Home / Sức Khỏe / Hội chứng Kallmann: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Kallmann: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Kallmann, còn được gọi là hội chứng Kallmann-Themaes-Leonhard-Schüle (KTLS), là một loại hiếm hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thống thần kinh và hệ thống sản xuất hormone trong cơ thể. bệnh thường làm ảnh hưởng đến sự phát triển của tuyến yên (pituitary gland) và não gối (hypothalamus), các bộ phận quan trọng trong việc điều hòa sự sản xuất hormone.

hội chứng kallmann là gì

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann (KS) là một dạng của suy sinh dục hypogonadotropic (HH), một tình trạng có nguyên nhân xuất phát từ thiếu hụt phát triển của hormone giới tính. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kallmann thường trải qua giai đoạn dậy thì muộn hoặc không phát triển tới giai đoạn này, đồng thời thường xuất hiện triệu chứng kháng hương vị (chứng mất khứu giác). Tuy nhiên, có những tình huống, hội chứng Kallmann còn ảnh hưởng tới nhiều bộ phận khác trong cơ thể, bao gồm miệng, tai, mắt, thận, và tim. Khi một cá nhân thể hiện các đặc điểm của hội chứng Kallmann nhưng không mắc chứng mất khứu giác, thường được phân loại là suy sinh dục do suy tuyến sinh dục vô căn bình thường (nIHH).

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Trong quá trình phát triển bình thường, vùng dưới đồi tiết sản xuất chuỗi hormone giải phóng gonadotropin GnRH ở tuổi dậy thì. GnRH này kích thích tuyến yên để sản xuất hormone gonadotropin, mà sau đó kích thích tuyến sinh dục (tinh hoàn hoặc buồng trứng) sản xuất tế bào tinh trùng và trứng. Hội chứng Kallmann là kết quả của một hiện tượng di truyền không thể phát triển đúng cách, dẫn đến sự thiếu hụt trong sản xuất GnRH. Kết quả của việc này là dậy thì bị trì hoãn hoặc không xảy ra.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann có ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong vùng khứu giác của não. Kết quả là khứu giác bị suy giảm hoặc mất đi hoàn toàn.

Các triệu chứng của hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann có thể thể hiện các triệu chứng đa dạng và có thể khác nhau ở từng nhóm bệnh nhân, cụ thể như sau:

Triệu chứng ở trẻ em:

  • Thiếu sự phát triển vùng ngực và kinh nguyệt không xảy ra ở phụ nữ trong giai đoạn dậy thì.
  • Không phát triển các đặc điểm giới tính ở nam giới trong giai đoạn dậy thì, bao gồm dương vật và tinh hoàn phát triển không đủ, lông mặt và giọng điệu trầm hơn.
  • Tầm vóc thấp (trong một số trường hợp).
  • Mất khứu giác (trong một số trường hợp).

Triệu chứng ở người lớn:

  • Sự giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
  • Tăng cân.
  • Thay đổi tâm trạng.
  • Giảm hoặc mất kinh nguyệt ở phụ nữ.
  • Ham muốn tình dục thấp ở nam giới.
  • Khô khan.

Ngoài ra, một số người mắc hội chứng Kallmann còn có các đặc điểm không liên quan đến sức khỏe sinh sản, bao gồm:

  • Suy thận, tình trạng một quả thận không phát triển.
  • Sứt môi và vòm miệng.
  • Bất thường về răng.
  • Cân bằng kém.
  • Vẹo cột sống, một tình trạng đặc trưng bởi độ cong của cột sống.
  • Chuyển động mắt bất thường.

Cả hội chứng Kallmann và nIHH (hypogonadotropic hypogonadism – suy sinh dục do hypogonadotropic) đều là các tình trạng di truyền xuất phát từ đột biến gen. Có nhiều đột biến gen khác nhau, và hầu hết đều có liên quan đến kiểu di truyền. Ví dụ, một số loại bệnh này có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha, trong khi các loại khác có thể xuất phát từ cả hai cha mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Kallmann như thế nào?

Cha mẹ thường nhận thấy sự thiếu trưởng thành về giới tính ở tuổi dậy thì của con cái, và điều này thường khiến họ quyết định đặt lịch hẹn với bác sĩ để tìm hiểu nguyên nhân và giải quyết vấn đề. Khi đến gặp bác sĩ, họ sẽ thực hiện một loạt các bước kiểm tra và xét nghiệm để đưa ra đánh giá chính xác về tình trạng của con cái, bao gồm:

  • Đo lường các mức hormone trong máu để kiểm tra chức năng tuyến yên, tuyến sinh dục.
  • Kiểm tra chức năng khứu giác để xác định xem có triệu chứng mất khứu giác hay không. Điều này thường bao gồm việc sử dụng các vật thử nghiệm mùi hương.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) đánh giá cấu trúc và hoạt động của não, đặc biệt là vùng khứu giác.
  • Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm ra các đột biến gen có liên quan đến hội chứng Kallmann.

Điều trị hội chứng Kallmann như thế nào?

Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone để giúp cân bằng các hormone giới tính và khắc phục các triệu chứng. Các phương pháp điều trị cụ thể có thể thay đổi tùy thuộc vào nguồn gốc và triệu chứng của mỗi bệnh nhân. Dưới đây là một số tùy chọn điều trị phổ biến:

Điều trị cho nam giới:

  • Tiêm testosterone: Đây là một phương pháp phổ biến để cung cấp hormone nam giới. Testosterone có thể được tiêm hoặc sử dụng dưới dạng miếng dán da hoặc gel.

Điều trị cho phụ nữ:

  • Thuốc estrogen và progesterone: Phụ nữ thường được kê đơn các loại thuốc này để giúp cân bằng hormone nữ giới và khôi phục chu kỳ kinh nguyệt. Miếng dán da cũng có thể được sử dụng để cung cấp hormone.

Điều trị cho cả nam và nữ:

  • Tiêm GnRH (Gonadotropin-releasing hormone): GnRH có thể được sử dụng để kích thích rụng trứng ở phụ nữ không rụng trứng hoặc có kinh nguyệt không đều đặn. Điều này giúp tăng khả năng sinh sản.
  • Tiêm HCG (Human chorionic gonadotropin): HCG có thể được sử dụng ở nam giới để tăng sản xuất tinh trùng và ở nữ giới để tăng khả năng sinh sản.

Hội chứng Kallmann có thể chữa khỏi được không?

Không. Hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Kallmann (KS), nhưng nghiên cứu tiếp tục được thực hiện để cải thiện hiểu biết về tình trạng này và phát triển các phương pháp điều trị mới.

Có một số trường hợp đặc biệt ở nam giới mắc hội chứng Kallmann có khả năng thuyên giảm triệu chứng hoặc thậm chí đảo ngược chúng sau một thời gian. Điều này có thể thể hiện bằng khả năng sinh sản tự nhiên mà không cần điều trị, hoặc có thể có sự cải thiện trong việc tiết testosterone ngay cả sau khi ngừng thay thế hormone.

Tình trạng này được gọi là “KS có thể đảo ngược” và cho đến nay, nó đã được báo cáo ở nam giới. Điều này đặc biệt thú vị và là một điều hấp dẫn cho nghiên cứu tiếp theo để hiểu rõ hơn về cơ chế và các yếu tố ảnh hưởng đến việc đảo ngược triệu chứng ở một số trường hợp. Tuy nhiên, việc đảo ngược triệu chứng không phải lúc nào cũng xảy ra và không áp dụng cho tất cả người mắc KS.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào liên quan đến hội chứng Kallmann, nên tìm sự tư vấn và hỗ trợ từ bác sĩ và chuyên gia y tế. Dù là ở độ tuổi dậy thì hoặc là người trưởng thành, việc tìm kiếm sự hỗ trợ và chăm sóc y tế là quan trọng để cải thiện sức khỏe sinh sản và chất lượng cuộc sống.

Nhớ rằng hội chứng Kallmann có thể đưa ra nhiều thách thức, nhưng với sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và sự hỗ trợ tinh thần từ những người trong cùng tình huống, nhiều người mắc bệnh này có thể đối mặt với tình trạng này và cải thiện tình trạng sức khỏe của họ. Tham gia vào các nhóm hỗ trợ hoặc tìm cách trò chuyện với những người khác có thể giúp bạn hoặc con bạn tìm hiểu và chia sẻ kinh nghiệm để cùng nhau đối mặt với thách thức này.

Cuối cùng, việc duy trì liên lạc với bác sĩ và tuân thủ đúng liệu pháp điều trị được chỉ định là quan trọng để đảm bảo sự tiến bộ trong việc kiểm soát căn bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nguồn:

  • National Center for Advancing Translational Sciences. Kallmann syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10771/kallmann-syndrome) Accessed 5/25/2022.
  • National Organization for Rare Disorders. Kallmann Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/) Accessed 5/25/2022.
  • Novo A, Guerra IC, Rocha F, et al. Kallmann syndrome in a female adolescent: a new mutation in the FGFR1 gene. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22751423/) BMJ Case Rep. 2012 Jun 29;2012:bcr1220115380. Accessed 5/25/2022.
  • Silveira LF, Latronico AC. Approach to the patient with hypogonadotropic hypogonadism. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23650335/) J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):1781-8. Accessed 5/25/2022.
  • U.S. National Library of Medicine. Kallmann syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome/) Accessed 5/25/2022.

U.S. National Library of Medicine. Hypogonadotropic hypogonadism. (https://medlineplus.gov/ency/article/000390.htm) Accessed 5/25/2022.

This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :