Home / Sức Khỏe / Hội chứng Usher: nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Hội chứng Usher: nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

/

Hội chứng Usher là một tình trạng bệnh di truyền từ cha mẹ. Có ba loại hội chứng Usher và mỗi nguyên nhân gây ra mức độ mất thính lực và thị lực khác nhau.

Hội chứng Usher

Hội chứng Usher là gì?

Hội chứng Usher, một tình trạng y tế đầy phức tạp, tỏ ra đầy biểu hiện bất thường khi gây ra sự suy giảm về khả năng thính giác và thị lực. Đặc điểm đặc trưng của hội chứng này còn bao gồm sự mất cân bằng trong một số trường hợp. Usher là một bệnh di truyền, được chuyển giao từ thế hệ cha mẹ cho con cái và thường được xác định từ giai đoạn thơ ấu.

Chứng bệnh này được chia thành ba loại khác nhau, mỗi loại mang đến mức độ suy giảm thính giác và thị lực khác biệt. Một số loại cũng đồng thời gây ra sự rối loạn về cân bằng. Sự đa dạng trong các loại này dẫn đến việc xuất hiện các triệu chứng từ giai đoạn tuổi thơ đến ngưỡng tuổi trưởng thành.

Sự phổ biến của hội chứng Usher tương đối thấp, với tỷ lệ từ 4 đến 17 trên 100.000 trẻ em mới sinh. Điều đáng chú ý là bệnh này góp phần vào tỷ lệ trẻ em mắc điếc, chiếm khoảng từ 3% đến 6%. Để có khả năng mắc bệnh này, cả bố và mẹ đều cần mang trong mình gen gây ra tình trạng này, thể hiện tính di truyền của hội chứng Usher.

Phân loại hội chứng Usher?

Hội chứng Usher được phân thành ba loại chính, mỗi loại mang lại những đặc điểm riêng:

  • Loại 1: Trẻ mắc hội chứng Usher loại 1 được sinh ra với khả năng thính lực suy giảm hoặc điếc nghiêm trọng. Phần lớn trẻ sơ sinh mắc Loại 1 không thể biết cách đi cho đến khi đạt ít nhất 18 tháng tuổi. Sự suy giảm về thị lực thường xuất phát từ khoảng 10 tuổi và ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, thường bắt đầu từ việc mất thị lực ban đêm và tiến triển thành tình trạng mất thị lực nghiêm trọng kéo dài qua nhiều năm.
  • Loại 2: Trẻ mắc hội chứng Usher loại 2 đã bị mất thính lực từ khi mới sinh. Tình trạng mất thính giác này có thể từ mức trung bình đến nặng. Sự suy giảm về thị lực thường xuất hiện vào giai đoạn thiếu niên và tiếp tục gia tăng. Những người mắc loại 2 thường không gặp vấn đề về sự cân bằng.
  • Loại 3: Hội chứng Usher loại 3 rất hiếm, chỉ chiếm khoảng 2% trong số tất cả các trường hợp. Những người mắc loại này đã có khả năng thính lực và thị giác bình thường khi mới sinh. Tuy nhiên, sự suy giảm về thính lực thường xuất phát vào cuối thời thơ ấu. Tình trạng mất thị lực bắt đầu từ thời kỳ trẻ dậy thì đến độ tuổi trưởng thành, thường bắt đầu với triệu chứng quáng gà. Một nửa số người mắc hội chứng Usher loại 3 cũng gặp vấn đề về sự cân bằng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Usher?

Hội chứng Usher là một bệnh di truyền, mà nguyên nhân chính là các biến đổi gen. Thông qua quá trình di truyền, bạn kế thừa các biến thể gen đã bị thay đổi từ cả cha lẫn mẹ. Căn bệnh này này thuộc loại di truyền lặn, có nghĩa là để phát triển tình trạng này, bạn cần nhận được hai bản sao của gen đột biến, một từ cha và một từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang các biến thể gen này, tỉ lệ để họ sinh ra con mắc hội chứng Usher là 1/4.

Các triệu chứng của hội chứng Usher là gì?

Các biểu hiện khác nhau liên quan đến mức độ nghiêm trọng và thời điểm xuất hiện tùy thuộc vào loại hội chứng Usher. Một loạt các triệu chứng phổ biến gồm:

  • Mất thính giác: Một nhóm trẻ mắc hội chứng Usher chịu điếc từ khi mới sinh hoặc trải qua tình trạng mất thính lực nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số trẻ khác chỉ trải qua suy giảm thính lực sau này trong cuộc sống.
  • Mất thị lực: Mất thị lực trong hội chứng Usher thường do một tình trạng được gọi là viêm võng mạc sắc tố (RP). RP gây sự thoái hóa của võng mạc (lớp mắt nằm phía sau thấu kính). Triệu chứng đầu tiên của viêm võng mạc sắc tố thường là khó nhìn trong ánh sáng yếu, thường được gọi là “quáng gà”. Khi tình trạng tiến triển, tầm nhìn ngoại vi (vùng xung quanh) bị giảm. Cuối cùng, viêm võng mạc sắc tố có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.
  • Vấn đề về thăng bằng: Cảm giác thăng bằng phụ thuộc vào thông tin từ mắt và tai. Tình trạng hỏng hóc trong giác quan này có thể gây ra khó khăn trong việc duy trì sự cân bằng và phối hợp.

Các biến chứng của hội chứng Usher là gì?

Trong hầu hết các tình huống, các triệu chứng của hội chứng Usher không ngừng tiến triển xấu đi theo thời gian. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể dẫn đến tình trạng điếc hoàn toàn và mất thị lực. Các biến thể dị hơn của hội chứng này có thể chỉ gây ra mất thính lực và thị lực ở mức độ nhẹ hoặc vừa phải.

Những trẻ mắc hội chứng Usher loại 1 khi mới sinh có thể trải qua vấn đề về sự cân bằng. Những khó khăn này có thể dẫn đến tình trạng ngồi hoặc đi chậm hơn so với người bình thường, trừ khi có sự hỗ trợ. Có thể cần thêm sự giúp đỡ trong các hoạt động như đạp xe hoặc trượt băng, yêu cầu khả năng duy trì sự cân bằng tốt.

Tại sao hội chứng Usher làm mất thị lực?

Võng mạc là một lớp mô nằm ở phía sau của mắt, có chức năng chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện giúp bạn nhìn thấy. Trong hội chứng Usher, các biến đổi gen ảnh hưởng đến các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc, bao gồm tế bào que và tế bào nón. Hiện tượng này được gọi là viêm võng mạc sắc tố hoặc RP.

Trong tình trạng RP, các tế bào que và tế bào nón cảm nhận ánh sáng trong võng mạc bắt đầu bị hủy hoại từ các viền bên ngoài và tiến xa vào. Khi RP tiến triển, người mắc bệnh sẽ trải qua mất thị lực ở vùng ngoại vi (viền) trước tiên, sau đó mới là thị lực ở trung tâm. Điều này tạo nên một quá trình suy giảm thị lực từ bên ngoài vào, ảnh hưởng đến khả năng nhìn, đặc biệt là trong điều kiện ánh sáng yếu.

Tại sao hội chứng Usher làm mất thính giác?

Ốc tai là một phần cấu trúc xoắn ốc trong tai nội, có chức năng truyền đạt âm thanh từ bên ngoài vào hệ thần kinh. Trong ngữ cảnh của hội chứng Usher, biến đổi gen ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong phần ốc tai, gây ra sự cản trở trong quá trình truyền tải âm thanh. Tình trạng này dẫn đến khả năng thính lực bị suy giảm hoặc mất đi, góp phần vào triệu chứng thính giác của bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Usher như thế nào?

Trong trường hợp con bạn gặp các biểu hiện liên quan đến thay đổi về thính giác, thị lực hoặc cân bằng, bác sĩ thường sẽ đề xuất kết nối với các chuyên gia để xác định nguyên nhân. Quá trình chẩn đoán có thể bao gồm:

  • Kiểm tra thính giác: Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng và chuyên gia thính học thường thực hiện các kiểm tra thính lực. Các bài kiểm tra này đánh giá khả năng nghe của con bạn đối với nhiều âm thanh và tần số khác nhau.
  • Kiểm tra thị lực: Bác sĩ chuyên khoa mắt (nhãn khoa) có thể đo lường thị lực của con bạn. Họ tìm kiếm các tổn thương võng mạc thường gặp trong trường hợp viêm võng mạc sắc tố. Các bài kiểm tra cũng có thể đo tầm nhìn ngoại vi và phân tích các triệu chứng thị giác liên quan đến vấn đề cân bằng.
  • Xét nghiệm di truyền: Để chẩn đoán hội chứng Usher một cách xác định, các xét nghiệm gen là cách duy nhất. Một xét nghiệm máu đơn giản có thể tìm kiếm các gen liên quan đến hội chứng Usher trong số chín gen đã được xác định. Điều này có thể giúp xác định liệu con bạn mang các biến thể gen gây ra bệnh hay không.

Điều trị hội chứng Usher như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Usher, nhưng có nhiều cách để kiểm soát tình trạng bệnh. Điều trị tập trung vào việc cải thiện khả năng giao tiếp và khả năng tự chăm sóc độc lập. Dưới đây là một số phương pháp điều trị và quản lý thường được sử dụng:

  • Máy trợ thính: Các máy trợ thính hoặc các thiết bị hỗ trợ thính giác khác có thể được sử dụng để cải thiện thính lực cho những người bị suy giảm thính giác từ nhẹ đến trung bình. Điều này đặc biệt hữu ích cho trẻ em mắc hội chứng Usher loại 2 hoặc 3 khi mất thính lực sau này trong cuộc sống.
  • Cấy ốc tai điện tử: Cấy ốc tai điện tử là một phương pháp có thể phục hồi một phần thính giác cho trẻ em bị suy giảm thính giác nặng. Phương pháp này thường cần thiết cho những trẻ mắc hội chứng Usher Loại 1.
  • Hỗ trợ thị lực: Ngoài việc sử dụng kính thông thường, còn có các lựa chọn khác để hỗ trợ việc nhìn thị lực trong tình trạng mất thị lực.
  • Bổ sung vitamin A: Có một số tài liệu cho thấy việc bổ sung vitamin A có thể giảm tốc độ tiến triển của viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, trước khi sử dụng vitamin A hoặc bất kỳ phương pháp nào khác, bạn nên thảo luận với bác sĩ, đặc biệt là nếu bạn đang mang thai.
  • Thử nghiệm lâm sàng: Nhiều nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để tìm ra những liệu pháp mới trong việc điều trị hội chứng Usher. Nếu bạn quan tâm, hãy thảo luận với bác sĩ về việc tham gia các thử nghiệm lâm sàng có sẵn để xem xét các tùy chọn điều trị mới nhất.

Hội chứng Usher có thể phòng ngừa được không?

Hội chứng Usher là một tình trạng di truyền, nguyên nhân chính là các biến đổi gen. Tại thời điểm hiện tại, chưa có cách để ngăn chặn hoặc chữa trị hội chứng Usher một cách hoàn toàn. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định liệu bạn và đối tác có mang các biến thể gen gây ra hội chứng Usher hay không.

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Usher là gì?

Mặc dù hội chứng Usher không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng trẻ em mắc bệnh vẫn có thể có cuộc sống đầy đủ và hạnh phúc. Các phương pháp điều trị thính giác và thị giác có thể giúp cải thiện khả năng giao tiếp và duy trì sự độc lập trong cuộc sống hàng ngày.

Việc chẩn đoán ngay từ giai đoạn đầu giúp trẻ được hỗ trợ kịp thời, từ đó trang bị những kỹ năng và chiến lược để quản lý mất thính lực và thị lực. Điều này có vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa cuộc sống, giúp tận dụng hết tiềm năng và khả năng của mình.

Khi nào nên gọi bác sĩ?

Dưới đây là một số câu hỏi mà bạn có thể đặt cho bác sĩ của mình để có cái nhìn rõ hơn về tình trạng và cách điều trị:

  • Thính giác và thị lực của con tôi sẽ thay đổi như thế nào theo thời gian?
  • Liệu con tôi có khó khăn trong việc duy trì thăng bằng không?
  • Con tôi có phù hợp với việc cấy ghép ốc tai điện tử không?
  • Bác sĩ đề xuất những phương pháp nào để giúp con tôi đối phó với tình trạng mất thính giác và thị lực?
  • Gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau không?

Hội chứng Usher là một tình trạng hiếm gặp có ảnh hưởng đến thính giác và thị giác. Mặc dù không có cách chữa trị tận gốc, nhưng với chẩn đoán và điều trị kịp thời, con bạn vẫn có thể hưởng một cuộc sống đầy đủ và hoạt động. Sự hỗ trợ thích hợp cho tình trạng thính giác và thị giác sẽ giúp trẻ giao tiếp và duy trì sự độc lập trong cuộc sống hàng ngày.

Nguồn:

  • Medline Plus. Usher Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome/#frequency) Accessed 7/14/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Usher Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/) Accessed 7/14/2021.
  • Usher Syndrome Coalition. What is Usher Syndrome? (https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/) Accessed 7/14/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :