Home / Sức Khỏe / Hội chứng Rett: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Rett: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, hầu như chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, do một đột biến gen ngẫu nhiên gây ra. Hầu như tất cả bệnh nhân đều cần người chăm sóc hỗ trợ cả đời.

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một hiếm hoạt động rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến não và dây thần kinh. Ban đầu, trẻ em mắc phải hội chứng Rett thường phát triển đúng theo tiến trình bình thường trong năm đầu tiên của cuộc sống. Tuy nhiên, sau đó, họ mất đi khả năng sử dụng tay một cách có mục đích và sự phát triển bắt đầu trở nên chậm lại khi tuổi tác gia tăng.

Hội chứng Rett đặt ra những thách thức lớn cho quá trình phát triển trong giai đoạn thơ ấu. Mặc dù những thách thức này có thể dừng lại khi trẻ lớn lên, nhưng chúng không hoàn toàn biến mất. Cả đời của những người mắc hội chứng Rett đều đối diện với những khó khăn, mặc dù một số trong họ có thể sống đến tuổi trung niên hoặc gần bằng tuổi thọ bình thường.

Bệnh thường gặp ở phụ nữ, và tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trường hợp trong khoảng từ 10.000 đến 15.000 bé gái mới sinh. Tuy ảnh hưởng rộng rãi, hội chứng Rett không phân biệt chủng tộc hay dân tộc, và có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ mọi ngã rẽ xã hội.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett đứng là một bệnh di truyền, tạo ra do sự xuất hiện của đột biến trong gen MECP2. Đột biến này xuất hiện một cách tự phát, thường không theo quy luật di truyền thông thường và thường không được kế thừa. Khả năng di truyền hội chứng Rett từ cha mẹ khỏe mạnh tới con cái là rất thấp, chỉ dưới 1%.

Các triệu chứng của hội chứng Rett là gì?

Những dấu hiệu của hội chứng Rett có thể không xuất hiện trong vài tháng hoặc thậm chí vài năm đầu đời của em bé. Khi em bé lớn hơn, các dấu hiệu của sự phát triển chậm và các triệu chứng khác dần trở nên rõ ràng hơn, bao gồm:

  • Phát triển hành vi: Các dấu hiệu này có thể thể hiện qua sự biểu lộ cảm xúc không bình thường, thay đổi trong tương tác xã hội và khả năng tương tác xã hội bị hạn chế.
  • Kỹ năng ngôn ngữ: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc giao tiếp, hiểu và sử dụng ngôn ngữ.
  • Kỹ năng vận động và sử dụng tay: Điều này có thể làm hạn chế khả năng tham gia vào các hoạt động hàng ngày.

Đến 85% đến 90% người mắc hội chứng Rett trải qua tình trạng yếu cơ và phát triển chậm. Điều này thường xuất phát từ sự khó khăn trong việc nuốt và nhai thức ăn, có thể dẫn đến tình trạng không đủ dinh dưỡng. Căn bệnh này còn gắn liền với các dấu hiệu và triệu chứng khác, bao gồm:

  • Vấn đề về hô hấp.
  • Động kinh hoặc co giật.
  • Yếu cơ hoặc co cứng.
  • Khó khăn về cân bằng và phối hợp động tác.
  • Động tác miết, bóp hoặc đưa tay vào miệng.
  • Hành vi giống tự kỷ: Gồm việc thiếu khả năng giao tiếp bằng mắt, thiếu sự quan tâm đến giao tiếp xã hội và các cơn hoảng loạn.
  • Apraxia: Khả năng không thể nói đúng từ hoặc thực hiện các hành động quen thuộc theo yêu cầu.

Tuổi ảnh hưởng đến các triệu chứng hội chứng Rett của một đứa trẻ như thế nào?

Hội chứng Rett phân chia thành bốn giai đoạn, mỗi giai đoạn có các đặc điểm triệu chứng khác nhau. Không phải tất cả người mắc sẽ trải qua từng giai đoạn này, và có thể có sự biến đổi về triệu chứng giữa các cá nhân. Ví dụ, một số đối tượng không bao giờ có khả năng di chuyển độc lập.

Dưới đây là mô tả về các giai đoạn của căn bệnh này:

  • Giai đoạn I – Khởi phát sớm: Bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ ở giai đoạn này có thể thể hiện sự chậm phát triển tinh thần, chẳng hạn như việc chậm bò hoặc không thể sử dụng ánh mắt để giao tiếp.
  • Giai đoạn II – Tiến triển nhanh: Thường diễn ra trong khoảng từ 1 đến 4 tuổi. Trong giai đoạn này, triệu chứng thường tiến triển nhanh chóng. Trẻ có thể mất đi các kỹ năng ngôn ngữ và sử dụng tay. Một số có thể liên tục vắt tay hoặc thực hiện các động tác khó kiểm soát. Triệu chứng tương tự chứng tự kỷ có thể xuất hiện, như thiếu giao tiếp bằng ánh mắt và thiếu quan tâm đến tương tác xã hội.
  • Giai đoạn III – Bình nguyên hoặc giả tĩnh: Thường xảy ra trong khoảng từ 2 đến 10 tuổi và có thể kéo dài hàng năm. Giai đoạn này có thể mang lại sự cải thiện về hành vi, nhưng trẻ có thể mất đi khả năng vận động. Triệu chứng động kinh cũng phổ biến trong giai đoạn này.
  • Giai đoạn IV – Suy giảm vận động muộn: Có thể xảy ra bất cứ lúc nào sau giai đoạn III. Trẻ trong giai đoạn này thường mất đi khả năng di chuyển, khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp. Tuy nhiên, hầu hết mọi người giữ lại khả năng giao tiếp và tư duy.

Chẩn đoán hội chứng Rett như thế nào?

Thường thì cha mẹ sẽ nhận ra các triệu chứng của hội chứng Rett trong những năm đầu đời của con. Khi các triệu chứng đặc biệt nổi lên, bác sĩ có thể nghi ngờ rằng trẻ có thể mắc hội chứng Rett và sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem có đột biến trong gen MECP2 hay không.

Xét nghiệm di truyền này thường được thực hiện thông qua một bài xét nghiệm máu. Điều đặc biệt là không cần chuẩn bị đặc biệt hoặc phải nằm viện để thực hiện xét nghiệm này. Quá trình thực hiện giúp xác định xem gen MECP2 có đột biến hay không, nguyên nhân dẫn đến hội chứng Rett là gì, qua đó xác định chẩn đoán và hiểu rõ hơn về bệnh lý.

Hội chứng Rett được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị hội chứng Rett thường phải tùy chỉnh dựa trên từng triệu chứng cụ thể của từng đối tượng, dựa trên triệu chứng:

  • Thuốc chống động kinh kiểm soát các cơn co giật.
  • Trị liệu nghề nghiệp giúp trẻ phát triển các kỹ năng hàng ngày và tương tác xã hội. Các chuyên gia trong lĩnh vực này có thể hỗ trợ trẻ học cách tự phục vụ, tham gia vào các hoạt động hằng ngày và tận dụng khả năng của họ.
  • Vật lý trị liệu tập trung vào cải thiện khả năng vận động của trẻ. Các biện pháp như tập thể dục, kỹ thuật tập luyện cơ bắp và các hoạt động vận động có thể giúp cải thiện tình trạng thể chất.
  • Đối với những trẻ có khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ, ngôn ngữ trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng giao tiếp và hiểu ngôn ngữ.

Ngoài ra, hội chứng Rett có thể yêu cầu sự chăm sóc và hỗ trợ từ các chuyên gia khác nhau, bao gồm:

  • Bác sĩ thần kinh: Giúp theo dõi tình trạng thần kinh và quản lý các triệu chứng động kinh, nếu có.
  • Chuyên gia dinh dưỡng: Tạo ra chế độ ăn phù hợp để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển tốt nhất cho trẻ.
  • Bác sĩ tâm thần: Cung cấp hỗ trợ tâm lý và tư vấn cho cả trẻ và gia đình, giúp quản lý tình trạng tinh thần.
  • Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa: Đối với những trẻ gặp vấn đề về việc nuốt và tiêu hóa thức ăn, chuyên gia tiêu hóa có thể tham gia vào quá trình điều trị.

Các biến chứng của hội chứng Rett là gì?

Chính sự tổng hợp của các triệu chứng hội chứng Rett có thể làm tăng nguy cơ các biến chứng sức khỏe cho trẻ, bao gồm:

  • Nguy cơ viêm phổi do hít phải: Các vấn đề về nuốt và khả năng hoạt động của hệ tiêu hóa có thể dẫn đến việc thức ăn, nước bọt hoặc chất lỏng khác đi vào đường hô hấp thay vì vào dạ dày. Điều này có thể gây ra viêm phổi do hít phải, một biến chứng nguy hiểm có thể gây nhiễm trùng đường hô hấp.
  • Vấn đề về cột sống và phổi: Trẻ bị vẹo cột sống có thể phát triển các vấn đề liên quan đến phổi, do áp lực hoặc hạn chế trong quá trình hô hấp. Điều này có thể tạo ra nguy cơ nhiễm trùng hô hấp và các vấn đề khác về sức khỏe.
  • Biến chứng liên quan đến co giật: Các cơn co giật không kiểm soát có thể tăng nguy cơ cho sức khỏe của trẻ. Co giật có thể gây ra nguy cơ tai nạn, chấn thương hoặc tạo ra tình trạng cơ bắp khó kiểm soát, làm tăng khả năng bị tổn thương và gây mất thăng bằng.

Có cách chữa trị hội chứng Rett không?

Không có cách chữa trị hội chứng Rett. Khi trẻ em được điều trị thích hợp, chúng thường kiểm soát các triệu chứng hiệu quả khi trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett là do đột biến gen ngẫu nhiên, cha mẹ không thể ngăn chặn hoặc ngăn tránh điều này từ xảy ra. Tuy nhiên, nếu trong gia đình của bạn có thành viên mắc bệnh hoặc có lịch sử di truyền liên quan, bạn có thể thảo luận với bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền. Phương pháp này có thể được thực hiện để xác định khả năng di truyền gen MECP2 từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo hay không. Điều này có thể cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền cho con cháu trong tương lai.

Triển vọng cho những người mắc hội chứng Rett là gì?

Những ảnh hưởng lâu dài của hội chứng Rett có thể thay đổi một cách đáng kể và thường đòi hỏi sự hỗ trợ liên tục từ người chăm sóc trong suốt cuộc đời của những người mắc phải. Mặc dù vậy, nhiều người mắc vẫn có thể đạt được cuộc sống chất lượng ở độ tuổi 40 trở lên. Tuy nhiên, một số biến chứng sức khỏe có thể tác động đến tuổi thọ của họ.

Các điều kiện này bao gồm:

  • Hội chứng Angelman: Gây ra chậm phát triển và các cử động không tự chủ như vẫy tay, tiếng cười không tự kiểm soát, và khả năng giao tiếp hạn chế.
  • CDKL5 Disorder: Một rối loạn gen gây ra co giật và suy giảm nghiêm trọng trong chức năng não.
  • Rối loạn FOXG1: Gây ra co giật, chậm phát triển và suy giảm trí tuệ nghiêm trọng.

Nên hỏi bác sĩ câu hỏi gì?

Các câu hỏi bạn đưa ra khi gặp bác sĩ là rất quan trọng và có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của con bạn và cách hỗ trợ họ một cách tốt nhất, bao gồm:

  • Làm thế nào tôi có thể hỗ trợ sự phát triển của con tôi? Hỏi về các phương pháp hỗ trợ phát triển, chăm sóc hàng ngày và hoạt động tương tác xã hội mà bạn có thể áp dụng tại nhà.
  • Con tôi nên gặp bác sĩ chuyên khoa nào? Tìm hiểu về các chuyên gia chuyên về hội chứng Rett, như bác sĩ thần kinh, ngôn ngữ trị liệu, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và các chuyên gia khác có thể cung cấp sự hỗ trợ.
  • Những thay đổi nào tôi nên thấy ở con mình theo thời gian? Hỏi về những triệu chứng, phát triển và thay đổi bạn nên theo dõi trong quá trình bệnh tiến triển.
  • Tôi có thể chăm sóc con tôi ở nhà hay cần sự hỗ trợ từ bên ngoài? Hỏi về khả năng tự chăm sóc tại nhà và xem xét cách hỗ trợ từ các chương trình và dịch vụ ngoại vi.
  • Con tôi cần bao nhiêu và loại chăm sóc y tế thông thường nào?
  • Tôi hoặc những đứa con khác của tôi có nên được kiểm tra đột biến gen gây ra hội chứng Rett không?

Tuy hội chứng Rett là một tình trạng phức tạp, nhưng với chăm sóc thích hợp, điều trị và hỗ trợ từ gia đình và các chuyên gia y tế, nhiều người mắc hội chứng Rett vẫn có thể đạt được cuộc sống chất lượng và sống lâu hơn.

Nguồn:

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Rett Syndrome Fact Sheet. (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet) Accessed 6/14/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Rett Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/) Accessed 6/14/2021.
  • International Rett Syndrome Foundation. What is Rett Syndrome? (https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/) Accessed 6/14/2021.
  • Rett Syndrome Research Trust. What is Rett Syndrome? (https://reverserett.org/about-rett/) Accessed 6/14/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :