Home / Sức Khỏe / Hội chứng bụng quả mận: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng bụng quả mận: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Hội chứng bụng quả mận là một tình trạng hiếm gặp, có tên như vậy vì cơ thành bụng yếu hoặc không có khiến bụng trẻ sơ sinh nhăn nheo. Các đặc điểm khác bao gồm tinh hoàn ẩn và các vấn đề về hệ tiết niệu. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, một số em bé không qua khỏi, một số cần phải phẫu thuật nhiều lần.

hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng quả mận là gì?

Hội chứng bụng quả mận, còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett hoặc hội chứng Prune Belly, là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có những đặc điểm chính như sau:

  • Yếu hoặc không có cơ bụng: Một trong những đặc điểm nổi bật của hội chứng này là cơ bụng của trẻ yếu hoặc không phát triển đủ. Điều này làm cho vùng da bụng trở nên nhăn nheo giống như một quả mận khô.
  • Không thể rơi tinh hoàn: Ở trẻ trai, tinh hoàn không thể rơi từ trong cơ thể xuống bìu (bao da mỏng bao phủ tinh hoàn) như thường thấy ở các trẻ khác.
  • Vấn đề hệ tiết niệu: Hệ tiết niệu của trẻ, bao gồm thận và bàng quang, thường có vấn đề. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về tiểu tiện và quản lý nước tiểu.

Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác trong cơ thể như tim, phổi, thận, ruột và hệ xương. Đây là một tình trạng rất hiếm, chỉ xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ trẻ sinh ra (khoảng một trong số 30.000 đến 40.000 trẻ). Nó thường ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ trai (khoảng 95% các trường hợp). Tình trạng này đòi hỏi sự quan tâm y tế đặc biệt và điều trị đa ngành để quản lý các vấn đề liên quan đến cả việc phát triển và chức năng của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra hội chứng bụng mận?

Hội chứng bụng quả mận là một tình trạng bẩm sinh, tức là trẻ được sinh ra với nó. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của hội chứng bụng quả mận vẫn chưa rõ ràng và được nghiên cứu tiếp tục.

Một số hướng nghiên cứu cho thấy rằng vấn đề có thể có yếu tố di truyền. Sự xuất hiện của căn bệnh này trong anh chị em ruột của các trẻ bị ảnh hưởng có thể gợi ý về một khả năng di truyền trong gia đình. Ngoài ra, tình trạng này cũng đã được ghi nhận ở trẻ mắc trisomy 18 và trisomy 21 (hội chứng Down), cho thấy mối quan hệ có thể giữa các tình trạng này.

Các dấu hiệu của hội chứng bụng quả mận là gì?

Hội chứng bụng quả mận có thể có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở từng trẻ, bao gồm:

  • Do cơ bụng không phát triển đủ, gây ra sự xuất hiện của nếp nhăn hoặc vết cắt trên bụng.
  • Vùng bụng có thể trở nên to hơn và các quai ruột có thể nhìn thấy qua lớp da mỏng của thành bụng.
  • Ở nam trẻ, tinh hoàn không thể rơi xuống bìu và thường ẩn đi trong bụng.
  • Các vấn đề liên quan đến hệ thống tiết niệu có thể bao gồm niệu quản mở rộng hoặc tắc nghẽn, thận to, bàng quang mở rộng, và hiện tượng trào ngược bàng quang niệu quản (lưu lượng nước tiểu chảy ngược lên đường tiết niệu).
  • Một số trẻ có thể gặp các vấn đề liên quan đến dạ dày và đường ruột.
  • Cơ tim cũng có thể bị ảnh hưởng và gây ra các vấn đề về cấu trúc tim.
  • Các bất thường về cơ xương như chứng vẹo cột sống và bàn chân khoèo cũng có thể xuất hiện.

Hội chứng bụng quả mận được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng bụng quả mận thường có thể được phát hiện thông qua siêu âm thai nhi khi mẹ đang mang thai. Kết quả có thể cho thấy những biểu hiện rõ ràng của tình trạng, chẳng hạn như sự phát triển kém của cơ bụng, sự mở rộng của niệu quản và các vấn đề khác liên quan đến hệ tiết niệu.

Sau khi được sinh ra, bác sĩ cũng có thể nhận ra sự tồn tại của căn bệnh thông qua việc kiểm tra thể chất. Triệu chứng như vùng bụng có vết nếp nhăn hoặc vết cắt, tinh hoàn không thể xuống bìu (đối với nam bé), và các biểu hiện khác có thể gợi ý về tình trạng này.

Hội chứng bụng quả mận được điều trị như thế nào?

Thường thì một nhóm các chuyên gia y tế và chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm việc cùng nhau để đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp.

Các yếu tố sau đây thường được xem xét khi xây dựng kế hoạch điều trị:

  • Sức khỏe tổng thể của bé.
  • Tuổi của em bé để xác định khả năng chịu đựng thủ thuật và phương pháp điều trị.
  • Mức độ vấn đề y tế của từng bé, bao gồm mức độ nghiêm trọng của các vấn đề thận và đường tiết niệu, sẽ quyết định cần thực hiện các thủ thuật và điều trị gì.
  • Khả năng chịu đựng/sống sót sau thủ thuật và điều trị.
  • Triển vọng khám chữa bệnh và khả năng ảnh hưởng lâu dài.
  • Mong muốn và kỳ vọng của cha mẹ.

Kế hoạch điều trị có thể thay đổi từ trường hợp này sang trường hợp khác. Nếu bị nhẹ, việc sử dụng kháng sinh giúp ngăn ngừa các triệu chứng đường tiết niệu có thể hiệu quả. Tuy nhiên, hầu hết các trẻ sơ sinh sẽ cần thực hiện các ca phẫu thuật để sửa chữa các vấn đề về cơ bụng, bộ phận sinh dục và hệ tiết niệu.

Triển vọng cho trẻ mắc hội chứng bụng quả mận phụ thuộc vào tình trạng cụ thể. Một số có thể phục hồi tốt và có cuộc sống bình thường sau điều trị, trong khi một số khác có thể cần theo dõi và chăm sóc suốt đời để đảm bảo sức khỏe tiết niệu và ngăn ngừa tổn thương thận.

Khi nào nên gọi cho bác sĩ?

Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) có thể gây hại đối với những người mắc hội chứng bụng quả mận, do đó, quan trọng để nhận biết và điều trị sớm khi có dấu hiệu UTI. 

Về triển vọng chữa trị sẽ có nhiều kịch bản khác nhau. Một số em bé có thể không qua khỏi tình trạng này, trong khi những em bé khác có thể sống cuộc sống tương đối bình thường. Mức độ và loại các vấn đề tác động vào các hệ thống cơ thể khác nhau đóng vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc và quản lý.

Một kế hoạch chăm sóc phù hợp thường bao gồm sự hỗ trợ từ nhiều chuyên gia y tế khác nhau, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ chăm sóc chính, nhân viên xã hội/cố vấn và các chuyên gia khác như bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa, bác sĩ chuyên khoa thận, chuyên gia về phổi và hô hấp

Nguồn:

  • Genetic and Rare Diseases Information Center. Prune Belly Syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7479/prune-belly-syndrome)
  • Pomajzl AJ, Sankararaman S. Prune Belly Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544248/) [Updated 2019 Nov 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
  • National Institutes of Health: Prune Belly Syndrome (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3350267/) Accessed 6/8/2016.
  • National Organizations for Rare Disorders: Prune Belly Syndrome (http://rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome/)
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :