Home / Sức Khỏe / Hội chứng McCune-Albright: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng McCune-Albright: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng McCune-Albright là một căn bệnh di truyền hiếm, được đặt tên theo tên hai nhà nghiên cứu người Mỹ, Andrew McCune và Fuller Albright, người đã đầu tiên mô tả bệnh này vào những năm 1930. Đây là một loại bệnh di truyền do đột biến gen gây ra, và nó có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.

hội chứng mccune albright

Hội chứng McCune-Albright là gì?

Hội chứng McCune-Albright, còn được gọi là chứng loạn sản sợi/McCune-Albright, là một bệnh lý di truyền đặc trưng, ảnh hưởng đến xương, da và hệ thống nội tiết, đặc biệt là các mô sản xuất hormone. Bệnh này thường xuất hiện dưới dạng sự xuất hiện của sẹo trên mô xương, sự hình thành các vùng nám trên da và tăng chức năng của các tuyến điều hòa tăng trưởng. Tính nghiêm trọng của hội chứng McCune-Albright có thể biến đổi từ nhẹ đến nguy hiểm đến tính mạng, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Hội chứng MA có khả năng ảnh hưởng đến bất kỳ đứa trẻ nào, bởi vì nó xuất phát từ một đột biến gen ngẫu nhiên. Các loại đột biến này không thể dự đoán được trước và thường xảy ra trong giai đoạn ngay sau quá trình thụ thai hoặc thụ tinh, khi tế bào phân chia và tái tạo.

Hội chứng McCune-Albright ảnh hưởng đến cơ thể trẻ như thế nào?

Hội chứng McCune-Albright có thể tác động đến chiều cao, cân nặng của trẻ bằng cách tác động đến sự phát triển xương, gây ra các biểu hiện về hệ thống nội tiết. Chúng có thể xuất hiện một loại vết nám đặc trưng trên cơ thể, được gọi là “đốm loang cafe – café-au-lait.”

Các triệu chứng của hội chứng McCune-Albright là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong hội chứng McCune-Albright có tác động đáng kể đến cả xương, da và hệ thống nội tiết. Điều này thường dẫn đến sự biến đổi trong cường độ và mức độ ảnh hưởng đối với từng người bị mắc bệnh.

Triệu chứng xương

Triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến xương trong hội chứng này thường là hiện tượng loạn sản sợi. Loạn sản sợi là tình trạng mô sẹo xuất hiện ở các vùng của xương thay vì mô xương bình thường. Khi cơ thể người bệnh trưởng thành và phát triển, các vùng mô sẹo này cũng tiếp tục phát triển, đồng thời làm cho cấu trúc xương trở nên yếu hơn, dẫn đến khả năng gãy xương hoặc biến dạng xương. Mức độ nghiêm trọng của hiện tượng loạn sản sợi có thể biến đổi từ nhẹ đến nặng, phụ thuộc vào số lượng xương bị ảnh hưởng.

Một triệu chứng ít phổ biến hơn của hội chứng McCune-Albright là tổn thương ung thư xương (khối u) do chứng loạn sản sợi, xuất hiện ở chưa đầy 1% số người mắc bệnh này.

Ngoài ra, còn có nhiều dấu hiệu khác, bao gồm:

  • Vẹo cột sống.
  • Mất khả năng vận động.
  • Còi xương hoặc nhuyễn xương.
  • Phát triển xương không đối xứng của khuôn mặt.
  • Cảm giác đau xương và sự không thoải mái.
  • Xương chân phát triển không đều, gây ra tình trạng khập khiễng.

Triệu chứng da

Trẻ mới sinh mắc hội chứng McCune-Albright thường xuất hiện các mảng da có màu sắc khác biệt so với phần da còn lại trên cơ thể, thay đổi màu từ nâu nhạt đến nâu sẫm và thường đi kèm với các đường viền không đều và bất thường, tạo nên những đốm giống vết cafe. Đặc điểm đáng chú ý là chúng chỉ xuất hiện ở một bên cơ thể. Theo thời gian, các đốm loang cafe sẽ xuất hiện nhiều hơn trên da khi trẻ lớn lên.

Triệu chứng liên quan hệ thống nội tiết

Hội chứng McCune-Albright là một tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết của trẻ, liên quan đến sự rối loạn của nhiều tuyến sản xuất hormone. Đặc biệt, tình trạng này thường gây dậy thì sớm ở trẻ em, đặc biệt là ở những bé gái, khiến cho một số trẻ có thể trải qua kinh nguyệt từ rất sớm. Hiện tượng này nguyên nhân đến từ việc tăng sản xuất hormone nữ, cụ thể là estrogen, do sự dư thừa của nó do các u nang hình thành trong buồng trứng. Đáng lưu ý rằng, trẻ em nam cũng có khả năng phát triển dậy thì sớm.

Gần 50% trong số những người được chẩn đoán mắc hội chứng McCune-Albright còn có tình trạng tuyến giáp phì đại. Khi tuyến giáp phát triển quá lớn, nó sẽ sản xuất ra một lượng lớn hormone tuyến giáp, gọi là cường giáp. Hiện tượng này có thể dẫn đến những biểu hiện như nhịp tim nhanh, tiết mồ hôi quá mức, tăng huyết áp, và mất cân đối trong cơ thể.

Các triệu chứng hệ thống nội tiết khác bao gồm:

  • Tuyến yên thường sản xuất một lượng quá nhiều hormone tăng trưởng, dẫn đến hiện tượng tăng kích thước của bàn tay và bàn chân, khuôn mặt tròn trịa, cũng như có thể gặp viêm khớp (gọi là bệnh to cực).
  • Ngoài ra, tuyến thượng thận trong trường hợp này cũng có thể sản xuất một lượng quá mức của hormone cortisol (được biết đến là hormone gây căng thẳng), gây ra tình trạng béo phì và chậm phát triển, được gọi là hội chứng Cushing.

Nguyên nhân gây ra hội chứng McCune-Albright?

Đột biến của gen GNAS1 là nguyên nhân gây ra hội chứng McCune-Albright. Gen GNAS1 chịu trách nhiệm trong việc tạo ra các protein điều chỉnh hoạt động của hormone. Khi xảy ra đột biến trong gen này, nó dẫn đến tăng sản xuất một loại enzyme được gọi là adenylate cyclase và một loại protein, dẫn đến sự sản xuất quá mức của hormone. 

Cần lưu ý rằng đột biến gen GNAS1 không được kế thừa từ cha mẹ sang con, mà thường xảy ra sau khi quá trình thụ thai đã diễn ra (được gọi là đột biến soma). Nó không phụ thuộc vào tình trạng thai kỳ của mẹ hoặc các hành vi của cha mẹ trong thời kỳ mang thai. Chưa có bằng chứng nào cho thấy rằng người mắc hội chứng McCune-Albright có nguy cơ cao hơn để có con mắc bệnh tương tự.

Chẩn đoán hội chứng MA như thế nào?

Hội chứng McCune-Albright thường được phát hiện ở tuổi thơ và đòi hỏi sự can thiệp của các chuyên gia y tế. Khi đưa trẻ đến gặp bác sĩ, họ sẽ tiến hành một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng để phát hiện các biểu hiện thể chất của tình trạng này. Điều này có thể bao gồm việc phát hiện bất thường trong chức năng nội tiết, sự xuất hiện của các vết đốm café-au-lait (giống vết loang cafe) trên da, và các dấu hiệu của sự rối loạn sản sợi.

Thường thì, việc chẩn đoán chính thức diễn ra sau khi xuất hiện các dấu hiệu sớm của sự trưởng thành hoặc không đều của xương.

Để xác định chính xác tình trạng này, các xét nghiệm cần được thực hiện, bao gồm:

  • Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng nội tiết của cơ thể.
  • Xét nghiệm di truyền để xác định sự tồn tại của đột biến gen gây ra các triệu chứng. Thường, điều này liên quan đến việc lấy mẫu sinh thiết từ da hoặc các mô khác.
  • Xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang để theo dõi sự phát triển của xương và xác định mức độ không đều.

Hội chứng McCune-Albright được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị cho mỗi người bị mắc hội chứng McCune-Albright đều được cá nhân hóa để đảm bảo hiệu quả tối đa. Hội chứng này không có một phương pháp chữa trị cụ thể và do đó, quá trình điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các phương pháp chữa trị có thể bao gồm:

  • Sử dụng bisphosphonates, một loại thuốc được thiết kế đặc biệt để ức chế sự phát triển không cân đối của xương và làm giảm nguy cơ gãy xương.
  • Áp dụng thuốc ức chế aromatase, giúp kiểm soát dậy thì sớm và ổn định các biểu hiện liên quan đến sự thay đổi của hormone.
  • Sử dụng thuốc kháng giáp để kiểm soát các vấn đề liên quan đến cường giáp, đặc biệt là trong trường hợp có biểu hiện nghiêm trọng.
  • Kết hợp vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để đối phó với những thách thức về khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
  • Nếu cần thiết, phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị các triệu chứng phát triển xương như chứng loạn sản sợi, đảm bảo rằng bệnh nhân có được sự quan tâm và can thiệp y tế tối ưu.

Mong đợi điều gì nếu trẻ mắc hội chứng McCune-Albright?

Tiên lượng của tình trạng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán trong mỗi trường hợp. Đáng chú ý là hầu hết những người bị chẩn đoán mắc hội chứng McCune-Albright vẫn có tuổi thọ bình thường. Bác sĩ sẽ tận dụng kiến thức và kinh nghiệm của mình để hợp tác chặt chẽ với bạn, nhằm xác định phương pháp điều trị tốt nhất để giảm đi các triệu chứng không mong muốn cho con bạn và làm giảm bớt mọi sự không thoải mái.

Có thể thấy rằng con bạn có thể có chiều cao thấp hơn so với những người cùng lứa, do các mảng tăng trưởng của họ phát triển quá sớm trong giai đoạn dậy thì. Tuy nhiên, quan điểm tích cực là rằng việc can thiệp và điều trị sớm có thể cải thiện khả năng trì hoãn sự thay đổi này, đồng thời giúp con bạn phát triển theo hướng mong muốn trong giai đoạn tuổi dậy thì.

Hãy luôn duy trì việc theo dõi và cập nhật các mốc phát triển của con bạn để đảm bảo rằng con bạn đang phát triển đúng hướng và có sự hỗ trợ tối ưu từ đội ngũ chuyên gia y tế.

Có một rủi ro vô cùng hiếm hoi rằng ung thư có thể phát triển từ các dự đoán y tế về tình trạng sức khỏe của con bạn. Vì lý do này, việc quan trọng nhất là bạn cần đề ra kế hoạch cho các cuộc kiểm tra định kỳ với bác sĩ chuyên khoa y tế cho trẻ em của bạn.

Đặc biệt, nữ giới mắc phải bệnh McCune-Albright có thể đối diện với nguy cơ tăng cao mắc bệnh ung thư vú ở độ tuổi sớm hơn so với người bình thường. Chính vì lẽ đó, điều cấp bách là thiết lập cuộc trò chuyện chân thành với bác sĩ của con và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được đề xuất để đảm bảo sự chăm sóc y tế toàn diện cho con của bạn.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Cha mẹ nên suy xét việc tìm kiếm sự tư vấn của một bác sĩ chuyên sâu trong lĩnh vực y học nếu quý vị nhận thấy rằng con cái của mình trải qua các biểu hiện có thể liên quan đến Hội chứng McCune-Albright, bao gồm:

  • Sự xuất hiện của sự lo lắng, tình trạng hiếu động quá mức, tâm trạng không ổn định hoặc khó ngủ (đây có thể là dấu hiệu của sự quá hoạch thường tiết của tuyến giáp).
  • Sự phát triển không bình thường của xương, dẫn đến biến đổi về hình dạng của chúng.
  • Khó khăn trong việc di chuyển và vận động.
  • Xuất hiện kinh nguyệt sớm ở trẻ em.
  • Đau đớn cục bộ và nặng trong các khớp và xương.

Nên hỏi bác sĩ những câu gì?

  • Con tôi cần dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng McCune-Albright không? 
  • Thuốc này có thể giúp kiểm soát các vấn đề sức khỏe cụ thể nào?
  • Có cần thực hiện phẫu thuật để giải quyết những tình trạng loạn sản sợi không? 
  • Nếu có, thì quy trình phẫu thuật này như thế nào và có những rủi ro gì?

Hội chứng McCune-Albright là một tình trạng di truyền hiếm gặp, và việc nhận được sự hỗ trợ chuyên môn kịp thời là điều rất quan trọng. Bác sĩ có thể đề nghị bạn tìm đến một chuyên gia di truyền để tư vấn về khả năng di truyền của bệnh và cung cấp thông tin về quá trình điều trị, kiểm soát  lối sống sau đó. Đồng thời, họ cũng có thể kết nối với các nguồn hỗ trợ tinh thần để giúp bạn và gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của trẻ và cách hỗ trợ để chúng có một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn hơn.

Nguồn:

  • Bissonnette B, Luginbuehl I, Engelhardt T. McCune-Albright Syndrome. (https://accesspediatrics-mhmedical-com.ccmain.ohionet.org/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220537705) In: Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2e. New York, NY: McGraw Hill; 2019. Accessed 12/14/2021.
  • National Organization for Rare Disorders, Inc. McCune-Albright Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/mccune-albright-syndrome/) Accessed 12/14/2021.
  • Pinhas-Hamiel O, De Luca F, Allen DB. Normal Growth and Growth Disorders. (https://accesspediatrics-mhmedical-com.ccmain.ohionet.org/content.aspx?bookid=2947&sectionid=249999285) In: Nadeau K, Kappy MS & Geffner ME. eds. Pediatric Endocrinology: Principles and Practice, 3e. New York, NY: McGraw Hill; 2020. Accessed 12/14/2021.
  • McCune-Albright Syndrome. (https://www.statpearls.com/ArticleLibrary/viewarticle/24799) Accessed 12/14/2021.
  • U.S. Department of Health & Human Services. McCune-Albright Syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6995/mccune-albright-syndrome) Accessed 12/14/2021.
  • U.S. National Library of Medicine. McCune-Albright Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mccune-albright-syndrome/) Accessed 12/14/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :