Home / Sức Khỏe / Hội chứng Gardner: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Gardner: nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Gardner là một tình trạng hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều polyp đại trực tràng. Những người mắc có nguy cơ cao phát triển ung thư đại trực tràng sớm trong cuộc đời. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị nào hiệu quả, nhưng có nhiều cách để kiểm soát tình trạng bệnh và giảm thiểu được nguy cơ ung thư.

Hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là một biến thể của hội chứng polyp tuyến thượng thận gia đình (FAP), được xác định bởi sự xuất hiện của nhiều polyp đại tràng (polyp tăng trưởng) cùng với một loạt khối u có thể là ung thư hoặc không ung thư. Người mắc phải đối mặt với mối nguy cơ cao phát triển các loại bệnh ung thư liên quan đến FAP, trong đó có ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy và ung thư gan. Điều quan trọng cần lưu ý là Hội chứng Gardner là một tình trạng bẩm sinh, người bệnh sinh ra đã mang trong mình căn bệnh này.

Hội chứng Gardner xuất hiện do sự bất thường trong gen APC (adenomatous polyposis coli) của người bệnh. Gen này chức năng như một ức chế tế bào, kiểm soát sự phát triển của tế bào và ngăn chúng phân chia và nhân lên quá nhanh. Vì vậy, Hội chứng Gardner được xem là một tình trạng di truyền, và đa phần những người mắc bệnh này thường có ít nhất một trong hai phụ huynh cũng mắc chứng bệnh này.

Sự nguy cơ phát triển ung thư đại tràng là rất cao ở những người mắc Hội chứng Gardner, và có thể xảy ra vào bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời của họ. Tuy nhiên, với việc chẩn đoán sớm và quản lý cẩn thận, chúng ta có thể giảm nguy cơ này.

Các triệu chứng của hội chứng Gardner là gì?

Triệu chứng phổ biến nhất của Hội chứng Gardner là sự phát triển của nhiều polyp đại tràng, và tuy có sự biến đổi về số lượng polyp ở mỗi người, nhưng một số trường hợp có thể phát triển hàng trăm polyp. Ngoài ra, bệnh còn có nhiều biểu hiện khác bao gồm:

  • Xuất hiện khối u xương, không phải là ung thư, là một trong những biểu hiện khác của hội chứng này.
  • Xuất hiện khối u mô mềm không phải là ung thư như u xơ, u xơ, u mỡ và u nang biểu bì có thể xuất hiện.
  • Ngoài các polyp đại tràng, polyp cũng có thể xuất hiện ở dạ dày hoặc ruột non.
  • Khối u tuyến thượng thận phát triển.
  • CHRPE (phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc) là một đốm phẳng trên võng mạc có sắc tố bị ảnh hưởng, thường nằm ở lớp ngoài của võng mạc.
  • Răng thừa và các vấn đề về răng khác.
  • Xuất hiện u nang dưới da.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner?

Hội chứng Gardner chủ yếu xuất phát từ đột biến trong gen APC, tuy nhiên, nguyên nhân chính gây ra đột biến gen này vẫn chưa được hiểu rõ. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu về cơ chế gây đột biến gen APC và các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến việc phát triển tình trạng này.

Thường thì, người mắc bắt đầu phát triển các polyp đại tràng vào khoảng độ tuổi 16, tuy nhiên, độ tuổi chẩn đoán trung bình thường là vào khoảng 22 tuổi. Khối u và triệu chứng khác có thể xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Việc chẩn đoán sớm và theo dõi chặt chẽ là quan trọng để phát hiện và quản lý tình trạng này một cách hiệu quả, đặc biệt là với sự tăng nguy cơ ung thư đại tràng và các bệnh liên quan.

Hội chứng Gardner được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn có nguy cơ mắc hội chứng Gardner hoặc nếu bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng đáng ngờ, bác sĩ của bạn có thể đề xuất một loạt các xét nghiệm và kiểm tra để đưa ra chẩn đoán chính xác và quản lý tình trạng của bạn. Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán:

  • Xét nghiệm máu: Một xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra có sự xuất hiện của đột biến gen APC hay không. Xét nghiệm này có thể giúp xác định nguy cơ di truyền của bạn.
  • Đánh giá thể chất: Bác sĩ của bạn sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất để tìm các dấu hiệu và triệu chứng bệnh, bao gồm việc kiểm tra vùng đại tràng.
  • Chụp ảnh dạ dày và ruột: Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm dạ dày và ruột hoặc CT scan có thể được thực hiện để xem xét sự phát triển của các khối u và polyp trong hệ tiêu hóa.
  • Nội soi: Nội soi dạ dày và ruột có thể được thực hiện để kiểm tra trực tiếp sự xuất hiện của polyp và các biểu hiện khác. Nó cũng cho phép lấy mẫu polyp để kiểm tra tự trọng và tính bất thường.

Hội chứng Gardner được điều trị như thế nào?

Trong lĩnh vực y tế, để đối phó với sự phát triển của polyp đại tràng, chúng ta có thể xem xét việc sử dụng các loại thuốc cụ thể như sulindac hoặc celecoxib. Những loại thuốc này có thể được đề xuất nhằm làm chậm sự phát triển của polyp đại tràng.

Ngoài ra, trong tình huống cần giảm nguy cơ phát triển ung thư, bác sĩ có thể đưa ra lựa chọn phẫu thuật để cắt bỏ đại tràng, đặc biệt khi hơn 20 đến 30 polyp được phát hiện. Thủ tục phẫu thuật này có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bệnh nhân.

Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể đề xuất một giao thức cắt bỏ phức tạp hơn. Quá trình này liên quan đến việc cắt bỏ cả ruột già và hầu hết trực tràng. Đáng chú ý, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với những người trải qua phẫu thuật cắt bỏ hội chứng Gardner là gần như 100%. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng tỷ lệ sống sót chỉ là ước tính và không thể dự đoán chính xác tình trạng cá nhân của mỗi bệnh nhân hoặc phản ứng của họ với liệu pháp. Do đó, quý vị nên tìm hiểu thêm về tỷ lệ sống sót và thảo luận kỹ với bác sĩ để có thông tin cụ thể và sự hỗ trợ tốt nhất cho mình.

Điều trị khối u desmoid có sự biến đổi tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm sử dụng thuốc men, phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc quá trình theo dõi cẩn thận. Mặc dù khối u desmoid không phải là ung thư, chúng vẫn có khả năng xâm lấn và mở rộng đối với cơ quan và cấu trúc lân cận.

Làm cách nào để giảm nguy cơ mắc hội chứng Gardner?

Bởi vì hội chứng Gardner là một tình trạng di truyền, không có cách nào để ngăn chặn nó xảy ra hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là chúng ta có thể đưa ra các biện pháp chẩn đoán và quản lý sớm để giảm đáng kể nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan.

Mong đợi điều gì nếu mắc hội chứng Gardner?

Bệnh có thể gây hạn chế cuộc sống trong một số trường hợp. Nếu không được điều trị, gần như tất cả những người mắc bệnh này sẽ phát triển ung thư ruột kết vào một thời điểm nào đó. Độ tuổi trung bình để chẩn đoán ung thư ruột kết ở những người mắc bệnh là 39 tuổi.

Tiên lượng lâu dài phụ thuộc vào độ tuổi khi được chẩn đoán và các triệu chứng đã trải qua. Điều này có nghĩa rằng việc phát hiện và điều trị sớm có thể cải thiện tiên lượng và giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng tình trạng này có thể được kiểm soát thông qua việc thực hiện kiểm tra định kỳ và điều trị kịp thời.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán với hội chứng Gardner, quá trình quản lý và chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu việc thường xuyên đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm và hỏi bạn về các triệu chứng để đảm bảo rằng các khối u hiện có không phát triển ngoài tầm kiểm soát. Nếu tình trạng trở thành ung thư, bác sĩ sẽ thiết kế một kế hoạch điều trị cá nhân cho nhu cầu của bạn.

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Gardner cũng nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu họ phát hiện bất kỳ triệu chứng mới hoặc tình trạng xấu đi nào. Kiểm soát tính trạng bệnh lý từ sớm và phát hiện kịp thời là cách tốt nhất để giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Nguồn:

  • Antohi C, Haba D, Caba L, Ciofu ML, Drug VL, Bărboi OB. Novel Mutation in APC Gene Associated with Multiple Osteomas in a Family and Review of Genotype-Phenotype Correlations of Extracolonic Manifestations in Gardner Syndrome. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573902/) Diagnostics (Basel). 2021 Aug 28;11 (9):1560. Accessed 4/13/2023.
  • Charifa A, Jamil RT, Zhang X. Gardner Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482342/) [Updated 2021 Jun 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Accessed 4/13/2023.
  • Dinarvand P, Davaro EP, Doan JV, Ising ME, Evans NR, Phillips NJ, Lai J. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31070935/) Arch Pathol Lab Med. 2019 Nov;143(11):1382-1398.Accessed 4/13/2023.
  • Koh KJ, Park HN, Kim KA. Gardner syndrome associated with multiple osteomas, intestinal polyposis, and epidermoid cysts. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035305/) Imaging Sci Dent. 2016 Dec;46(4):267-272. Accessed 4/13/2023.
  • National Center for Advancing Translational Sciences. Gardner syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6482/gardner-syndrome) Accessed 4/13/2023.
  • Tayeb Tayeb C, Parc Y, Andre T, Lopez-Trabada Ataz D. Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner [Familial adenomatous polyposis, desmoid tumors and Gardner syndrome (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31882269/) ]. Bull Cancer. 2020 Mar;107(3):352-358. Accessed 4/13/2/23/2023.
  • U.S. National Library of Medicine. Total proctocolectomy and ileal-anal pouch. (https://medlineplus.gov/ency/article/007380.htm) Accessed 4/13/2023.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :