triển xương.
  • Duy trì sự chức năng của hệ thần kinh, bao gồm não.
  • Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của mắt.
  • Duy trì sức khỏe của trái tim.
  • Phát triển và chức năng của thận.
  • Ảnh hưởng đến sức khỏe gan.
  • Duy trì sự chức năng của hệ thần kinh.

Các triệu chứng của hội chứng Zellweger là gì?

Các triệu chứng của Hội chứng Zellweger thường xuất hiện ngay sau khi sơ sinh và thường có sự bất thường trên khuôn mặt, bao gồm:

  • Khuôn mũi có dạng rộng hơn bình thường.
  • Xuất hiện nếp gấp da ở góc trong của mắt.
  • Khuôn mặt thường có đặc điểm dẹt hơn so với bình thường.
  • Trán có dạng cao hơn so với trẻ sơ sinh bình thường.
  • Lông mày thường không phát triển đầy đủ.
  • Đồng tử của mắt thường mở rộng.

Các triệu chứng khác bao gồm:

  • Trẻ thường gặp khó khăn trong việc ăn uống.
  • Gan và lách thường phình to.
  • Có thể xuất hiện các vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa và chảy máu.
  • Trẻ có thể gặp vấn đề về thính giác và thị lực.
  • Vàng da và mắt có thể xuất hiện do rối loạn chức năng gan.
  • Trẻ có thể trải qua các cơn co giật.
  • Cơ bắp thường phát triển kém và có thể gặp vấn đề trong việc vận động.

Hội chứng Zellweger được chẩn đoán như thế nào?

Để xác định chẩn đoán một cách chính xác, các xét nghiệm sau đây thường được thực hiện:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu: Xác định nồng độ cao của một số chất trong máu hoặc nước tiểu, chẳng hạn như các phân tử chất béo, có thể giúp xác định dấu hiệu của ZS.
  • Xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm kiểm tra kích thước và chức năng của các cơ quan quan trọng như gan, thận và các cơ quan khác. Các chụp cộng hưởng từ như chụp cộng hưởng từ não cũng thường được tiến hành trong quá trình chẩn đoán.
  • Xét nghiệm di truyền: Xác định sự hiện diện của các gen PEX bị đột biến thông qua xét nghiệm máu có thể giúp xác định xác suất mắc ZS.

Thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Zellweger nếu cả cha và mẹ đều mang trong mình gen PEX đột biến. Trong những tình huống này, những chuyên gia y tế có thể quyết định tiến hành xét nghiệm máu hoặc hình ảnh để xác định ZS trong giai đoạn thai kỳ khi thai nhi vẫn trong bụng mẹ.

Các triệu chứng của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger có thể bao gồm việc không nghe, không nhìn hoặc không thể ăn được. Đồng thời, trẻ có thể gặp vấn đề về sự phát triển của cơ bắp, dẫn đến khả năng không thể di chuyển. Bên cạnh đó, các vấn đề liên quan đến hô hấp, suy gan, hoặc chảy máu trong hệ tiêu hóa cũng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh mắc ZS.

Hội chứng Zellweger được điều trị như thế nào?

Hội chứng Zellweger là một bệnh di truyền hiếm, và đáng tiếc không có phương pháp chữa trị dứt điểm cho nó. Mặc dù có thể áp dụng một số liệu pháp để làm dịu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh, nhưng không có phương pháp điều trị nào giải quyết được nguyên nhân gây ra Zellweger. Ví dụ, một em bé gặp khó khăn trong việc ăn uống có thể được hưởng lợi từ việc sử dụng ống dẫn thức ăn để đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng. Tuy nhiên, quan trọng là nhận thức rằng đây chỉ là biện pháp tạm thời và em bé không thể tự ăn bình thường trong tương lai.

Làm thế nào ngăn ngừa hội chứng Zellweger?

Không có cách nào để ngăn chặn hội chứng Zellweger (ZS) do đây là một bệnh di truyền hiếm và không có biện pháp phòng ngừa cụ thể. Tuy nhiên, những người có tiền sử gia đình mắc ZS hoặc nghi ngờ có khả năng mang gen liên quan đến ZS có thể xem xét tư vấn di truyền. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con hoặc cháu của bạn, giúp gia đình có những quyết định thông thái về tình hình di truyền.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger thường không sống qua 12 tháng đầu đời do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà bệnh gây ra. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng trong phổ Zellweger, có các bệnh liên quan khác nhau mà có triển vọng tốt hơn. Trẻ em mắc hội chứng Refsum hoặc Heimler, ví dụ, có thể sống đến tuổi trưởng thành với sự quản lý và chăm sóc thích hợp.

Nếu bạn là người mang gen liên quan đến ZS, tư vấn di truyền có thể giúp bạn cân nhắc những rủi ro khi có con và thảo luận với các chuyên gia về việc làm cách nào để giảm nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tương lai.

Nguồn:

  • Mochel F, Grébille AG, Benachi A, Martinovic J, Razavi F, Rabier D, Simon I, Boddaert N, Brunelle F, Sonigo P. Contribution of Fetal MR Imaging in the Prenatal Diagnosis of Zellweger Syndrome. (http://www.ajnr.org/content/27/2/333) American Journal of Neuroradiology. February 2006;27(2):333-336. Accessed 4/21/2021.
  • US Department of Health and Human Services, Genetic and Rare Diseases Information Center. Zellweger Syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7917/zellweger-syndrome) Accessed 4/21/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Zellweger Spectrum Disorders. (https://rarediseases.org/rare-diseases/zellweger-spectrum-disorders/) Accessed 4/212021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :