Home / Sức Khỏe / Hội chứng Möbius: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Möbius: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Möbius là một tình trạng rối loạn hiếm gặp gây yếu hoặc tê liệt một số dây thần kinh sọ, hiện diện ở trẻ mới sinh nhưng sẽ không nặng thêm hơn theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh rất khác nhau nhưng thường liên quan đến các vấn đề về mặt, đặc biệt là miệng và mắt.

Hội chứng Moebius

Hội chứng Möbius là gì?

Hội chứng Möbius là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp bẩm sinh. Nó làm yếu hoặc tê liệt một số dây thần kinh sọ, nối não với đầu, cổ và thân. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ thứ sáu (điều khiển mắt) và thứ bảy (điều khiển nét mặt). Các dây thần kinh khác đôi khi cũng bị ảnh hưởng.

Trẻ mắc hội chứng Möbius thường gặp khó khăn khi cử động khuôn mặt. Chúng không thể thực hiện cử động cười, cau mày, nhướng mày hoặc nhắm mắt. Khuôn mặt có thể ủ rũ xuống hoặc trông giống như chiếc mặt nạ. Một số trẻ khác phát triển bất bình thường ở các chi hoặc cơ ngực.

Hội chứng Möbius không tiến triển, có nghĩa là nó không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Đối tượng nào mắc hội chứng Möbius?

Hội chứng Möbius là một rối loạn di truyền hiếm, và nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt giới tính hay nhóm dân tộc. Tuy nhiên, tần suất mắc khá hiếm, chỉ khoảng 1 trường hợp trên 50.000-100.000 người. Thường thì căn bệnh này được phát hiện ngay từ khi trẻ còn nhỏ, thông qua các dấu hiệu như khả năng di chuyển mắt bị suy yếu hoặc không theo cách bình thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Möbius là gì?

Hội chứng Möbius, một dạng tê liệt nghiêm trọng của dây thần kinh mặt, vẫn còn nhiều điều chưa rõ về nguyên nhân gây bệnh. Các chuyên gia và nhà nghiên cứu đã đưa ra một số lý thuyết để giải thích hiện tượng này, bao gồm:

– Sự teo của dây thần kinh sọ có thể xuất phát từ hiện tượng rối loạn mạch máu trong giai đoạn phôi thai. Trong quá trình phát triển của thai nhi, sự gián đoạn tạm thời hoặc thay đổi trong cung cấp máu có thể gây ra thiếu oxy, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Điều này có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển, đặc biệt là ảnh hưởng đến bộ phận não.

– Ngoài ra, còn nhiều yếu tố bên ngoài khác cũng có thể góp phần vào hội chứng Möbius. Các bệnh truyền nhiễm mà mẹ mang, chẳng hạn như bệnh sởi, sốt cao, thiếu oxy toàn thân, tiểu đường thai nghén hoặc việc sử dụng thuốc trong ba tháng đầu thai kỳ, đều có thể là nguyên nhân gây tổn thương dây thần kinh sọ.

Các triệu chứng của hội chứng Möbius là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Moebius rất khác nhau, tùy thuộc vào dây thần kinh sọ nào bị ảnh hưởng.

Dấu hiệu thể chất bao gồm:

  • Hở hàm ếch (là khe hở bất thường ở vòm miệng).
  • Lác mắt.
  • Dị tật ở bàn tay và bàn chân (bàn chân khoèo, ngón tay có màng , mất ngón tay hoặc ngón chân).
  • Liệt cơ mặt (facial palsy)
  • Cằm nhỏ (micrognathia).
  • Miệng nhỏ (microstomia).
  • Lưỡi ngắn hoặc có hình dạng khác.
  • Cơ ngực kém phát triển.
  • Trương lực cơ yếu (hypotonia).

Hội chứng Möbius có thể gây ra vấn đề:

  • Hít thở, hô hấp gặp nhiều khó khăn.
  • Nhắm mắt lại khó khăn (chẳng hạn như chớp mắt hoặc thậm chí nhắm mắt để ngủ).
  • Khô mắt.
  • Ăn uống khó khăn (khó bú hoặc nuốt).
  • Thính giác kém phát triển.
  • Nhìn về cùng một hướng bằng cả hai mắt.
  • Di chuyển mắt qua lại khó khăn (từ bên này sang bên kia, đặc biệt là hướng ra ngoài).
  • Mím môi.
  • Nhướng mày.
  • Nói khó khăn.
  • Răng bị mất hoặc mọc khấp khểnh.

Một số trẻ mắc hội chứng Möbius có thể chậm phát triển (chẳng hạn như ngồi, bò hoặc đi chậm hơn so với lứa tuổi), nhưng hầu hết cuối cùng cũng có thể thực hiện được các hành động này. Một vài nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng Möbius có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hơn. Nhưng điều đó chưa được chứng minh rộng rãi.

Chẩn đoán hội chứng Möbius như thế nào?

Việc chẩn đoán hội chứng Möbius dựa trên các tiêu chí lâm sàng. Điều đó có nghĩa là không có xét nghiệm cụ thể nào để nhận biết được ngay mà chẩn đoán dựa trên việc quan sát các triệu chứng cụ thể trong khi khám bệnh, bao gồm:

  • Phát hiện trẻ bị yếu hoặc liệt mặt đã có từ khi sinh ra nhưng không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
  • Trẻ không thể di chuyển một hoặc cả hai mắt sang hai bên (nhưng có thể di chuyển mắt lên và xuống).

Bác sĩ sau đó có thể tiến hành các xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân khác gây yếu hoặc liệt cơ mặt.

Điều trị hội chứng Möbius như thế nào?

Không có cách chữa trị hội chứng Möbius triệt để, nhưng các phương pháp điều trị sau có thể giúp điều chỉnh hoặc làm giảm bớt một số dấu hiệu. Tùy thuộc vào tình trạng của trẻ nho, bác sĩ nhi khoa có thể giới thiệu phụ huynh đến các chuyên gia y tế, như:

  • Chuyên gia về thính giác.
  • Chuyên gia về nha sĩ.
  • Bác sĩ trị liệu, người giúp con bạn thực hiện các công việc hàng ngày, chẳng hạn như cầm thìa.
  • Bác sĩ nhãn khoa, chuyên về mắt.
  • Bác sĩ tai mũi họng.
  • Bác sĩ trị liệu vật lý, những người có thể giúp con bạn vận động tốt hơn.
  • Bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, những người có thể giúp giải quyết các vấn đề về nói.
  • Bác sĩ phẫu thuật, bao gồm bác sĩ phẫu thuật tổng quát, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

  • Đeo kính áp tròng để bảo vệ và điều chỉnh mắt.
  • Dùng thuốc nhỏ mắt để bôi trơn.
  • Thực hiện phương pháp Ponseti cho bàn chân khoèo.
  • Nẹp và sử dụng bộ phận giả cho các chi.

Thủ tục phẫu thuật có thể:

  • Điều chỉnh lác mắt.
  • Khắc phục khoảng cách răng hoặc các vấn đề nha khoa khác.
  • Giúp mắt có thể nhắm lại.
  • Di chuyển mô thần kinh hoặc cơ từ vùng này sang vùng khác (được gọi là ghép dây thần kinh hoặc cơ) để khuyến khích chuyển động nhiều hơn.
  • Mở và hỗ trợ đường thở (được gọi là mở khí quản) để cải thiện hô hấp.

Phòng ngừa hội chứng Möbius như thế nào?

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Möbius cho trẻ nhỏ. Các nhà khoa học vẫn đang làm việc để hiểu nguyên nhân gây bệnh cũng như các yếu tố rủi ro có thể xảy ra. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, những người mắc hội chứng Moebius thường có tuổi thọ bình thường. Điều này đặc biệt đúng nếu trẻ nhỏ không có các biến chứng đe dọa tính mạng trong năm đầu đời.

Tôi có thể hỏi bác sĩ điều những câu hỏi gì về hội chứng Möbius?

Phụ huynh có thể cân nhắc hỏi bác sĩ chẩn đoán bệnh những câu hỏi sau:

  • Những dây thần kinh sọ nào bị ảnh hưởng?
  • Những chuyên gia nào có thể giúp điều trị các dấu hiệu và triệu chứng?
  • Tôi có nên cân nhắc phẫu thuật cho con mình không?
  • Tôi có phải cho con tôi nằm viện để theo dõi không?
  • Gia đình tôi có nên xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền không?

Làm thế nào trẻ nhỏ có thể học cách đối phó với hội chứng Möbius một cách tốt nhất?

Những trẻ nhỏ mắc hội chứng Möbius thường có một cuộc sống trọn vẹn, đặc biệt là sau khi điều trị để khắc phục hoặc giảm bớt các dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, trẻ có thể gặp nhiều vấn đề về lòng tự trọng hoặc các khía cạnh cảm xúc. Phụ huynh cần làm những hành động sau như:

  • Tham dự các nhóm hỗ trợ để kết nối với những cha mẹ khác có con bị mắc hội chứng Möbius.
  • Tham gia vào cộng đồng hội chứng Möbius thông qua vận động chính sách, gây quỹ.
  • Nói chuyện với một nhà trị liệu (chẳng hạn như cố vấn hoặc nhà tâm lý học).

Nhìn chung, hội chứng Möbius là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp gây suy yếu hoặc tê liệt một số dây thần kinh sọ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau nhưng thường liên quan đến liệt vùng cơ mặt. Các chuyên gia y tế có thể điều chỉnh hoặc giảm bớt một số ảnh hưởng để tre nhỏ có thể sống một cuộc sống hữu ích và có ý nghĩa hơn, từ lúc bé cho đến lúc trưởng thành.

(Nguồn: clevelandclinic)

This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :