Home / Sức Khỏe / Hội chứng Susac: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Susac: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Khi mắc hội chứng Susac, hệ thống miễn dịch sẽ tấn công các mạch máu nhỏ nhất trong não, võng mạc (một phần của mắt) và tai trong. Các triệu chứng ảnh hưởng đến những vùng cơ quan này nhưng không xảy ra cùng một lúc. Điều trị là dùng thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. Người bệnh có thể chỉ có các triệu chứng một lần trong đời, nhiều lần hoặc bùng phát liên tục (chiếm 5% trong tổng số bệnh nhân).

Hội chứng Susac

Hội chứng Susac là gì?

Hội chứng Susac đại diện cho một dạng bệnh hiếm thuộc lĩnh vực y học. Dạng bệnh hiếm này liên quan đến các sự cố về miễn dịch trong cơ thể. Cụ thể, bệnh được xem là một tình trạng tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cá nhân xâm chiếm nhầm các tế bào và cơ quan bên trong cơ thể. Trong trường hợp của hội chứng Susac, sự tự miễn dịch này nhắm đến các mạch máu nhỏ nhất tại vùng não, võng mạc (một phần quan trọng của mắt) và tai trong.

Do sự tấn công của hệ thống miễn dịch, các mạch máu bị tắc nghẽn, gây ra tình trạng thiếu máu và sự cản trở lưu thông máu thông qua các mạch máu này. Dẫn đến các tình trạng về não, võng mạc và tai của người bệnh. Tên gọi khác cho hội chứng Susac bao gồm: SICRET – viết tắt của “Small vessel Involvement of Cochlea, Retina, and Encephalon in Thrombotic-microangiopathy”, tập trung vào sự tổn thương của các mạch máu nhỏ ở ốc tai, võng mạc và mô não; và RED-M – viết tắt của “Retinocochleocerebral Endotheliopathy associated with Dysacousia and Migraine”, liên quan đến tình trạng viêm nhiễm mạch máu kết hợp với vấn đề võng mạc, bệnh não và tình trạng điếc.

Tỷ lệ phụ nữ mắc bệnh cao gấp ba lần so với nam giới. Thường xảy ra ở những người ở độ tuổi từ 20 đến 40, trong khi tình trạng này ít được ghi nhận ở những người nằm ngoài khoảng tuổi này.

Hội chứng Susac có phải là bệnh di truyền không?

Không, không có bằng chứng cho thấy hội chứng Susac được di truyền trong gia đình.

Các triệu chứng của hội chứng Susac là gì?

Các triệu chứng khác biệt đối từ người này sang người khác và thường phản ánh vị trí tác động trong cơ thể. Cụ thể, những triệu chứng về não (đây thường là những biểu hiện đầu tiên thường gặp) có thể bao gồm:

  • Cơn đau đầu mãnh liệt, thường kèm theo cảm giác buồn nôn.
  • Hiện tượng lú lẫn.
  • Các vấn đề liên quan đến tư duy, bao gồm mất trí nhớ ngắn hạn, quá trình suy nghĩ chậm chạp và khả năng giải quyết vấn đề suy giảm.
  • Sự lắp cắp trong việc nói.
  • Khó khăn trong việc di chuyển.
  • Thay đổi tính cách.

Các triệu chứng liên quan đến tâm lý cũng có thể xuất hiện, như trầm cảm, rối loạn tâm thần, xu hướng gây hấn, lo lắng hoặc giảm khả năng tập trung.

Ở bộ phận đôi mắt, có thể xuất hiện:

  • Mảng tối trong các phần của trường thị giác.
  • Sự rối loạn trong thị giác, mô tả như “một bóng tối hoặc tấm màn che phủ một phần tầm nhìn của tôi”.
  • Mất thị lực ở phần ngoại vi của tầm nhìn.

Các triệu chứng tai trong bao gồm:

  • Mất khả năng nghe.
  • Cảm giác chóng mặt.
  • Tiếng ồn tai (ù tai).

Tuy nhiên, hầu hết những người bị hội chứng Susac không gặp đồng thời các triệu chứng từ tất cả ba khu vực não, mắt và tai. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ bất kỳ vùng nào trong ba khu vực bị ảnh hưởng, nhưng triệu chứng về não thường là những biểu hiện đầu tiên phổ biến nhất. Khoảng 85% những người bị tác động sẽ trải qua các triệu chứng từ cả ba lĩnh vực trong một số giai đoạn khi bệnh tiến triển. Các triệu chứng có thể xuất hiện theo chu kỳ hàng tuần, hàng tháng, hoặc thậm chí là hàng năm trong quá trình bệnh phát triển.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Susac?

Hội chứng Susac là hậu quả của sự tấn công bất thường của hệ thống miễn dịch tự nhiên lên các tế bào nội mô, tức là các tế bào bên trong lớp thành của các mạch máu, trong khu vực não, võng mạc và tai của cơ thể. Trong quá trình này, các tế bào nội mô bị viêm nhiễm và sưng to, gây nguy cơ tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ dòng máu chảy qua mạch máu.

Sự tắc nghẽn này có tác động xấu đến quá trình cung cấp chất dinh dưỡng và oxy cần thiết đến những vùng cơ thể này. Thiếu hụt này có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng cho não, võng mạc và tai, dẫn đến các triệu chứng và tình trạng khác nhau mà bạn đã mô tả trước đó.

Tuy nhiên, nguyên nhân cụ thể khiến hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào nội mô trong hội chứng Susac vẫn chưa được rõ ràng. Nhiều nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân chính xác của tình trạng này. Được biết, tỷ lệ phụ nữ mắc hội chứng Susac cao hơn nam, môi trường và miễn dịch có thể đóng vai trò trong quá trình phát triển của bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Susac như thế nào?

Kết quả các kiểm tra thần kinh có thể tiết lộ một loạt các biểu hiện khác nhau, bao gồm:

  • Sự suy giảm về trí nhớ, lú lẫn và khả năng tư duy kém.
  • Vấn đề về thăng bằng.
  • Khó khăn trong việc di chuyển.
  • Triệu chứng liệt hoặc yếu nhẹ.
  • Phản xạ gân sâu hoạt động mạnh mẽ hơn bình thường.
  • Sự kiểm soát cơ thể suy giảm.

Các kết quả từ chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cho thấy:

  • Những tổn thương không bình thường ở phần trung tâm của thể chai, nơi có sự kết nối giữa nửa bên trái và phải của não.
  • Những tổn thương tại các khu vực khác của não.
  • Sự gia tăng khả năng hiển thị của leptomeningeal, một lớp màng bọc não.

Chụp mạch huỳnh quang (một phương pháp xem lưu lượng máu trong mắt) có thể cho thấy:

  • Tắc nghẽn mạch máu ở võng mạc (một phần quan trọng của mắt).
  • Sự rò rỉ mạch máu.
  • Tăng sự “nhuộm màu” của các trường mạch máu.

Một bài kiểm tra thính giác có thể phát hiện:

  • Sự suy giảm khác nhau về khả năng nghe, đặc biệt ở những âm thanh vùng thấp.
  • Khó khăn trong việc hiểu lời nói.

Tuy vậy, do triệu chứng của hội chứng Susac có thể tương tự với nhiều bệnh khác như bệnh đa xơ cứng, đột quỵ, viêm não, lupus, bệnh Lyme, viêm mạch thần kinh trung ương và nhiều bệnh khác, việc chẩn đoán hội chứng Susac có thể gặp khó khăn.

Điều trị hội chứng Susac như thế nào?

Hội chứng Susac có thể được điều trị hiệu quả nhất khi bắt đầu càng sớm càng tốt, thông qua một liệu trình điều trị tích cực và kéo dài bằng các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. 

Những loại thuốc này có thể bao gồm:

  • Prednisone hoặc các corticosteroid khác.
  • Methylprednisolone thông qua đường tĩnh mạch.
  • Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG).
  • Cyclophosphamide.
  • Methotrexate.
  • Mycophenolate mofetil.
  • Azathioprine.
  • Liệu pháp sinh học như rituximab (Rituxan®), etanercept (Enbrel®), infliximab (Remicade®).

Phụ nữ nên tránh sử dụng thuốc tránh thai và liệu pháp thay thế hormone nữ vì một số hormone có thể làm tăng nguy cơ tắc nghẽn trong các mạch máu.

Điều gì có thể xảy ra sau khi điều trị hội chứng Susac?

Việc sử dụng các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch trong điều trị nhằm làm chậm sự tấn công của hệ thống miễn dịch. Theo thời gian, các cuộc tấn công miễn dịch có thể trở nên ít nổi bật hơn, cho phép giảm liều lượng thuốc. Tuy nhiên, quá trình này cần được theo dõi cẩn thận để đảm bảo hiệu quả của chế độ dùng thuốc phù hợp với mức độ nghiêm trọng của cuộc tấn công miễn dịch. Nếu việc giảm liều hoặc ngừng sử dụng thuốc quá nhanh, bệnh có thể tái phát trở lại.

Có thể ngăn ngừa hội chứng Susac không?

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Susac vì các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân gây bệnh.

Tiên lượng (triển vọng) điều trị cho người mắc hội chứng Susac là gì?

Một số người chỉ trải qua triệu chứng một lần trong cuộc đời. Trong khi đó, một số khác có thể trải qua chu kỳ triệu chứng xuất hiện và biến mất nhiều lần trước khi cuối cùng triệu chứng hoàn toàn biến mất. Thời gian trung bình để triệu chứng đến và đi là từ hai đến bốn năm ở hầu hết mọi người. Tuy vậy, một tỷ lệ nhỏ (dưới 5%) có thể mắc phải tình trạng triệu chứng tái phát lâu dài, liên tục và có sự thay đổi nhẹ về triệu chứng.

Phần lớn người bị hội chứng Susac sẽ hồi phục mà không có hoặc chỉ có ít triệu chứng kéo dài. Tuy nhiên, một số người vẫn có thể gặp vấn đề liên quan đến chức năng não (xem phần triệu chứng) và có thể gặp mất thính giác và mất thị lực ở mức độ nào đó. Cấy ốc tai điện tử có thể được sử dụng để giúp cải thiện thính lực đối với những người mất thính giác nghiêm trọng.

Tuy vậy, quá trình tình trạng và phản hồi tới điều trị có thể khác nhau đối với từng người. Việc hỗ trợ và tư vấn từ các chuyên gia y tế sẽ giúp mỗi người bệnh có cái nhìn tổng thể và định hướng phù hợp cho việc quản lý tình trạng của mình.

Nguồn:

  • Dorr J, Krautwald S, Wildemann B, et al. Characteristics of Susac syndrome: A review of all reported cases. Nat Rev Neurol 2013 (April 30 online); 9, 307-316. Accessed 11/18/2021.
  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Susac syndrome. (http://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7713/disease) Accessed 11/18/2021.
  • Rennebohm R, Asdaghi N, Srivastava S, Gertner E. Guidelines for treatment of Susac syndrome: An update. Int J Stroke 2020;15(5):484-494. Accessed 11/18/2021.
  • Egan RA. Diagnostic criteria and treatment algorithm for Susac Syndrome. J Neuroophthalmol 2019 Mar;39(1):60-67. Accessed 11/18/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :