Home / Sức Khỏe / Hội chứng Nager: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Nager: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Nager là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, cánh tay và bàn tay của trẻ nhỏ. Những đặc điểm thể chất xác định là kết quả của một đột biến gen. Hội chứng Nager không ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ nhỏ và với phương pháp điều trị dựa trên triển vọng khả quan.

Hội chứng Nager

Hội chứng Nager là gì?

Hội chứng Nager, còn được gọi là chứng loạn xương acrofacial 1 hoặc loại Nager, là một tình trạng di truyền hiếm gặp, mà khi con bạn sinh ra, sẽ thấy xương mặt, bàn tay và cánh tay của họ bị kém phát triển. Điều này có thể dẫn đến một loạt tác động phụ, bao gồm mất thính giác do sự kém phát triển của một số bộ phận trong cơ thể. Trẻ có thể phải đối mặt với sự chậm phát triển trong việc học nói và các kỹ năng liên quan. Tuy nhiên, quan trọng là nhận thấy rằng hội chứng Nager thường không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển nhận thức của người được chẩn đoán mắc bệnh này.

Hội chứng Nager ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Nager là một tình trạng di truyền và có một cơ chế di truyền phức tạp, bao gồm:

  • Di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Trong nhiều trường hợp, chỉ cần một phụ huynh mang một gen đột biến cụ thể trong DNA của họ (di truyền trội nhiễm sắc thể thường), trẻ em có thể thừa hưởng tình trạng này. Điều này có nghĩa là một trong hai phụ huynh mang gen đột biến.
  • Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường: Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến, nhưng không có triệu chứng của bệnh nhưng có gen bị ảnh hưởng trong DNA của họ (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường), thì họ có thể truyền gen đột biến cho con của họ. Trong trường hợp này, gen đột biến được truyền từ cả cha và mẹ.
  • Truyền gen từ cả bố và mẹ: Nếu một gia đình có nhiều hơn một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, nhưng cả bố và mẹ đều không mắc hội chứng này, gen đó có thể được truyền từ cả bố và mẹ theo kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả hai phụ huynh mang gen đột biến, nhưng không có triệu chứng của nó.

Các triệu chứng của hội chứng Nager là gì?

Hội chứng bệnh thực sự ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe và phát triển của trẻ, bao gồm:

  • Hở hàm ếch: Tình trạng này xuất hiện khi hàm trên hoặc dưới bị không kín đáo hoặc không phát triển đúng cách.
  • Ngón tay cong (clinodactyly) hoặc ngón tay có màng (syndactyly): Các biến thể trong hình dạng và cấu trúc của ngón tay.
  • Mắt xếch xuống (vết nứt lòng bàn tay nghiêng xuống): Điều này liên quan đến sự thiếu phát triển của xương trong khu vực cẳng tay và dẫn đến mắt có dạng nghiêng xuống.
  • Hàm dưới nhỏ (micrognathia): Hàm dưới của trẻ bị kém phát triển.
  • Ngón tay cái bị thiếu hoặc dị dạng: Sự thiếu hoặc biến dạng ngón tay cái.
  • Cẳng tay ngắn và phạm vi chuyển động ngắn ở khuỷu tay: Sự kém phát triển của cẳng tay và hạn chế phạm vi chuyển động trong khuỷu tay.
  • Tai nhỏ: Tai có kích thước nhỏ hơn bình thường.
  • Xương gò má kém phát triển (hypoplasia malar): Xương gò má, phần của khuôn mặt, không phát triển đúng cách, tạo ra khuôn mặt có hình dạng đặc biệt.
  • Dị tật bẩm sinh khác: Một số trẻ bị Hội chứng Nager có thể trải qua các vấn đề bổ sung liên quan đến tim, thận, cơ quan sinh dục, hoặc đường tiết niệu.
  • Mất thính giác, đường thở bị chặn, vấn đề cho ăn và chậm phát triển lời nói: Đây là những tác dụng phụ quan trọng và có thể đòi hỏi sự quan tâm và điều trị từ các chuyên gia y tế đa lĩnh vực.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Nager là gì?

Thông tin về đột biến gen SF3B4 là quan trọng trong việc hiểu về nguyên nhân gây ra Hội chứng Nager. Cụ thể, đột biến gen SF3B4 được xác định là gây ra khoảng 50% các trường hợp mắc. Điều này đánh dấu một bước tiến quan trọng trong nghiên cứu và chẩn đoán tình trạng này.

Tuy nhiên, vẫn còn khoảng 50% còn lại của những người được chẩn đoán mắc không có đột biến gen SF3B4. Điều này đề cập đến tính phức tạp của tình trạng này và cho thấy rằng còn rất nhiều công việc nghiên cứu cần phải thực hiện để hiểu rõ hơn về nguyên nhân di truyền của các trường hợp này. Các nghiên cứu về gen học và di truyền có thể giúp xác định các gen khác có thể liên quan đến Hội chứng Nager và mang lại sự hiểu biết sâu hơn về cách tình trạng này phát triển.

Hội chứng Nager được chẩn đoán như thế nào?

Quá trình chẩn đoán đòi hỏi sự hợp tác giữa các chuyên gia y tế và gia đình của trẻ, bao gồm:

  • Khám sức khỏe sau khi sinh: Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc khám sức khỏe cho em bé sau khi sinh. Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng để xác định các đặc điểm thể chất đặc trưng của hội chứng Nager, chẳng hạn như hở hàm ếch, biến dạng ngón tay, và các vấn đề về khuôn mặt.
  • Chụp X-quang: Đôi khi, bác sĩ có thể yêu cầu chụp X-quang để kiểm tra cấu trúc xương của con bạn trên mặt, bàn tay, cánh tay và biến dạng xương khác.
  • Xét nghiệm di truyền: Để xác định chính xác, xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Một mẫu máu nhỏ sẽ được lấy từ gót chân của trẻ, và sau đó, mẫu này sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Kỹ thuật viên sẽ tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào trong DNA, nhiễm sắc thể hoặc protein của chúng, đó là dấu hiệu của tình trạng di truyền. Điều này có thể giúp xác định xem trẻ có gen đột biến SF3B4 hay không.

Hội chứng Nager được điều trị như thế nào?

Điều trị có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán và các tác động của tình trạng này lên sức khỏe của trẻ, bao gồm:

  • Mở khí quản: Trong trường hợp trẻ gặp khó khăn trong việc hô hấp do hở hàm ếch hoặc các vấn đề khác liên quan đến hệ hô hấp, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để tạo một lỗ trong cổ họng và đặt một ống để giúp trẻ thở dễ dàng hơn.
  • Mở thông dạ dày: Nếu trẻ gặp vấn đề về việc ăn uống và tiêu hóa do vấn đề về dạ dày, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để tạo lỗ trong dạ dày và đặt một ống dẫn thức ăn, giúp trẻ nhận đủ chất dinh dưỡng cần thiết.
  • Mở màng nhĩ: Để cải thiện khả năng nghe và ngăn ngừa nhiễm trùng tai, bác sĩ có thể đặt ống vào tai của trẻ. Trong một số trường hợp, máy trợ thính có thể cần thiết để hỗ trợ trong việc nghe.
  • Phẫu thuật sọ mặt: Các phẫu thuật sửa chữa thể chất, như hở hàm ếch, điều chỉnh hàm kém phát triển và sửa chữa mắt bị xếch, có thể được thực hiện để cải thiện hình dáng và chức năng của khuôn mặt và các bộ phận liên quan.

Làm cách nào để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Nager?

Phát hiện và điều trị sớm bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này sẽ dẫn đến kết quả khả quan. Ngoài phẫu thuật, một số liệu pháp có sẵn để giúp con bạn phát huy hết khả năng của mình, bao gồm:

  • Vật lý trị liệu : Vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn trở nên linh hoạt hơn, đặc biệt là đi lại và sử dụng tay.
  • Trị liệu ngôn ngữ : Con bạn có thể bị mất thính giác, điều này có thể ảnh hưởng đến thời gian và cách thức con bạn học nói. Liệu pháp ngôn ngữ giải quyết bất kỳ sự chậm phát triển giọng nói nào.
  • Liệu pháp tâm lý xã hội : Liệu pháp tâm lý xã hội không chỉ dành cho con bạn mà còn dành cho cả gia đình để hướng dẫn và hỗ trợ sức khỏe tâm thần của mọi người.
  • Tư vấn di truyền : Các cố vấn di truyền đánh giá nguy cơ bạn có con mắc bệnh di truyền, cung cấp hỗ trợ trước và trong khi mang thai, đồng thời cung cấp hướng dẫn về cách chăm sóc và sức khỏe sau khi con bạn chào đời.

Làm cách nào để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Nager?

Hội chứng Nager thường là kết quả của đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, và hiện tại chưa có cách ngăn ngừa chính xác tình trạng này. Tuy nhiên, như bạn đã đề cập, nếu cha hoặc mẹ đã bị chẩn đoán mắc bệnh hoặc là người mang gen đột biến liên quan đến tình trạng này, có thể có một số tùy chọn và hỗ trợ để giảm nguy cơ truyền bệnh cho con trong tương lai.

Một số biện pháp có thể được xem xét bao gồm:

  • Tư vấn di truyền: Nếu có một người mắc trong gia đình hoặc nếu cha mẹ nghi ngờ họ có thể mang gen đột biến liên quan đến tình trạng này, họ có thể tham khảo với các chuyên gia di truyền học. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để đánh giá nguy cơ và cung cấp tư vấn về việc sinh con.
  • Quá trình mang thai và sàng lọc: Trong một số trường hợp, nếu nguy cơ cao, các biện pháp sàng lọc có thể được thực hiện trong quá trình mang thai để xác định xem thai nhi có chứa gen đột biến hay không. Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc, quyết định về việc tiếp tục mang thai có thể được thảo luận giữa bác sĩ và gia đình.
  • Tư vấn trước mang thai: Nếu có kế hoạch mang thai và có lịch sử gia đình về hội chứng bệnh hoặc gen đột biến, tư vấn trước mang thai có thể giúp gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ và tùy chọn.

Mong đợi điều gì nếu có con mắc hội chứng Nager?

Thông tin về sự tương tác chặt chẽ với các chuyên gia y tế và chăm sóc sức khỏe là quan trọng đối với người mắc và gia đình của họ. Căn bệnh này là một tình trạng suốt đời và không có cách chữa trị hoàn toàn. Tuy nhiên, việc quản lý và điều trị các tác động phụ của tình trạng này có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Điều trị và can thiệp sớm, trẻ mắc bệnh có thể phát triển và lớn lên cùng với các bạn cùng trang lứa với tuổi thọ bình thường và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Việc lên lịch thăm khám thường xuyên với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của trẻ là rất quan trọng để theo dõi sự tăng trưởng thể chất và các mốc phát triển của trẻ.

Dưới đây là một số hướng dẫn:

  • Lên lịch thăm khám thường xuyên: Trẻ cần được theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ chăm sóc sức khỏe của họ, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của phát triển. Việc thăm khám định kỳ giúp theo dõi sự tăng trưởng thể chất và các mốc phát triển.
  • Theo dõi các mốc phát triển: Nếu trẻ bỏ lỡ các mốc phát triển hoặc có bất kỳ vấn đề gì về sự phát triển, nên thông báo cho bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hoặc can thiệp để đảm bảo trẻ nhận được sự hỗ trợ và điều trị thích hợp.
  • Theo dõi vùng phẫu thuật: Nếu trẻ đã phẫu thuật để điều trị bệnh, quan sát vùng phẫu thuật để xem xét bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng hoặc biến đổi không bình thường nào.
  • Nguy cơ di truyền cho con sau này: Nếu có lịch sử mắc bệnh trong gia đình hoặc nếu bạn lo lắng về nguy cơ di truyền, hãy thảo luận với chuyên gia di truyền học.

Sự khác biệt giữa hội chứng Nager và hội chứng Miller là gì?

Hội chứng Miller và hội chứng Nager thật sự là các tình trạng di truyền hiếm gặp và chúng có nhiều đặc điểm tương tự về khuôn mặt, bàn tay và cánh tay, do xương và sụn không phát triển hoàn chỉnh trong quá trình phát triển của bào thai. Sự hiểu biết về những tình trạng này có thể giúp các gia đình và bác sĩ hiểu rõ hơn về tình hình và cung cấp tư vấn và can thiệp thích hợp.

Về việc truyền gen, như bạn đã đề cập, các đột biến gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, và việc thảo luận với bác sĩ về xét nghiệm di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Điều này có thể hữu ích cho những gia đình có người mắc hội chứng Miller hoặc hội chứng Nager trong gia đình hoặc lo lắng về nguy cơ di truyền.

Nguồn:

  • National Craniofacial Association. Nager Syndrome. (https://www.faces-cranio.org/nager) Accessed 12/14/2021.
  • National Organization for Rare Disorders, Inc. Nager Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/nager-syndrome/) Accessed 12/14/2021.
  • U.S. Department of Health & Human Services. Nager Acrofacial Dysostosis. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/498/nager-acrofacial-dysostosis) Accessed 12/14/2021.
  • U.S. National Library of Medicine. Nager Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nager-syndrome/#synonyms) Accessed 12/14/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :