Home / Sức Khỏe / Hội chứng Sturge-Weber: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Sturge-Weber: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một tình trạng thần kinh (hệ thần kinh) khi trẻ sinh ra, khiến các mạch máu phát triển quá nhiều, hình thành các khối u gọi là u mạch. Những u mạch này có thể dẫn đến vết bớt rượu vang trên mặt. Chúng cũng có thể phát triển trong não và gây ra các triệu chứng như co giật.

hội chứng sturge weber là gì

Hội chứng Sturge-Weber là gì?

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một tình trạng bẩm sinh, xuất phát từ một rối loạn ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. SWS có thể tạo ra tác động đa chiều trên hệ thần kinh, diễn biến phức tạp ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của cơ thể, bao gồm da, não và mắt.

Hội chứng Sturge-Weber ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

SWS, một bệnh lý hiếm gặp, xuất phát từ sự phát triển quá mức của các mạch máu, dẫn đến việc hình thành những khối u mạch đặc biệt, được gọi là u mạch. Thông thường, những biểu hiện ban đầu của SWS thường xuất hiện ở khu vực trán và mí mắt, thể hiện dưới dạng các đốm màu rượu vang. Những đốm này, gây ra bởi sự tăng phát triển mạch máu dưới da, có vẻ giống như những vết màu đỏ sẫm tạo thành trên bề mặt da. Điều quan trọng là vết bớt rượu vang này không mang theo nguy cơ hay hại gì đối với sức khỏe. Nhiều trẻ bị vết bớt rượu vang này không phải đối mặt với bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào khác. Tuy nhiên, u mạch cũng có thể hình thành trong bộ não.

Điều này có thể dẫn đến các vấn đề liên quan:

  • Hệ thống nội tiết.
  • Hệ thần kinh.
  • Tầm nhìn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Sturge-Weber?

Hội chứng Sturge-Weber xuất phát từ một nguyên nhân cơ bản, đó là đột biến gen GNAQ. Đây là một loại đột biến gen xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai, ảnh hưởng duy nhất đến một số mô cụ thể trong cơ thể con người. Cần lưu ý rằng đây không phải là một vấn đề di truyền, nghĩa là nó không được truyền từ cha mẹ đến con cái.

Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber là gì?

Triệu chứng của SWS có thể biểu hiện đa dạng và phong phú, bao gồm:

  • Vùng nám trên khuôn mặt: Nám là một đặc điểm thường gặp ở SWS, xuất hiện dưới dạng một bớt đỏ hoặc tím trên da khuôn mặt. Điều này có thể gây ảnh hưởng đến tâm trạng và tự tin của bệnh nhân.
  • Bệnh tăng nhãn áp: Tăng nhãn áp là tình trạng tăng áp lực bên trong mắt, có thể gây ra đau, sưng to và, trong trường hợp nghiêm trọng, có thể dẫn đến mất thị lực. Việc quản lý tình trạng này là quan trọng để duy trì sức khỏe mắt.
  • Động kinh: SWS cũng có thể gây ra các cơn động kinh, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Điều này đòi hỏi sự quan tâm và điều trị thích hợp từ các chuyên gia y tế.
  • Chậm trễ trong phát triển: Một số trẻ bị SWS có thể trải qua sự chậm trễ trong phát triển, bao gồm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng xã hội. Sự hỗ trợ và giám sát chặt chẽ từ gia đình và các chuyên gia phát triển là cần thiết.
  • Nhức đầu hoặc đau nửa đầu: Cảm giác nhức đầu hoặc đau một bên đầu cũng có thể là một trong những triệu chứng không mong muốn của SWS.
  • Suy giáp: SWS có thể gây ra suy giáp, ảnh hưởng đến năng suất và tinh thần tự tin của người bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber như thế nào?

Thông thường, bước khởi đầu quan trọng trong quá trình chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber là sự tập trung đầy kiến thức và kỹ năng của bác sĩ đối với vết bớt màu đỏ đặc trưng. Đối với trẻ sơ sinh mang trong mình vết bớt, việc tiến hành các kiểm tra chức năng của não và mắt cũng là bước không thể thiếu. Các xét nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá tình trạng sức khỏe, bao gồm:

  • MRI não với và không sử dụng chất đối lập, nhằm xác định cụ thể về sự phát triển và tình trạng của não.
  • CT não để phát hiện sự tích tụ không bình thường của canxi.
  • Điện não đồ (EEG) dành cho trẻ có triệu chứng co giật, để đánh giá hoạt động điện não của họ.
  • Khám mắt toàn diện, bao gồm việc đo áp lực mắt, nhằm kiểm tra tình trạng mắt và sự tác động của hội chứng đến thị lực.

Điều trị hội chứng Sturge-Weber như thế nào?

Trong việc điều trị hội chứng Sturge-Weber, phương pháp can thiệp thích hợp sẽ thay đổi tùy theo tình trạng cụ thể của bệnh nhân. Một trong những biện pháp phổ biến là sử dụng laser để tái tạo bề mặt da, nhằm mục đích làm sáng hoặc loại bỏ các vết sắc tố màu đậm, thường xuất hiện như các vùng bớt rượu vang. Cần lưu ý rằng, các vết bớt rượu vang này thường là vĩnh viễn và không biến mất tự nhiên nếu không được điều trị.

Nếu triệu chứng của hội chứng SW bao gồm co giật, liệu trình điều trị có thể bao gồm các biện pháp sau đây:

  • Sử dụng thuốc chống động kinh để kiểm soát và làm giảm tần suất cơn động kinh.
  • Nếu co giật chỉ xảy ra ở một phần cụ thể của não, thường là ở vùng chẩm, có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ khu trú để loại bỏ nguồn gốc của cơn động kinh.
  • Trong trường hợp toàn bộ bán cầu não bị ảnh hưởng và gây ra cơn động kinh, có thể cần thực hiện phẫu thuật cắt bán cầu.
  • Một biện pháp khác là kích thích dây thần kinh phế vị, một quy trình tạo ra xung điện để truyền tới não, nhằm ngăn chặn cơn động kinh trước khi chúng bắt đầu. Tuy nhiên, quyết định này thường dành cho những trường hợp không thích hợp cho các loại phẫu thuật đã được đề cập ở trên.

Có nhiều phương pháp điều trị khác cho hội chứng Sturge-Weber mà chúng ta có thể xem xét:

  • Trong việc quản lý tình trạng này, chúng ta có thể áp dụng vật lý trị liệu để cải thiện sự yếu cơ của bệnh nhân. 
  • Đồng thời, việc kiểm tra mắt định kỳ là rất quan trọng để phát hiện và điều trị bất kỳ tăng nhãn áp nào. 
  • Cuối cùng, hướng dẫn giáo dục đặc biệt là cần thiết, đặc biệt trong các trường hợp mà phát triển tổn thương chậm hoặc có sự kém phát triển trí tuệ.

Triển vọng của những người mắc hội chứng Sturge-Weber là gì?

Đột biến gen SWS xuất hiện một cách bất thường, không rõ nguyên nhân cụ thể. Hiện chưa có cách nào được chứng minh là có khả năng ngăn ngừa SWS.

Mức độ tổn thương đối với não và hệ thần kinh chính là yếu tố quyết định kết quả cho những người mắc hội chứng Sturge-Weber. Trong trường hợp cơn động kinh xuất hiện trước độ tuổi 2, có nguy cơ cao hơn về suy giảm nhận thức ở trẻ em. Nếu cơn động kinh không thể kiểm soát bằng thuốc chống động kinh, phẫu thuật có thể là một phương pháp có hiệu quả. Đối với một số người, tổn thương nghiêm trọng ở mắt có thể gây ra tình trạng bong võng mạc và suy giảm thị lực. Các vết rượu vang trên khuôn mặt có thể được giảm thiểu về mặt thẩm mỹ thông qua việc áp dụng liệu pháp laser.

Những bệnh lý nào có liên quan đến hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS) là một loại rối loạn hiếm gặp có liên quan đến hội chứng Sturge-Weber. KTS cũng là một bệnh bẩm sinh và gây ra tình trạng xuất hiện vết bớt rượu vang trên cơ thể.

Không có mối liên hệ nào đã được xác định giữa KTS và SWS. Tuy nhiên, hai tình trạng này có thể thể hiện các triệu chứng tương tự. KTS có thể dẫn đến hiện tượng phình to quá mức của mắt, thường tác động đặc biệt đến vùng bên dưới mắt.

Hội chứng Sturge-Weber là một loại rối loạn thần kinh xuất hiện tự nhiên và thường xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh. Hầu hết trẻ em mắc SWS thường có một vết màu đỏ rượu vang trên khuôn mặt. Nhiều trong số họ cũng trải qua các triệu chứng thần kinh như co giật. Quá trình điều trị SWS tập trung vào kiểm soát và giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. SWS có thể dẫn đến sự phát triển chậm rãi hoặc tổn thương trí tuệ. Nếu bạn hoặc người thân mắc phải SWS hoặc có một người con mắc bệnh này, điều quan trọng là tìm kiếm các nguồn hỗ trợ và điều trị thích hợp. Với sự chăm sóc tận tâm và chuyên nghiệp, nhiều người có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh và chất lượng với SWS.

Nguồn:

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Sturge-Weber Syndrome Information Page. (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Sturge-Weber-Syndrome-Information-Page) Accessed 11/23/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Sturge Weber Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/) Accessed 11/23/2021.
  • Singh AK, Keenghan M. Sturge-Weber Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459163/) [Updated 2021 May 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. Accessed 11/23/2021.

The Sturge-Weber Foundation. Understanding Sturge-Weber. (https://sturge-weber.org/new-to-swf/understanding-sturge-weber.html) Accessed 11/23/2021.

This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :