Home / Sức Khỏe / Hội chứng VATER: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng VATER: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

VATER (VACTERL) là từ viết tắt của các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể bao gồm đốt sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận và tứ chi (vertebrae, anus, heart, trachea, esophagus, kidney, limbs).

hội chứng VATER

Hội chứng VATER là gì?

Hội chứng VATER (hiệp hội VACTERL) là một tập hợp các dị tật bẩm sinh xuất hiện trong giai đoạn phôi thai phát triển ban đầu, đang là một trong những lĩnh vực chuyên sâu trong lĩnh vực y tế. Thuật ngữ VATER là viết tắt của các bộ phận cơ thể không phát triển đúng cách trong quá trình hình thành thai kỳ. Mỗi trường hợp mắc hội chứng VATER là hoàn toàn độc đáo và không trùng lặp. Chẩn đoán hội chứng xảy ra khi có ít nhất ba phần khác nhau của cơ thể bị ảnh hưởng bởi những triệu chứng dị tật. Điều này thường được thực hiện bởi các chuyên gia y tế có sự hiểu biết sâu rộng về lĩnh vực này.

Thuật ngữ viết tắt “VATER” đề cập đến việc bốn bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng gồm:

  • Đốt sống.
  • Hậu môn.
  • Khí quản.
  • Thực quản.
  • Thận.

Tuy nhiên, việc định nghĩa lại hội chứng VATER đã trải qua sự thay đổi để bao gồm thêm các bộ phận khác của cơ thể bị ảnh hưởng, và từ viết tắt “VACTERL” được sử dụng để làm nổi bật những phần này. Đó là:

  • Tim.
  • Tay chân và bàn tay.

Hội chứng VATER ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng VATER có khả năng ảnh hưởng đến bất kỳ người nào. Tuy nhiên, đây không phải là một tình trạng di truyền bởi vì tình trạng này thường chỉ xuất hiện ở một người trong gia đình (độc lập). Nhiều yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò quan trọng trong việc xác định người có nguy cơ mắc bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng họ phải đối mặt.

Bệnh ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 10.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh. Tuy tỷ lệ này có thể thấp do một số trẻ em chỉ bộc lộ các triệu chứng nhẹ hoặc chỉ có một vài triệu chứng. Điều này làm cho việc xác định và chẩn đoán trở nên phức tạp và đòi hỏi sự quan tâm và hiểu biết chuyên sâu từ các chuyên gia y tế. Đối với những trẻ em bị ảnh hưởng, việc cung cấp chăm sóc y tế tốt nhất và kế hoạch điều trị thích hợp là vô cùng quan trọng để đảm bảo sự phát triển và chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Các triệu chứng của hội chứng VATER là gì?

Các triệu chứng của hội chứng VATER tác động đến các cấu trúc giải phẫu khác nhau của cơ thể và có thể xuất hiện từ khi mới sinh (bẩm sinh) hoặc phát triển sau này trong cuộc sống. Mỗi người được chẩn đoán mắc bệnh sẽ có những triệu chứng độc đáo, và các biểu hiện ảnh hưởng đến một đứa trẻ có thể khác biệt đáng kể so với đứa trẻ khác.

Những biểu hiện có thể bao gồm vấn đề về cơ xương, hệ tiêu hóa, hệ hô hấp, hệ thống thận, tim và các vấn đề khác liên quan đến phát triển các cơ quan và bộ phận cơ thể. Sự hiểu biết sâu rộng và kinh nghiệm của các chuyên gia y tế trong lĩnh vực này là vô cùng quan trọng để đối phó với tính đa dạng và sự biến đổi của các triệu chứng, từ đó đảm bảo việc cung cấp điều trị và chăm sóc cá nhân hóa tốt nhất cho từng trường hợp cụ thể.

Triệu chứng đốt sống

Các đốt sống là những xương nhỏ trong chuỗi cột sống. Hội chứng VATER có thể tác động đến sự hình thành các đốt sống trong quá trình phát triển của phôi thai trong tử cung, bao gồm:

  • Cột sống có thể bị cong hoặc vẹo, gây ra sự bất thường trong hình dáng tổng thể của cột sống.
  • Các đốt sống có thể không hình thành đúng cách, dẫn đến các dị tật như hemivertebrae (đốt sống nửa vòng), đốt sống hình bướm, hoặc các đốt sống hợp nhất.
  • Cột sống có thể bị thiếu các đốt sống cụt, tạo ra khoảng trống không đầy đủ trong chuỗi cột sống.
  • Xương sườn bất thường (thiếu xương sườn, thêm một xương sườn, xương sườn hợp nhất hoặc xương sườn bị tách)

Triệu chứng đường tiêu hóa dưới (hậu môn)

Người bị chẩn đoán mắc hội chứng VATER có thể trải qua những triệu chứng ảnh hưởng đến hình dạng của ruột, gây ra vấn đề về hậu môn, thường được gọi là hẹp hậu môn. Tình trạng này có thể dẫn đến khó khăn trong việc đi tiêu, do lỗ mở hậu môn bị thu hẹp quá mức hoặc đặt sai vị trí.

Triệu chứng tim

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng VATER, từ góc nhìn chuyên gia y tế, có thể tác động đáng kể đến quá trình hình thành và hoạt động của hệ thống tim mạch, bao gồm:

  • Thay đổi vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi: Hội chứng VATER có thể gây ra sự thay đổi về vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi, ảnh hưởng đến luồng máu và sự hoạt động của tim.
  • Mắc cảm thông liên nhĩ (ASD): Việc xuất hiện mắc cảm ở thông liên nhĩ có thể tạo ra tình trạng gián đoạn trong luồng máu, gây khó khăn cho tim trong việc cung cấp máu đủ cho cơ thể.
  • Nhịp tim đập nhanh: Sự không ổn định trong nhịp tim có thể xảy ra, điều này đòi hỏi sự điều chỉnh kỹ lưỡng để đảm bảo tín hiệu điện tim được truyền đạt một cách hiệu quả.
  • Suy tim: Tim có thể gặp khó khăn trong việc bơm máu đúng cách, gây ra tình trạng suy tim, tình trạng nguy hiểm cho sức khỏe của người bệnh.
  • Hội chứng thiểu sản tim trái: Sự bất thường trong cấu trúc tim trái có thể gây ra những khó khăn nghiêm trọng cho quá trình hoạt động tim mạch.
  • Tình trạng thở nhanh và/hoặc thở khò khè: Khả năng hô hấp có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến các vấn đề về thở, làm tăng khó khăn trong việc cung cấp oxy đến các cơ quan và mô trong cơ thể.
  • Tứ chứng Fallot: Sự không cân đối trong cấu trúc tim có thể dẫn đến tứ chứng Fallot, một tình trạng nghiêm trọng yêu cầu can thiệp y tế ngay lập tức.
  • Mắc cảm thông liên thất (VSD): Các lỗ nhỏ trong lòng tim có thể gây ra mắc cảm ở thông liên thất, gây ảnh hưởng đến quá trình tuần hoàn máu.

Triệu chứng khí quản và thực quản

Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng VATER xuất hiện khi có sự không kết nối hoặc thiếu kết nối giữa khí quản và thực quản (gọi là lỗ rò khí quản) hoặc giữa thực quản và dạ dày (được gọi là teo thực quản) tại vị trí cần thiết. Các tình trạng này có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng như sau:

  • Khó khăn trong việc cho ăn: Sự thiếu hụt hoặc không kết nối giữa các phần của hệ tiêu hóa có thể gây ra khó khăn trong việc nuôi cấp cho bệnh nhân, do khả năng tiếp nhận và xử lý thức ăn bị ảnh hưởng.
  • Nhiễm trùng đường hô hấp (viêm phổi): Sự không liên kết đúng giữa khí quản và thực quản hoặc giữa thực quản và dạ dày có thể dẫn đến tình trạng thức ăn hoặc dịch tiết bị tràn ngược vào đường hô hấp, gây ra nhiễm trùng đường hô hấp và viêm phổi.
  • Vấn đề nuốt: Sự không đúng vị trí của các phần tiêu hóa có thể gây ra vấn đề về quá trình nuốt thức ăn, gây ra khó khăn và đau đớn trong quá trình nuốt.
  • Khó thở: Sự thiếu hụt kết nối giữa khí quản và thực quản hoặc giữa thực quản và dạ dày có thể tạo ra áp lực không cần thiết trên hệ thống hô hấp, gây ra tình trạng khó thở và khó khăn trong việc cung cấp đủ oxy cho cơ thể.

Triệu chứng thận

Các biểu hiện liên quan đến thận ảnh hưởng đến cả hệ thống thận và đường tiết niệu có thể gồm:

  • Lỗ niệu đạo bất thường (hypoepadias): Tình trạng mà lỗ niệu đạo không nằm ở vị trí đúng đắn, thường là mở gần đầu dương vật hơn thay vì ở đầu.
  • Sự phát triển không đúng của thận (loạn sản thận): Thận hình thành một cách không chính xác, có thể gây ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của nó.
  • Thận nằm sai vị trí (thận lạc chỗ): Thận không nằm ở vị trí bình thường, có thể dẫn đến các vấn đề về dòng máu và nước tiểu.
  • Trào ngược bàng quang niệu quản (vesicoureteral reflux – VUR): Hiện tượng nước tiểu chảy ngược từ bàng quang vào niệu quản, tạo điều kiện cho vi khuẩn từ bàng quang tiếp cận thận và gây ra nhiễm trùng.
  • Tích tụ nước tiểu trong thận (hydronephrosis): Tình trạng nước tiểu bị tắc nghẽn hoặc không thể thoát ra khỏi thận một cách bình thường, dẫn đến tích tụ nước tiểu trong thận và gây căng thẳng cho cơ quan này.
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu: Tình trạng mà vi khuẩn xâm nhập vào hệ thống đường tiết niệu, gây ra nhiễm trùng ở các phần như niệu quản, bàng quang, thậm chí cả thận.

Các triệu chứng chi

Những biểu hiện của hội chứng VATER có thể tác động lên khu vực nằm ở ngón tay cái của cẳng tay, cùng với những ảnh hưởng tới các khu vực khác trên cơ thể. Cụ thể, các triệu chứng liên quan có thể bao gồm:

  • Bất sản xương quay (radial aplasia): Xảy ra khi cẳng tay bị thiếu một phần bán kính, gây ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tay.
  • Radial hypoplasia: Cẳng tay không phát triển đầy đủ, dẫn đến mất đi sự đồng nhất và sức mạnh của cánh tay.
  • Thiếu ngón tay cái (missing thumb): Tình trạng mất ngón tay cái ảnh hưởng đến khả năng cầm nắm và thao tác của tay.
  • Xương thừa ở ngón cái (triphalangeal thumb): Xương ngón tay cái có thể phát triển thừa hoặc bất thường về cấu trúc, gây ra những thay đổi trong hình dáng tay.

Hơn nữa, những triệu chứng cũng có thể ảnh hưởng đến các phần khác của cơ thể, bên ngoài khu vực bán kính, như:

  • Bàn chân khoèo (clubfoot): Dạng bàn chân có phần mắt chân rộng hơn thông thường.
  • Khó khăn khi sử dụng một số ngón tay hoặc ngón chân (hypoplasia): Các ngón tay hoặc ngón chân có thể không phát triển đầy đủ, dẫn đến sự hạn chế trong việc sử dụng chúng.
  • Thừa ngón tay hoặc ngón chân (polydactyly): Có thể xuất hiện các ngón tay hoặc ngón chân thừa.
  • Hợp nhất xương cẳng tay (radioulnar synostosis): Sự hợp nhất (nối chặt) giữa xương cẳng tay có thể tạo ra hạn chế trong sự linh hoạt và sự sử dụng của cánh tay.
  • Ngón tay và ngón chân có màng (syndactyly): Sự liên kết giữa ngón tay hoặc ngón chân tạo ra hiện tượng ngón có màng giữa chúng.

Triệu chứng không xác định

Hội chứng VATER có thể tạo ra nhiều triệu chứng và vấn đề khác ngoài những biểu hiện đã được nêu trong tên viết tắt của nó, bao gồm:

  • Tai có hình dạng bất thường hoặc bị thiếu phát triển, gây ảnh hưởng đến thị giác và thẩm mỹ.
  • Đặc điểm khuôn mặt không đối xứng về cấu trúc hoặc hình dáng.
  • Khó thở ra khỏi mũi (choanal atresia). Là tình trạng trong đó một hoặc cả hai lỗ thông khí ở phần sau của mũi bị tắc nghẽn, gây khó khăn trong quá trình thở qua mũi.
  • Cố định tủy sống (tethered spinal cord). Tủy sống chịu áp lực, thường dẫn đến các vấn đề liên quan đến cơ thể dưới tủy sống, như khó khăn trong việc di chuyển và cảm giác.
  • Ruột phát triển bên ngoài cơ thể (omphalocele). Dạng bệnh lý khi các cơ quan ruột non phát triển bên ngoài vùng bụng, thường ở gần rốn.
  • Thu hẹp thanh quản (voice box) gây ra khó khăn trong quá trình hô hấp.

Nguyên nhân gây ra hội chứng VATER?

Hiện tại, nguyên nhân chính gây ra hội chứng VATER vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Nghiên cứu vẫn đang trong quá trình tiến hành để tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân của tình trạng này. Tuy nhiên, có một số thông tin gợi ý có thể xuất phát từ sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường, chẳng hạn như một loạt thay đổi di truyền trong sự phát triển của phôi thai, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, những thay đổi này có thể bị tác động từ các yếu tố môi trường như hút thuốc lá, thực phẩm, tác động của tia X, hoặc các yếu tố khác gây ra rủi ro thai kỳ.

Hội chứng VATER được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng VATER thường diễn ra trong giai đoạn thai kỳ trước khi sinh hoặc ngay sau khi trẻ sơ sinh ra đời. Tuy nhiên, có những trường hợp triệu chứng không rõ ràng trong giai đoạn thời thơ ấu và chẩn đoán có thể được đưa ra khi trẻ đạt tuổi trưởng thành.

Hội chứng VATER thường được chẩn đoán bằng cách loại trừ các tình trạng khác có triệu chứng tương tự. Bác sĩ sẽ tiến hành một cuộc kiểm tra thể chất tổng thể để tìm kiếm ít nhất một dị tật bẩm sinh trong một số phần cơ thể, phản ánh từ viết tắt của tình trạng bệnh. Đa phần các trường hợp đều có ít nhất ba bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng.

Sau khi thực hiện kiểm tra sức khỏe toàn diện, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm bổ sung như chụp X-quang, siêu âm hoặc xét nghiệm máu để xác định và theo dõi bất kỳ triệu chứng nào có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là những triệu chứng tác động đến tim và thận. Các xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ có cái nhìn tổng quan về tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và xác định phương pháp điều trị phù hợp.

Hội chứng VATER được điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng VATER tập trung vào việc giảm các triệu chứng và ảnh hưởng của các dị tật trong quá trình phát triển. Mỗi trường hợp có thể yêu cầu một phương pháp điều trị riêng biệt, dựa trên các triệu chứng và tình trạng cụ thể của bệnh nhân, bao gồm:

  • Phẫu thuật sửa chữa các dị tật của cơ thể: Phẫu thuật có thể thực hiện để sửa chữa các dị tật như các biến thể của hội chứng VATER. Việc sửa chữa này có thể xảy ra ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc sau khi bệnh nhân lớn lên, tùy thuộc vào tính nghiêm trọng của triệu chứng và tình trạng tổng thể.
  • Vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp để cải thiện sức mạnh cơ bắp và phạm vi chuyển động: Đối với những trường hợp có triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp, vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp có thể được áp dụng để cải thiện tình trạng này và tối ưu hóa khả năng hoạt động hàng ngày.
  • Thuốc để giảm bớt các triệu chứng: Một số thuốc có thể được sử dụng để giảm các triệu chứng nhất định, đặc biệt là các triệu chứng liên quan đến tim, thận hoặc hô hấp.
  • Phẫu thuật lặp lại khi cần thiết: Một số biểu hiện của hội chứng VATER có thể yêu cầu phẫu thuật lặp lại khi con bạn lớn lên, để điều chỉnh lại các vấn đề cụ thể hoặc giảm bớt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe.

Làm cách nào để chăm sóc bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng VATER?

Điều trị cho hội chứng VATER thường là một quá trình liên tục và kéo dài suốt cuộc đời để giảm bớt các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Là người chăm sóc trẻ, việc theo dõi sức khỏe và phát triển của trẻ trong thời thơ ấu rất quan trọng để đảm bảo rằng các mốc phát triển quan trọng không bị bỏ lỡ. Gắn kết thông tin với các bác sĩ và các chuyên gia y tế có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của trẻ và cách tốt nhất để quản lý các triệu chứng.

Một số gia đình có thể tìm thấy sự hỗ trợ thông qua tư vấn di truyền để có sự định hướng trong việc chẩn đoán và chăm sóc cho trẻ. Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu rõ hơn về nguyên nhân tiềm tàng của tình trạng và cách nó có thể ảnh hưởng đến thế hệ tương lai.

Vì nguyên nhân của hội chứng VATER vẫn chưa được biết đến, không có cách cụ thể để ngăn ngừa tình trạng này. Tuy nhiên, các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cả các yếu tố rủi ro liên quan đến bệnh tình, nhằm cung cấp thông tin hữu ích cho những người mới trở thành cha mẹ và để nâng cao nhận thức về tình trạng này trong cộng đồng y tế.

Mong đợi điều gì nếu mắc hội chứng VATER?

Tương tác và trao đổi với các bác sĩ và chuyên gia y tế là quan trọng để đảm bảo cả bạn và em bé đang phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ. Sự tư vấn và hỗ trợ từ các chuyên gia giúp bạn hiểu rõ hơn về các yếu tố rủi ro và cách tối ưu hóa chăm sóc cho cả bản thân và em bé.

Việc thực hiện các xét nghiệm di truyền và chăm sóc trước khi sinh có thể giúp phát hiện sớm một số triệu chứng của hội chứng VATER trước khi em bé chào đời. Điều này cho phép các bác sĩ lập kế hoạch và chuẩn bị cho việc điều trị ngay sau khi em bé sinh ra, nếu cần thiết. Các bước chuẩn bị này giúp tối ưu hóa khả năng điều trị và giảm bớt nguy cơ cho em bé.

Sau khi em bé chào đời, các bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi và đảm bảo rằng em bé đủ khỏe mạnh để thực hiện các phương pháp điều trị, đặc biệt là phẫu thuật nếu cần thiết. Quá trình điều trị sẽ kéo dài suốt đời, vì các triệu chứng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu và tiếp tục ảnh hưởng đến tuổi trưởng thành. Điều này cần sự quản lý và theo dõi thường xuyên từ đội ngũ y tế chuyên nghiệp, để đảm bảo rằng em bé có một chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể và đối mặt với mọi thách thức với sự hỗ trợ tốt nhất.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng VATER, đặc biệt là những triệu chứng ảnh hưởng đến tim, hô hấp, tiêu hóa hoặc phát triển, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp cấp cứu, như có nhịp tim không đều, khó thở nghiêm trọng, bỏ ăn, khó tiêu hoặc tiểu tiện, bạn nên đến phòng cấp cứu ngay.

Câu hỏi về việc liệu có cần phẫu thuật hay không, cũng như tác dụng phụ của các phương pháp điều trị và liệu trẻ có cần được chăm sóc đặc biệt sau khi phẫu thuật là rất quan trọng. Hãy trao đổi mọi thắc mắc này với bác sĩ của bạn. Họ sẽ có khả năng cung cấp thông tin cụ thể và tư vấn dựa trên tình trạng cụ thể.

Nếu trẻ bỏ lỡ các mốc phát triển quan trọng, hãy thảo luận với bác sĩ về việc đánh giá và can thiệp cần thiết. Đội ngũ y tế có thể giúp bạn định hướng và thiết lập kế hoạch để bổ sung và đảm bảo rằng trẻ có sự phát triển tốt nhất.

Nguồn:

  • Centers for Disease Control and Prevention. Birth Defects. (https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html#:~:text=What%20are%20Birth%20Defects%3F&text=Every%204.5%20minutes%2C%20a%20baby,more%20parts%20of%20the%20body.&text=CDC%20has%20created%20buttons%20to%20help%20increase%20awareness%20of%20birth%20defects.) Accessed 8/31/2022.
  • National Organization for Rare Disorders, Inc. VACTERL Association. (https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/) Accessed 8/31/2022.
  • Reutter H, Hilger AC, Hildebrandt F, et al. Underlying Genetic Factors of the VATER/VACTERL Association with Special Emphasis on the “Renal” Phenotype. (https://doi.org/10.1007/s00467-016-3335-3) Pediatr Nephrol. 2016. 31(11), 2025–2033. Accessed 8/31/2022.
  • National Institutes of Health, National Library of Medicine. VACTERL Association. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/vacterl-association/#synonyms) Accessed 8/31/2022.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :