Home / Sức Khỏe / Hội chứng Dandy-Walker: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Dandy-Walker: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng Dandy-Walker là một tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của một phần của não, gọi là bộ phận thứ ba của hóp (cerebellar vermis) và hệ thống dịch não tủy (fourth ventricle) trong não. Tình trạng này thường được phát hiện trong giai đoạn thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ mới sinh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe của trẻ, gây ra các triệu chứng và vấn đề về sức khỏe khác nhau.

hội chứng dandy walker

Hội chứng Dandy-Walker là gì?

Hội chứng Dandy-Walker, thường được gọi là dị tật Dandy-Walker, là một dạng biểu hiện hiếm gặp của các dị tật não bẩm sinh xuất phát từ các vấn đề liên quan đến phát triển và cấu trúc não trong giai đoạn thai kỳ, khiến cho sự hình thành và hoạt động của hệ thống thần kinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Bệnh này không phải là kết quả của bất kỳ tác động bên ngoài nào, mà nó tồn tại ngay từ khi thai nhi còn trong tử cung, khiến cho việc chẩn đoán và quản lý trở nên đặc biệt phức tạp.

Hội chứng DW liên quan đến tiểu não và các khoảng trống xung quanh. Tiểu não đặt ở vị trí sau não, gần thân não, và là một phần quan trọng của hệ thống thần kinh trung ương. Nhiệm vụ chính của tiểu não là điều phối các hoạt động chuyển động và kiểm soát nhiều khía cạnh quan trọng của chức năng cơ thể, bao gồm:

  • Cân bằng, để duy trì sự ổn định của cơ thể.
  • Phối hợp và tư thế, giúp điều chỉnh các chuyển động và vị trí của cơ bắp.
  • Tầm nhìn, đóng vai trò quan trọng trong quá trình thị giác.
  • Nhận thức (khả năng tư duy), hỗ trợ quá trình suy nghĩ và quyết định.
  • Kỹ năng vận động, để thực hiện các hoạt động vận động phức tạp.
  • Hành vi, là yếu tố quan trọng trong điều khiển hành vi và tương tác xã hội.

Căn bệnh này được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh xuất sắc, bác sĩ Walter Dandy, MD và bác sĩ Arthur Walker, MD, người đã mô tả và đặt tên cho nó vào những năm 1900.

Điều gì xảy ra với não ở những người mắc bệnh Dandy-Walker?

Người bệnh xuất hiện một số biểu hiện sau:

  • Tâm thất thứ tư mở rộng ra, mở ra gấp cảnh quan thường. Khoảng không gian xung quanh phần tiểu não này chịu trách nhiệm cho việc dẫn chất dịch não tủy (CSF) từ bộ não trên xuống não dưới và tủy sống.
  • Phần thuỳ nhộng tiểu não (vị trí nằm giữa hai bán cầu não hoặc hai nửa của tiểu não) có thể bị thiếu sót hoặc mất hoàn toàn.
  • Có thể hình thành một khối u nang (đóng vai trò như một túi chứa chất lỏng) gần khu vực tâm thất thứ tư.
  • Hộp sọ, đặc biệt là phần sau, có thể trở nên phình ra.
  • Nếu có sự tích tụ của chất dịch não tủy, có thể dẫn đến tình trạng gọi là não úng thủy, với áp lực tăng và viêm sưng trong khoang sọ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker là gì?

Hội chứng Dandy-Walker xuất phát từ những biểu hiện phát triển tiểu não không bình thường trong tử cung của thai nhi. Cụ thể, trong một số trường hợp, những thay đổi trong gen của thai nhi có thể dẫn đến sự xuất hiện của tình trạng này. Điều này có thể bao gồm các đột biến gen, tức là những thay đổi không bình thường trong cấu trúc gen của thai nhi.

Ngoài ra, một số người bị mắc còn có liên quan đến các vấn đề nhiễm sắc thể, như việc có quá nhiều hoặc thiếu sót một số nhiễm sắc thể quan trọng. Nhiễm sắc thể là những gói chứa DNA có chứa thông tin di truyền quan trọng. Hội chứng Dandy-Walker cũng có thể xuất hiện như một phần của các rối loạn di truyền tổng hợp, bao gồm một số bệnh bẩm sinh khác.

Còn những nguyên nhân tiềm ẩn khác, như:

  • Nhiễm virus từ cha mẹ sang con trong quá trình mang thai.
  • Tiếp xúc với các chất độc hại hoặc sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai.
  • Cha mẹ có mắc bệnh tiểu đường cũng có thể gây ra tình trạng này ở thai nhi.

Triệu chứng của Dandy-Walker là gì?

Thỉnh thoảng, các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột và không lường trước được. Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp của các em nhỏ, khi mà đôi khi, những biểu hiện ban đầu có thể không rõ ràng đối với cha mẹ. Có những tình huống khi các triệu chứng tiến triển tại giai đoạn đầu đời của trẻ, thường xảy ra trong vài tháng đầu, tuy nhiên, không ít trường hợp trẻ không được đặt chẩn đoán cho đến khi họ đạt độ tuổi 3 hoặc thậm chí 4 tuổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ sơ sinh cần được quan tâm và theo dõi bao gồm:

  • Trẻ có thể đạt các cột mốc vận động muộn hơn so với thời điểm dự kiến, cho thấy sự phát triển không bình thường.
  • Kích thước và hình dạng của hộp sọ có thể không đồng đều, điều này có thể là dấu hiệu sự không phát triển đồng đều của não.
  • Sự yếu đuối trong trương lực cơ, có thể thể hiện bằng sự khó khăn trong việc duy trì tư thế hoặc thực hiện các hoạt động vận động.
  • Cơ bắp của trẻ có thể trở nên cứng và co lại một cách không bình thường.

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn, đặc biệt khi xuất hiện cùng lúc với các triệu chứng ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi sự chú ý đặc biệt và đánh giá kỹ lưỡng:

  • Nôn mửa, co giật và khó chịu: Đây có thể là dấu hiệu của áp lực tăng lên não, yêu cầu sự quan tâm ngay lập tức.
  • Chuyển động không phối hợp và không vững: Sự thiếu đồng điệu trong các chuyển động cơ thể hoặc khả năng duy trì thăng bằng có thể là dấu hiệu của tình trạng liên quan đến tiểu não.

Ngoài ra, cần lưu ý các dấu hiệu khác bao gồm:

  • Phình to hoặc sưng ở phía sau đầu có thể gợi ý vấn đề nội tiết hay áp lực trong não.
  • Yếu ớt hoặc khó khăn trong việc kiểm soát các phần của khuôn mặt và cổ có thể là dấu hiệu của sự tổn thương dây thần kinh.
  • Nhịp thở không bình thường hoặc ngừng thở tạm thời đòi hỏi sự quan tâm y tế ngay lập tức.
  • Xuất hiện các cơn động kinh không được kiểm soát cũng là một triệu chứng quan trọng cần theo dõi.
  • Kém phát triển trong khả năng suy nghĩ, học hỏi và phát triển tinh thần cũng có thể xuất hiện.

Những triệu chứng này có thể liên quan đến bệnh não ống thủy hoặc các vấn đề nhiễm trùng nội tiết khác, vì vậy việc đánh giá và theo dõi kỹ lưỡng là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của trẻ.

Sự khác biệt giữa Dandy-Walker Complex và hội chứng Dandy-Walker là gì?

Dandy-Walker Complex là một tập hợp các rối loạn có các triệu chứng tương đồng với nhau, bao gồm các rối loạn sau đây:

  • Giảm sản nhỏng tiểu não đơn độc hoặc biến thể Dandy-Walker: Đây là trường hợp khi tiểu não của thai nhi phát triển không đầy đủ hoặc không phát triển đúng cách. Cấu trúc não của trẻ thường không gặp các vấn đề khác liên quan đến Hội chứng Dandy-Walker. May mắn thay, nhiều trẻ được chẩn đoán với giảm sản này có thể phát triển bình thường và không gặp phải các vấn đề lớn về sức khỏe.
  • Mega cisterna magna: Trong trường hợp này, hố sau của não phát triển lớn hơn bình thường, nhưng thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào cho trẻ. Điều này thường được coi là một biểu hiện tương đối bình thường và không đe dọa tính mạng hoặc sức khỏe của trẻ sơ sinh.
  • Nang màng nhện hố sau: Đây là tình trạng khi một khối u nang phát triển ở khu vực hố sau của não. Thường thì trẻ không thể cảm nhận các triệu chứng do sự hiện diện của u nang này, và nó thường không gây ra các vấn đề sức khỏe đáng lo ngại.

Những rối loạn nào khác có liên quan đến hội chứng Dandy-Walker?

Trẻ mắc bệnh có thể phải đối mặt với các rối loạn liên quan đến hệ thần kinh trung ương, đòi hỏi sự chú ý đặc biệt:

  • Thiếu vắng thể chai (ACC) là một tình trạng bẩm sinh hiếm, xảy ra khi trẻ bị thiếu một phần não quan trọng. Điều này có thể gây ra các vấn đề về phát triển và hoạt động của hệ thần kinh.
  • Có thể xuất hiện các vấn đề liên quan đến hình thành của các cơ quan và bộ phận, như dạng mặt, tim, ngón tay, và ngón chân. Điều này đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt đến phần trên của cơ thể.

Lưu ý, Dandy-Walker dẫn đến suy giảm này chỉ xảy ra ở một phần, thường đi kèm với các tình trạng sau:

  • Tình trạng não úng thủy nặng, dẫn đến sự phát triển không bình thường của não và hệ thống thần kinh.
  • Tồn tại các vấn đề về nhiễm sắc thể.
  • Các tình trạng bẩm sinh khác tạo ra một loạt các khó khăn và thách thức trong quá trình quản lý và chăm sóc sức khỏe cho trẻ.

Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker như thế nào?

Một trong những dấu hiệu rõ ràng có thể thấy là tăng kích thước đầu của trẻ. Thêm vào đó, trẻ có thể không phát triển đúng các mốc quy định theo tuổi của mình. Để đưa ra một chẩn đoán chính xác, các bác sĩ thường yêu cầu thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, CT, hay MRI để kiểm tra tình trạng não của trẻ. Thậm chí, trong một số trường hợp, tình trạng Dandy-Walker có thể được chẩn đoán trước khi thai nhi ra đời thông qua siêu âm thai hoặc MRI thai nhi.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Dandy-Walker là gì?

Điều trị hội chứng Dandy-Walker thường dựa vào việc giảm bớt các triệu chứng mà bệnh gây ra. Để đảm bảo hiệu quả tối đa của quá trình điều trị, sự đánh giá cẩn thận và chuyên nghiệp của bác sĩ là điều không thể thiếu trước khi bắt đầu bất kỳ biện pháp nào. 

Cụ thể, các tùy chọn điều trị có thể bao gồm:

  • Shunt tâm thất phúc mạc (VP): Thủ thuật này được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật, trong đó một shunt VP nhỏ được đặt vào để tạo lối thoát cho chất lỏng dư thừa ra khỏi não. Thủ thuật này giúp giảm áp lực lên não và có thể cải thiện các triệu chứng của bệnh.
  • Thuốc: Bác sĩ của trẻ có thể kê đơn các loại thuốc để kiểm soát và giảm tần suất cơn động kinh.
  • Trị liệu vật lý và lao động trị liệu: Quá trình này có thể giúp trẻ duy trì và cải thiện sức mạnh cơ bắp. Các chuyên gia trị liệu cũng có thể dạy cho trẻ các kỹ thuật và phương pháp để thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách hiệu quả hơn. Trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp của trẻ.
  • Giáo dục đặc biệt: Môi trường học tập phù hợp và chương trình giáo dục đặc biệt có thể đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ phát triển và đạt được các mục tiêu giáo dục và xã hội.

Hội chứng Dandy-Walker có thể phòng ngừa được không?

Không tìm thấy phương pháp hiệu quả để ngăn ngừa hội chứng Dandy-Walker, vì đây một bệnh lý hiếm gặp trong lĩnh vực y tế. Trước khi thai kỳ diễn ra, việc chăm sóc và quan tâm đến sức khỏe thân đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra cơ hội tốt nhất cho một thai kỳ khỏe mạnh. Gia đình cần tôn trọng và tuân theo các lời khuyên và hướng dẫn của các chuyên gia y tế và bác sĩ chuyên khoa trong quá trình mang thai, nhằm đảm bảo mẹ và thai nhi đều được bảo vệ và quan tâm tốt nhất.

Triển vọng trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker là gì?

Triển vọng và tuổi thọ của trẻ phụ thuộc một phần quan trọng vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng sức khỏe của họ. Ngoài ra, các tình trạng bẩm sinh khác cũng có thể ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng của con.

Các trẻ mắc phải những tình trạng này có thể trải qua những trải nghiệm đa dạng. Một số trẻ có thể chỉ thể hiện triệu chứng nhỏ, trong khi những người khác lại phải đối mặt với khuyết tật nặng nề. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số trẻ có thể đạt được khả năng nhận thức điển hình nếu họ được điều trị theo kế hoạch phù hợp. Trái lại, có những trường hợp mà ngay cả khi nhóm chăm sóc của họ đã chẩn đoán và điều trị bệnh sớm, trẻ vẫn có thể không đạt được khả năng nhận thức bình thường.

Vì vậy, việc can thiệp sớm là điều rất quan trọng để tăng cơ hội điều trị thành công tốt nhất cho trẻ. Nếu bạn phát hiện con mình không đạt được các mốc phát triển đúng thời gian quy định, ví dụ như không thể ngồi, không thể đi hoặc không thể nói, đừng ngần ngại đến gặp các chuyên gia y tế.

Hội chứng Dandy-Walker, hoặc dị tật Dandy-Walker, là một bệnh liên quan đến sự phát triển của não trước khi em bé ra đời. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường gặp khó khăn trong việc đạt được các mốc phát triển quan trọng. Một số trường hợp sẽ cần phải thực hiện phẫu thuật để đặt ống dẫn lưu, nhằm giúp thoát nước dư thừa ra khỏi não. Tuy nhiên, có nhiều liệu pháp và hỗ trợ khác có thể giúp trẻ quản lý cuộc sống hàng ngày, đạt được thành công trong việc học tập và thụ động trong cuộc sống.

Nguồn:

  • Dandy-Walker Alliance. What Is a Dandy-Walker? (http://dandy-walker.org/) Accessed 4/19/2022.
  • Kennedy Krieger Institute. Factsheet: Dandy-Walker Syndrome (https://www.kennedykrieger.org/sites/default/files/library/documents/community/specialized-health-needs-interagency-collaboration-shnic/factsheets-medical-conditions/shnic-dandy-walker-factsheet.pdf) [PDF]. Accessed 4/19/2022.
  • KidsHealth.org. VP Shunts. (https://kidshealth.org/en/parents/vp-shunts.html) Accessed 4/19/2022.
  • National Center for Advancing Translational Sciences. Dandy-Walker Complex. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6242/dandy-walker-complex) Accessed 4/19/2022.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Dandy-Walker Syndrome Information Page. (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-Information-Page) Accessed 4/19/2022.
  • National Organization for Rare Disorders. Dandy-Walker Malformation. (https://rarediseases.org/rare-diseases/dandy-walker-malformation/) Accessed 4/19/2022.
  • TeachMeAnatomy. The Cerebellum. (https://teachmeanatomy.info/neuroanatomy/structures/cerebellum) Accessed 4/19/2022.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :