Home / Sức Khỏe / Hội chứng Russell-Silver: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Russell-Silver: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Russell-Silver là một rối loạn tăng trưởng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng bao gồm cân nặng khi sinh thấp và một số bất thường về thể chất. Tình trạng này được cho là do những thay đổi trong một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Triển vọng điều trị cho hội chứng Russell-Silver là tích cực.

Hội chứng Russell-Silver

Hội chứng Russell-Silver là gì?

Hội chứng Russell-Silver, một hiện tượng di truyền hiếm gặp, đồng thời đặt ra những thách thức đối với sự phát triển của cơ thể trẻ từ thời kỳ trước khi chào đời cho đến sau khi sinh. Trẻ mới sinh thường có cân nặng khiếm khuyết và bám sinh với những vấn đề về sức khỏe từ ngày đầu, cùng với các tình trạng bẩm sinh phức tạp.

Hội chứng này không phân biệt giới tính, có khả năng ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Đây là một tình trạng di truyền quý hiếm, với khả năng xuất hiện từ 1/15.000 đến 100.000 ca sinh. Mức độ phổ biến chính xác của nó vẫn chưa được xác định rõ ràng. Thường xuyên, các đặc điểm của hội chứng Russell-Silver có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn tăng trưởng và tình trạng bẩm sinh khác, dẫn đến việc chẩn đoán không chính xác hoặc lỡ sót.

Tiến sĩ Henry Silver đã đưa ra những phát hiện ban đầu về hội chứng Russell-Silver vào năm 1953, trong khi Tiến sĩ Alexander Russell đã ghi nhận thêm các đặc điểm quan trọng của nó vào năm 1954. Trong khoảng thời gian gần 20 năm, có sự hiểu lầm rằng Silver và Russell đã phát hiện ra hai tình trạng riêng biệt. Tuy nhiên, sau đó đã được xác định rằng họ đã quan sát những đặc điểm khác biệt của cùng một tình trạng. Ở Hoa Kỳ, chúng ta thường gọi nó là hội chứng Russell-Silver, trong khi tại châu Âu, nó có tên gọi là hội chứng Silver-Russell.

Các triệu chứng của hội chứng Russell-Silver là gì?

Hội chứng Russell-Silver là một tình trạng đa dạng với các biểu hiện khác nhau ở mỗi trẻ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể của con bạn. Các dấu hiệu phổ biến của tình trạng này có thể bao gồm:

Sự phát triển thể chất:

  • Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (IUGR): Khi em bé không phát triển như mong đợi trong thai kỳ.
  • Không phát triển và tăng cân như mong muốn sau khi sinh.
  • Cân nặng khi sinh thấp.
  • Tầm vóc ngắn.

Hộp sọ và các đặc điểm trên khuôn mặt:

  • Kích thước đầu lớn so với phần còn lại của cơ thể (chiều cao và cân nặng).
  • Thóp mềm chậm đóng lại.
  • Khuôn mặt hình tam giác.
  • Trán nhô ra.
  • Hẹp cằm.
  • Hàm nhỏ (micrognathia).
  • Khóe miệng cong xuống.

Vấn đề nha khoa:

  • Mất răng (hypodontia).
  • Răng nhỏ bất thường (microdontia).
  • Răng chen chúc xô lệch.
  • Hở hàm ếch.

Các đặc điểm vật lý khác:

  • Cánh tay và chân có chiều dài khác nhau (hemihypertrophy).
  • Cong các ngón tay thứ năm vào trong (clinodactyly).
  • Vẹo cột sống.

Các biến chứng có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm:

Khó khăn khi cho ăn:

  • Kém ăn.
  • Viêm thực quản.
  • Trào ngược axit mãn tính (GERD).

Vấn đề phát triển thần kinh:

  • Kỹ năng vận động chậm phát triển.
  • Gặp nhiều khó khăn trong học tập.
  • Chậm nói.

Các biến chứng khác:

  • Chậm tăng trưởng thể chất.
  • Khó đi lại hoặc giữ thăng bằng.
  • Hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp).
  • Hệ thống sinh sản và các vấn đề tiết niệu.
  • Các vấn đề về thận.

Những biến chứng này đòi hỏi sự quan tâm và quản lý chăm sóc sức khỏe toàn diện để đảm bảo người bệnh được hỗ trợ tốt nhất trong việc phát triển và khắc phục những khó khăn liên quan đến hội chứng Russell-Silver.

Hội chứng Russell-Silver ảnh hưởng đến người lớn như thế nào?

Ở người lớn mắc hội chứng Russell-Silver, tầm vóc thường nhỏ bé. Chiều cao trung bình của nam giới là 4 feet, 11 inch (khoảng 150cm), trong khi chiều cao trung bình của phụ nữ với tình trạng này là 4 feet, 7 inch (khoảng 140 cm).

Ngoài ra, nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người trưởng thành có nguy cơ mắc các biến chứng sức khỏe mới khi họ già đi. Những biến chứng này có thể bao gồm:

  • Hội chứng chuyển hóa: Các vấn đề liên quan đến chuyển hóa có thể xuất hiện, gây ra các vấn đề về sức khỏe.
  • Khối lượng cơ bắp thấp: Sự phát triển cơ bắp bị hạn chế, dẫn đến khối lượng cơ bắp thấp hơn so với người bình thường.
  • Mật độ xương thấp: Rủi ro mất mật độ xương cao hơn, gây ra nguy cơ cao hơn về gãy xương và vấn đề về sức khỏe xương khác.
  • Ham muốn tình dục thấp (thiểu năng sinh dục): Có thể xuất hiện các vấn đề về ham muốn tình dục và chức năng tình dục.
  • Ung thư tinh hoàn: Một số trường hợp có thể đối mặt với nguy cơ cao hơn mắc ung thư tinh hoàn so với người bình thường.
  • Myoclonus dystonia: Đây là một chứng rối loạn gây ra các chuyển động nhanh, không chủ ý, có thể gây ra sự không thoải mái và hạn chế chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Russell-Silver?

Hội chứng Russell-Silver là một rối loạn phức tạp và đã được nghiên cứu để hiểu nguyên nhân gây ra nó. Bất thường di truyền của một số gen liên quan đến sự tăng trưởng đã được xác định là một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng này. Đặc biệt, bệnh thường liên quan đến sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể 7 hoặc 11, với khoảng 60% người mắc bệnh được xác định có liên quan đến nhiễm sắc thể này.

Tuy nhiên, có khoảng 40% người được chẩn đoán lâm sàng với tình trạng này mà không tìm thấy nguyên nhân di truyền cụ thể. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu và tìm hiểu về các thay đổi di truyền khác có thể gây ra rối loạn này để cung cấp thêm thông tin và hiểu biết về tình trạng này, giúp cải thiện khả năng chẩn đoán và quản lý.

Hội chứng Russell-Silver được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Russell-Silver có thể khó khăn do các đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này có sự biến đổi lớn giữa các trường hợp. Tuy nhiên, những người chuyên gia trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe thường thực hiện các bước sau để đưa ra chẩn đoán:

  • Kiểm tra sức khỏe tổng quan: Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra sức khỏe tổng quan của trẻ, bao gồm đánh giá về tăng trưởng, cân nặng, tình trạng cơ bắp, và các đặc điểm ngoại hình.
  • Xét nghiệm di truyền phân tử: Một bước quan trọng trong quá trình chẩn đoán là xét nghiệm di truyền phân tử. Thông qua việc kiểm tra các biến đổi gen trên nhiễm sắc thể 7 hoặc 11, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán trong tối đa 60% trường hợp. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, khoảng 40% trường hợp không thể tìm thấy nguyên nhân di truyền cụ thể.
  • Đánh giá các đặc điểm vật lý: Các nhà chuyên môn có thể đánh giá các đặc điểm vật lý đặc trưng như kích thước đầu, hình dạng khuôn mặt, cân nặng, và tầm vóc để giúp xác định chẩn đoán.
  • Tìm kiếm các biểu hiện và biến chứng: Các bác sĩ cũng có thể tìm kiếm các biểu hiện và biến chứng của tình trạng này, như khó khăn khi cho ăn, vấn đề về phát triển thần kinh, hoặc các vấn đề sức khỏe khác.

Hội chứng Russell-Silver được điều trị như thế nào?

Trong việc điều trị hội chứng Russell-Silver, phương pháp điều trị có thể biến đổi tùy thuộc vào những triệu chứng hiện tại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Quá trình quản lý các rối loạn nên được bắt đầu càng sớm càng tốt để đạt được kết quả tốt nhất cho trẻ. Điều trị thường được thực hiện bởi một đội ngũ chuyên gia y tế đa dạng, bao gồm:

  • Bác sĩ nhi khoa chuyên về trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ của con bạn.
  • Bác sĩ nhi khoa phát triển chuyên nghiệp về sự phát triển của trẻ.
  • Bác sĩ chỉnh hình (bác sĩ chuyên về xương) để xem xét và điều trị các vấn đề xương.
  • Bác sĩ nội tiết chuyên về các tuyến và nội tiết tố để quản lý các vấn đề về nội tiết.
  • Bác sĩ dạ dày-ruột (gastroenterologist) chuyên về hệ thống tiêu hóa để xử lý vấn đề tiêu hóa.
  • Chuyên gia dinh dưỡng để hỗ trợ việc cung cấp dinh dưỡng cần thiết.
  • Nhà thần kinh học để quan sát và điều trị các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh.
  • Chuyên gia nha khoa để theo dõi và điều trị các vấn đề răng miệng.
  • Nhà trị liệu ngôn ngữ để hỗ trợ trong việc phát triển ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ.
  • Nhà tâm lý học để hỗ trợ tinh thần và tâm lý của trẻ và gia đình.
  • Cố vấn di truyền và nhà di truyền học để tìm hiểu về các yếu tố di truyền.

Trong hai năm đầu đời của trẻ, hỗ trợ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng nhất trong quá trình điều trị. Bác sĩ của trẻ sẽ đảm bảo rằng trẻ nhận đủ lượng calo cần thiết thông qua ăn uống hoặc qua việc sử dụng ống cho ăn, bao gồm ống thông dạ dày và ống thông dạ dày qua đường mổ.

Ngoài ra, liệu pháp hormone tăng trưởng có thể được sử dụng để cải thiện cấu trúc cơ thể, phát triển vận động và cảm giác thèm ăn của trẻ, giảm nguy cơ hạ đường huyết và tăng trưởng. Trào ngược axit có thể được điều trị bằng các biện pháp như điều chỉnh khẩu phần ăn, thuốc chẹn axit, và phẫu thuật tạo đáy. Đối với các vấn đề về răng, thủ thuật nha khoa như niềng răng hoặc phẫu thuật răng miệng có thể cần thiết.

Cuối cùng, nếu cần thiết, nẹp hoặc giày đặc biệt có thể giúp trẻ trong việc đi lại và cải thiện khả năng giữ thăng bằng. Đôi khi, phẫu thuật cũng có thể được xem xét để điều chỉnh tình trạng bất đối xứng của các chi.

Làm cách nào để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Russell-Silver?

Ngoài các phương pháp điều trị, bác sĩ của con bạn có thể đề xuất một số liệu pháp khác bao gồm:

  • Liệu pháp tâm lý xã hội: Những nhà trị liệu tâm lý xã hội, hoặc nhân viên xã hội, có thể hỗ trợ về sức khỏe tâm thần. Họ có thể giúp con bạn giải quyết các vấn đề liên quan đến hình ảnh bản thân, mối quan hệ bạn bè và tương tác xã hội.
  • Tư vấn di truyền: Chuyên gia tư vấn di truyền có thể xác nhận chẩn đoán của con bạn và đưa ra lời khuyên cho bạn và gia đình về tình trạng di truyền của con.
  • Vật lý trị liệu: Các nhà vật lý trị liệu giúp thực hiện các bài tập thể chất để kéo giãn và tăng cường sức mạnh cho các cơ và gân của con.
  • Trị liệu nghề nghiệp: Nhà trị liệu nghề nghiệp giúp cải thiện các kỹ năng vận động tinh, nhận thức thị giác, lý luận nhận thức và xử lý cảm giác của con.
  • Ngôn ngữ trị liệu: Các nhà trị liệu ngôn ngữ hỗ trợ trong việc cải thiện lời nói, ngôn ngữ, giao tiếp, cho ăn và nuốt của con.

Có thể mong đợi điều gì nếu có con mắc hội chứng Russell-Silver?

Hội chứng Russell-Silver là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng quan trọng là không có bất kỳ tác dụng phụ nào đe dọa tính mạng của con bạn. Triển vọng cho con của bạn có thể rất tích cực, nhưng điều này phụ thuộc vào chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả.

Việc chăm sóc và theo dõi y tế ngay lập tức là quan trọng để đảm bảo rằng con bạn nhận được điều trị và hỗ trợ tốt nhất có thể. Điều này đặc biệt quan trọng trong những năm đầu đời của con, khi cơ thể và tâm trí của bé đang phát triển nhanh chóng.

Nếu con bạn được điều trị sớm và điều trị thành công, có khả năng bé sẽ có tuổi thọ bình thường và có cuộc sống lành mạnh. Hỗ trợ từ đội ngũ chuyên gia y tế và hỗ trợ gia đình có vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sự phát triển và hạnh phúc.

Sự khác biệt giữa hội chứng Russell-Silver và hội chứng Silver là gì?

Cả 2 đều là những tình trạng di truyền hiếm gặp do sự thay đổi gen gây ra. Hội chứng Silver là do sự thay đổi gen BSCL2, một rối loạn di truyền liên quan đến cứng cơ (co cứng) và liệt chi dưới (liệt nửa người). Các triệu chứng của hội chứng Silver thường không xuất hiện cho đến cuối thời thơ ấu, và chúng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn khi mọi người già đi.

Mặc dù việc chẩn đoán hội chứng Russell-Silver có thể khá phức tạp, điều quan trọng cần nhớ là trẻ em sinh ra với tình trạng này thường có triển vọng tích cực. Với sự can thiệp và điều trị sớm, bệnh không phải là một tình trạng đe dọa tính mạng. Một đội ngũ chuyên gia sẽ làm việc cùng bạn và con bạn để đảm bảo rằng họ có thể tiếp tục một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Nguồn:

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (NIH). Russell-Silver syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4870/russell-silver-syndrome) Accessed 12/15/2021.
  • Russell-Silver syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/russell-silver-syndrome/) Accessed 12/15/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Russell-Silver Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/) Accessed 12/15/2021.
  • Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/?report=reader#_NBK1324_pubdet_) 2002 Nov 2 [Updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Accessed 12/15/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :