Home / Sức Khỏe / Hội chứng Joubert: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Joubert: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi các bộ phận của não không phát triển bình thường. Nó ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ một cách khác nhau, từ các triệu chứng nhẹ đến nghiêm trọng, gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ, kỹ năng vận động, thị lực và chức năng thận hoặc gan. Hội chứng Joubert được chẩn đoán bằng “dấu hiệu răng hàm” trên phim chụp cộng hưởng từ não.

Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là một chứng rối loạn hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có bộ não không phát triển bình thường. Một phần của não được gọi là thùy nhộng tiểu não, kiểm soát sự cân bằng và phối hợp, kém phát triển hoặc không có. Và thân não, nơi kết nối não và tủy sống, cũng bất thường.

Hội chứng Joubert ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ. Đây là bệnh di truyền trong gia đình, vì vậy những người có người thân mắc có nguy cơ truyền bệnh cho con cái cao hơn, và phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc: Do Thái Ashkenazi, Canada gốc Pháp và Hutterite.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là do đột biến ở 35 gen trở lên, có thể di truyền trong gia đình hoặc xảy ra một cách tình cờ (không có liên kết gia đình được biết đến). Các đột biến gen khiến lông mao hình thành không chính xác. Lông mao giống như ăng-ten nhỏ trên các tế bào giúp chúng giao tiếp với nhau. Hội chứng Joubert nằm trong một nhóm các chứng rối loạn được gọi là “ciliopathies”. Các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng hiểu làm thế nào các lông mao phát triển bất thường gây ra các vấn đề phát triển cụ thể bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng Joubert là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Joubert đều có tính đa dạng, thậm chí có sự biến đổi lớn giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Điều này phản ánh sự đa dạng của tác động của hội chứng này đến nhiều hệ thống cơ thể, từ những ảnh hưởng nhẹ đến những vấn đề nghiêm trọng.

Tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể được xem xét như một phần của “hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan”. Các dấu hiệu phổ biến nhất thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh bao gồm sự thay đổi trong tốc độ hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (hypotonia), và khả năng kiểm soát các chuyển động cơ tự nguyện bị suy giảm, chẳng hạn như việc đi bộ, nhặt đồ và nói chuyện.

Các chuyển động mắt thường không bình thường, với những trường hợp khó di chuyển mắt từ bên này sang bên kia. Ngoài ra, một số bệnh nhân mắc hội chứng Joubert có thể trải qua các dị tật về thể chất như sứt môi và vòm miệng, các đặc điểm nổi bật trên khuôn mặt như trán rộng, mí mắt sụp xuống, mắt cách xa nhau hơn, tai cụp xuống và miệng hình tam giác. Thậm chí, có trường hợp có sự khác biệt bàn tay bẩm sinh, thừa ngón tay hoặc ngón chân, và các bất thường liên quan đến lưỡi.

Hội chứng Joubert được chẩn đoán như thế nào?

các bác sĩ thường tiến hành đánh giá các triệu chứng của trẻ và thường sử dụng cộng hưởng từ (MRI) để hỗ trợ trong quá trình chẩn đoán. Hình ảnh MRI của não thường sẽ cho thấy một biểu hiện gọi là “dấu hiệu răng hàm”. Điều này xuất phát từ việc phần thân não không hình thành chính xác và có xu hướng trông giống như một chiếc răng hàm trên hình ảnh.

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Joubert thường có những dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

  • Giảm trương lực cơ trong giai đoạn phát triển thời thơ ấu, dẫn đến sự mất điều hòa trong các chuyển động cơ tự nguyện.
  • Hiện diện dấu hiệu răng hàm trên hình ảnh MRI của não, là đặc điểm chẩn đoán quan trọng.
  • Thường có sự chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, có thể xuất hiện những khó khăn trong việc học và tham gia vào các hoạt động hàng ngày.

Điều trị hội chứng Joubert như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Joubert, nhưng các bác sĩ và chuyên gia y tế có thể đề xuất các phương pháp điều trị nhằm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các phương pháp chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và hỗ trợ phát triển các kỹ năng cho trẻ, bao gồm:

  • Kích thích trẻ sơ sinh: Đây là một phương pháp quan trọng để giúp trẻ phát triển kỹ năng cơ bản và tương tác xã hội.
  • Trị liệu nghề nghiệp: Chương trình này giúp trẻ học cách thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách độc lập và hiệu quả.
  • Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện trương lực cơ, tăng cường sự ổn định và khả năng di chuyển của trẻ.
  • Ngôn ngữ trị liệu: Ngôn ngữ trị liệu giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp và sử dụng ngôn từ hợp lý.

Tùy thuộc vào cách hội chứng Joubert ảnh hưởng đến trẻ như thế nào, bạn cần thường xuyên thăm khám với các chuyên gia y tế chuyên khoa. Điều này có thể bao gồm:

  • Bác sĩ chuyên khoa thận: Đối với những trường hợp ảnh hưởng đến hệ thống thận, bác sĩ chuyên khoa thận có thể cần thăm khám và quản lý tình trạng này.
  • Nhà thần kinh học: Đặc biệt là khi có liên quan đến vấn đề não bộ và triệu chứng thần kinh, các nhà thần kinh học sẽ có vai trò quan trọng trong theo dõi và điều trị.
  • Bác sĩ nhãn khoa: Cho các vấn đề về mắt và thị lực.

Các chuyên gia này sẽ thường xuyên theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ, xác định tình hình triệu chứng và đánh giá liệu chúng có tồi tệ hơn theo thời gian hay không. Họ cũng sẽ đề xuất các phương pháp điều trị cụ thể dựa trên tình hình cụ thể của từng trường hợp. Ngoài ra, việc tư vấn với các nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp xác định các đột biến gen cụ thể trong hội chứng Joubert và có thể có tác động đến quyết định kiểm tra các đột biến cho các thành viên trong gia đình.

Triển vọng cho những người mắc hội chứng Joubert là gì?

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Joubert, nhưng các nhà di truyền học và cố vấn di truyền có thể giúp xác định ai trong gia đình có nguy cơ cao mắc bệnh. Thông tin này có thể hữu ích trong quá trình ra quyết định có nên có con hay không, và cũng có thể hỗ trợ trong việc kiểm tra di truyền cho các thành viên trong gia đình.

Triển vọng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ phụ thuộc vào mức độ tác động của bệnh đến thùy tiểu não, cũng như các hệ thống cơ thể khác mà nó ảnh hưởng. Một số trẻ có triệu chứng nhẹ, chỉ bao gồm các biểu hiện nhỏ và có khả năng phát triển bình thường. Tuy nhiên, người khác có thể gặp vấn đề nghiêm trọng về sự phát triển, chức năng cơ thể suy giảm nghiêm trọng và sự tham gia của các cơ quan.

Hội chứng Joubert có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh, nhưng tỷ lệ này không phổ biến. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu về tuổi thọ và triệu chứng của những người mắc bệnh để hiểu rõ hơn về tình trạng hiếm gặp này. Bệnh ảnh hưởng đến từng gia đình một theo những cách khác nhau. Khi bạn đối diện với tình huống này, hãy cân nhắc hỏi các bác sĩ về những điều sau:

  • Hỏi về các triệu chứng và tình trạng có thể xuất hiện trong tương lai của con bạn để bạn có thể chuẩn bị tinh thần và tìm cách hỗ trợ.
  • Hỏi về loại chuyên gia y tế nào bạn nên thăm khám để theo dõi và điều trị tình trạng của con.
  • Xác định tần suất bạn nên đưa con đi thăm khám để theo dõi tình trạng sức khỏe và đánh giá tác động của bệnh.
  • Nếu có nguy cơ di truyền, bạn có thể cân nhắc kiểm tra di truyền cho các thành viên khác trong gia đình để xác định nguy cơ và có kế hoạch quản lý.

Gia đình có thể học cách đối phó với hội chứng Joubert như thế nào?

Để giúp bạn và gia đình đối phó với hội chứng Joubert, có một số khả năng có thể tận dụng:

  • Tư vấn cá nhân hoặc gia đình có thể giúp bạn và gia đình xử lý tình huống và áp lực tinh thần và quản lý tốt hơn tình trạng bệnh.
  • Tham gia với các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân và nghiên cứu có thể giúp bạn kết nối với những người khác đang trải qua cùng một tình huống và chia sẻ thông tin, kinh nghiệm và lời khuyên.
  • Tìm các nhóm hỗ trợ địa phương hoặc tổ chức liên quan đến. Những nhóm này thường tổ chức các sự kiện và họp mặt để tạo môi trường thân thiện và hỗ trợ cho gia đình và bệnh nhân.

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp, và tác động của nó đối với mỗi người có thể khác nhau. Quan trọng nhất, nó đòi hỏi sự hỗ trợ và quản lý tốt từ gia đình và các chuyên gia y tế.

Nguồn:

  • Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation. What Is Joubert Syndrome? (https://jsrdf.org/what-is-js/) Accessed 2/10/2021.
  • Genetic and Rare Diseases Information Center. Joubert Syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6802/joubert-syndrome) Accessed 2/10/2021.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Joubert Syndrome Information Page. (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Joubert-Syndrome-Information-Page) Accessed 2/10/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Joubert Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/joubert-syndrome/) Accessed 2/10/2021.
  • U.S. National Library of Medicine. Joubert Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/joubert-syndrome/) Accessed 2/10/2021.
  • MedlinePlus. Joubert Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/joubert-syndrome/#frequency) Accessed 2/10/2021.
  • National Organization of Rare Disorders. Joubert Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/joubert-syndrome/) Accessed 2/10/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :