Home / Sức Khỏe / Hội chứng Hunter: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Hunter: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

/

Một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các bé trai, hội chứng Hunter ngăn chặn sự phân hủy của các phân tử đường. Sự tích tụ của các phân tử này gây tổn thương mô và cơ quan, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ nhỏ.

hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình tiêu hóa phân tử đường trong cơ thể. Bệnh gây ra tích tụ các phân tử này trong các cơ quan và mô, dẫn đến tổn thương ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và tinh thần của bệnh nhân. Đây là một trong nhóm bệnh mucopolysaccharidoses, được biết đến như bệnh MPS II (Mucopolysaccharidosis loại II).

Chứng bệnh Hunter hầu như chỉ xảy ra ở nam giới, và tần suất chẩn đoán là khoảng 1 trên 100.000 đến 170.000 nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ cũng có thể là người mang đột biến gen gây ra MPS II, và trong trường hợp này, họ có thể truyền bệnh cho con trai của họ.

Hội chứng Hunter gây ra nhiều biến đổi trong cơ thể, với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi đáng kể giữa các bệnh nhân. Điều này yêu cầu sự quan tâm và giám sát thường xuyên từ các chuyên gia y tế chuyên ngành để đảm bảo chẩn đoán chính xác và đưa ra các biện pháp điều trị và quản lý phù hợp cho từng trường hợp.

Bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái. Sự khác biệt này tồn tại do bệnh được liên kết với nhiễm sắc thể X. Con gái thừa hưởng 2 nhiễm sắc thể X, trong khi con trai chỉ có 1. Nếu con gái thừa hưởng gen bị lỗi, nhiễm sắc thể X còn lại có thể cung cấp enzym cần thiết.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter?

Hội chứng Hunter là một bệnh di truyền do đột biến gen được truyền từ mẹ sang con. Gen bị ảnh hưởng đảm nhiệm việc sản xuất một loại enzyme cụ thể, có nhiệm vụ phá vỡ các loại đường phức tạp trong cơ thể. Ở những người mắc bệnh, cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đủ enzym này, dẫn đến tích tụ các phân tử đường trong cơ quan và mô khắp cơ thể, gây tổn thương và ảnh hưởng đến cơ quan và mô khác nhau.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter có thể xuất hiện từ 2 đến 4 tuổi, và bao gồm:

  • Lá lách và gan to.
  • Khớp cứng và không linh hoạt.
  • Tăng trưởng màu trắng trên da.
  • Răng mọc muộn hoặc khoảng cách giữa các răng rộng.
  • Đầu to hơn bình thường, ngực rộng và cổ ngắn.
  • Mất thính giác trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
  • Tăng trưởng chậm, đặc biệt là bắt đầu từ khoảng 5 tuổi.
  • Làm dày các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm lỗ mũi, môi và lưỡi.

Hội chứng Hunter được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán hội chứng Hunter, bác sĩ sử dụng một số xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra lượng phân tử đường cao bất thường, xét nghiệm máu để đánh giá mức độ hoạt động của enzyme và xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến trong gen, từ đó xác định chẩn đoán. Việc chẩn đoán sớm và đúng đắn là cơ hội quan trọng để bắt đầu điều trị kịp thời và quản lý triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Hunter được điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng Hunter đòi hỏi sự kết hợp của các phương pháp tiếp cận chuyên môn từ các chuyên gia y tế khác nhau để giải quyết các triệu chứng và vấn đề liên quan. Mục tiêu của điều trị là làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất và đã được chứng minh là tiến hành liệu pháp thay thế enzyme. Bác sĩ thay thế enzym bị thiếu bằng một phiên bản enzym nhân tạo gọi là Elaprase®. Quá trình điều trị thường được thực hiện thông qua đường tĩnh mạch, sử dụng kim đưa vào tĩnh mạch mỗi tuần một lần. Elaprase® giúp cung cấp enzyme cần thiết để phá vỡ các phân tử đường phức tạp tích tụ trong cơ quan và mô, giảm thiểu thiệt hại và hạn chế tình trạng bệnh tiến triển.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng điều trị không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Hunter. Thay vào đó, nó tập trung vào quản lý và giảm nhẹ các triệu chứng, giúp bệnh nhân duy trì cuộc sống hàng ngày tốt hơn. Các bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh kế hoạch điều trị theo từng tình trạng cụ thể của bệnh nhân để đảm bảo tối ưu hóa hiệu quả điều trị và chăm sóc sức khỏe.

Những biến chứng nào liên quan đến hội chứng Hunter?

Hội chứng Hunter được phân loại thành hai loại nặng và nhẹ, với loại nghiêm trọng tiến triển nhanh hơn và liên quan đến khả năng trí tuệ bị suy giảm. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, các vấn đề về chức năng cơ bản thường xuất hiện từ độ tuổi 6 đến 8. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, hội chứng Hunter có thể gây ra nhiều biến chứng đa dạng. Để kiểm soát và giảm thiểu các biến chứng này, các bác sĩ sử dụng phương pháp điều trị kết hợp bao gồm cả thuốc và đôi khi cần phẫu thuật.

Các biến chứng gồm:

  • Các vấn đề về hô hấp do mô dày lên và đường thở bị tắc, có thể làm hạn chế thông khí và gây khó thở.
  • Bệnh tim, khi sự tích tụ của phân tử đường trong cơ thể gây ra tổn thương đến hệ tim mạch.
  • Bất thường khớp và xương, là kết quả của sự tích tụ phân tử đường trong khớp và xương, gây ra sưng, cứng khớp và hạn chế chuyển động.
  • Suy giảm chức năng não bộ, khi tích tụ đường phức tạp gây ra tổn thương đến não.
  • Hội chứng ống cổ tay, một biến chứng phổ biến gây ra bởi sự dày lên của các mô xung quanh cổ tay, gây ra sưng và đau.
  • Thoát vị và co giật, có thể xuất hiện ở một số trường hợp nghiêm trọng.
  • Các vấn đề về hành vi, đặc biệt là ở những trường hợp nặng.

Do đó, quản lý hội chứng Hunter đòi hỏi sự can thiệp đa dạng và đồng thuận từ các chuyên gia y tế khác nhau để đảm bảo tối ưu hóa hiệu quả điều trị và hỗ trợ chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân.

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter là một căn bệnh di truyền hiếm, không có cách chữa trị tận gốc cho bệnh. Các trường hợp nghiêm trọng nhất có thể đe dọa tính mạng và tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh thường dao động từ 10 đến 20 năm. Tuy nhiên, những người bị hội chứng Hunter ở mức độ nhẹ có thể sống lâu hơn khi trưởng thành.

Mặc dù không có điều trị cụ thể để khỏi hoàn toàn, nhiều người mắc bệnh có thể được hỗ trợ bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị tổng hợp. Điều này bao gồm sử dụng các loại thuốc để giảm các triệu chứng và kiểm soát tình trạng bệnh. Ngoài ra, vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể được áp dụng để giúp cải thiện chức năng cơ thể và hỗ trợ chất lượng cuộc sống.

Quan trọng là tìm kiếm sự hỗ trợ y tế chuyên nghiệp và hợp tác cùng các chuyên gia y tế có kinh nghiệm trong điều trị hội chứng Hunter. Điều này giúp tối ưu hóa quản lý bệnh, giảm các biến chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống cho những người sống chung với căn bệnh này.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu con bạn mắc hội chứng Hunter, bạn có thể hỏi bác sĩ:

  • Hội chứng Hunter nghiêm trọng như thế nào?
  • Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn cho con tôi là gì?
  • Bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con tôi như thế nào?
  • Các tùy chọn điều trị là gì?

Nguồn:

  • Hashmi MS, Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560829/) 2022 Aug 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Accessed 7/27/2023.
  • National Library of Science (U.S.). Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii) Last updated 12/1/2008. Accessed 7/27/2023.
  • National MPS Society (U.S.). MPS II (Hunter syndrome). (https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/) Accessed 7/27/2023.
  • National Organization for Rare Diseases (U.S.). Mucopolysaccharidosis Type II. (https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/) Last updated 9/6/2019. Accessed 7/27/2023.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :