Home / Sức Khỏe / Hội chứng Gilbert: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Gilbert: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Những người mắc hội chứng Gilbert có một gen đột biến ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của gan, một chất thải hình thành trong quá trình phân hủy các tế bào hồng cầu cũ. Vàng da (da và mắt hơi vàng) xảy ra khi có quá nhiều chất bilirubin tích tụ trong máu.

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là gì?

Bilirubin là một dạng hóa học được tìm thấy trong mật, chất lỏng tiêu hóa quan trọng được sản xuất bởi gan, phần quan trọng của hệ thống tiêu hóa của cơ thể. Gan không chỉ đơn giản là một bộ lọc cho máu, mà nó còn có vai trò tiêu hóa chất béo và lưu trữ glucose (một loại đường trong máu) dưới dạng glycogen để cung cấp năng lượng cho cơ thể.

Hội chứng Gilbert, một rối loạn gan di truyền, ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể trong việc xử lý bilirubin. Bilirubin là một chất lỏng màu vàng tự nhiên được tạo ra khi các tế bào hồng cầu cũ bị phá vỡ. Người mắc thường không sản xuất đủ men gan để duy trì mức bilirubin trong máu ở mức bình thường. Kết quả là, bilirubin dư thừa tích tụ trong cơ thể và được gọi là tăng bilirubin máu.

Bệnh có tính chất di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một biến đổi hoặc đột biến trong gen. Cụ thể, những người mắc hội chứng Gilbert thừa hưởng một đột biến trong gen UGT1A1.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Gilbert là gì?

Gen UGT1A1 khỏe mạnh đóng vai trò quan trọng trong sản xuất men gan, giúp phân hủy bilirubin và loại bỏ nó khỏi cơ thể. Tuy nhiên, ở những người có gen UGT1A1 bị đột biến, sản xuất enzym này bị giảm xuống khoảng chỉ còn khoảng 30% so với mức cần thiết. Kết quả là, bilirubin không được xử lý và di chuyển vào mật theo cách bình thường. Thay vào đó, bilirubin dư thừa tích tụ trong máu, tạo ra tình trạng tăng bilirubin máu.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Khoảng 1 trong 3 người mắc hội chứng Gilbert có thể không bao giờ trải qua bất kỳ triệu chứng nào, và họ thường biết về tình trạng này sau khi được xét nghiệm máu để kiểm tra các vấn đề khác. Tuy nhiên, trong số những người có triệu chứng, dấu hiệu phổ biến nhất là vàng da, xuất phát từ sự tăng cao nồng độ bilirubin trong máu. Vàng da có thể khiến cho da và tròng trắng mắt có màu vàng nhưng không gây hại cho sức khỏe.

Ngoài ra, một số người bệnh cũng có thể trải qua các triệu chứng và biểu hiện khác nhau, bao gồm:

  • Khó tập trung.
  • Chóng mặt.
  • Mệt mỏi.
  • Mất sự ngon miệng.
  • Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét.
  • Các triệu chứng giống cúm, bao gồm sốt và ớn lạnh.
  • Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như đau bụng, tiêu chảy, và buồn nôn.

Những tình trạng này có thể làm tăng nồng độ bilirubin ở những người mắc hội chứng Gilbert, dẫn đến vàng da, và chúng thường được kích thích bởi những yếu tố như mất nước, việc không ăn hoặc bỏ bữa, bệnh tật hoặc nhiễm trùng, kinh nguyệt, hoạt động thể chất quá nhiều, và cả tình trạng căng thẳng.

Hội chứng Gilbert được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền, và thường thì nó bắt đầu xuất hiện ngay từ khi sinh. Tuy nhiên, thường không có dấu hiệu rõ ràng và thường không được chẩn đoán cho đến khi xét nghiệm máu phát hiện nồng độ bilirubin cao. Thông thường, việc chẩn đoán xảy ra phổ biến nhất khi mọi người đang ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc mới trưởng thành và được xét nghiệm máu để kiểm tra về một vấn đề khác.

Ngoài các xét nghiệm máu để đo nồng độ bilirubin, một số xét nghiệm và quá trình kiểm tra khác có thể được thực hiện để đánh giá tình trạng của gan và xác định hội chứng Gilbert, bao gồm:

  • Xét nghiệm chức năng gan: Xét nghiệm này giúp đánh giá hiệu suất hoạt động của gan, bao gồm việc xem gan hoạt động như thế nào trong việc xử lý chất lỏng bilirubin.
  • Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm này có thể kiểm tra sự có mặt của đột biến gen giúp xác định nguyên nhân di truyền của tình trạng này.

Làm thế nào tôi ngăn ngừa hội chứng Gilbert?

Không. Vì hội chứng Gilbert có tính di truyền nên bạn không thể ngăn ngừa nó.

Tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc hội chứng Gilbert là gì?

Những người mắc hội chứng Gilbert thường có triệu chứng nhẹ và có thể sống lâu và khỏe mạnh mà không gặp các vấn đề sức khỏe lâu dài do căn bệnh này. Tuy nhiên, nếu bạn gặp phải những dấu hiệu sau đây, bạn nên liên hệ với bác sĩ của mình:

  • Các vấn đề về đường tiêu hóa mãn tính: Nếu bạn trải qua các vấn đề tiêu hóa kéo dài hoặc tái diễn thường xuyên, bạn nên thảo luận với bác sĩ để kiểm tra liệu chúng có liên quan đến hội chứng bệnh này hay không.
  • Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét: Màu nước tiểu hoặc phân có thể cung cấp thông tin về tình trạng gan và bilirubin của bạn. Nếu bạn thấy sự thay đổi lạ trong màu sắc này, nên thông báo cho bác sĩ.
  • Sốt và ớn lạnh: Nếu bạn trải qua sốt và ớn lạnh kéo dài, đặc biệt nếu kèm theo triệu chứng khác, bạn nên thăm bác sĩ để đảm bảo rằng không có vấn đề nghiêm trọng.
  • Vàng da (vàng da hoặc tròng trắng mắt): Nếu bạn thấy sự xuất hiện của vàng da hoặc tròng trắng mắt, đây có thể là dấu hiệu tăng bilirubin và bạn nên thảo luận với bác sĩ.

Khi thăm bác sĩ, bạn có thể muốn hỏi những câu hỏi sau:

  • Tại sao tôi mắc hội chứng Gilbert?
  • Tôi có cần điều trị không?
  • Vàng da sẽ kéo dài bao lâu?
  • Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh vàng da?
  • Các thành viên trong gia đình tôi có nên làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra hội chứng Gilbert không?

Hội chứng Gilbert là một rối loạn gan nhẹ và không cần điều trị. Mặc dù vàng da có thể gây khó chịu, nhưng nó không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho sức khỏe.

Nguồn:

  • American Liver Foundation. Gilbert Syndrome. (https://liverfoundation.org/for-patients/about-the-liver/diseases-of-the-liver/gilbert-syndrome/) Accessed 1/7/2021.
  • Medline Plus. Gilbert Syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome/) Accessed 1/7/2021.
  • National Institutes of Health Genetic and Rare Diseases Information Center. Gilbert Syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6507/gilbert-syndrome) Accessed 1/7/2021.
  • National Organization for Rare Diseases. Gilbert Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/) Accessed 1/7/2021.
  • National Health Service (UK). Gilbert’s Syndrome. (https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/) Accessed 1/7/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :