Home / Sức Khỏe / Hội chứng Beckwith-Wiedemann: nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Hội chứng Beckwith-Wiedemann: nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

/

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là hội chứng rối loạn tăng trưởng có thể gây ra những khác biệt về thể chất và làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư ở trẻ em. Mặc dù không thể chữa khỏi bệnh BWS, nhưng có nhiều phương pháp điều trị y tế để khắc phục những khác biệt về thể chất và điều trị các tình trạng bệnh lý.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một hiện tượng di truyền hiếm gặp đang ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ em và đồng thời tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư ở độ tuổi thiếu niên. Ước tính mỗi năm có khoảng 11.000 trẻ em trên toàn thế giới được sinh ra với bệnh này. Tuy nhiên, đây chỉ là con số ước tính vì có trường hợp người mắc BWS không thể phát hiện sự khác biệt rõ rệt về thể chất. Vì vậy, việc cha mẹ thực hiện đánh giá di truyền và xét nghiệm có thể đóng vai trò quan trọng trong việc xác định chính xác BWS. Mặc dù không có phương pháp chữa trị hiệu quả tuyệt đối, nhưng lĩnh vực y tế đã phát triển nhiều phương pháp điều trị để giảm bớt những khác biệt về thể chất và quản lý tình trạng bệnh lý.

Đặc điểm chung của Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Nhiều trẻ mắc chứng BWS có những khác biệt về thể chất mà bạn và bác sĩ có thể nhận thấy khi siêu âm trước khi sinh. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp, các đặc điểm BWS thường được phát hiện ngay khi trẻ mới sinh ra hoặc trong khoảng thời gian đầu đời của chúng, thường là trước khi đạt độ tuổi 2. Một số đặc điểm cần lưu ý bao gồm:

  • Macroglossia (lưỡi lớn): Trẻ có lưỡi lớn hơn bình thường, làm cho lưỡi trông to so với miệng.
  • Cân nặng khi sinh cao hơn mức trung bình: Trẻ có cân nặng ở mức trên 95% so với cân nặng trung bình cho độ tuổi của họ.
  • Vết bớt màu hồng hoặc đỏ trên mặt: Một số trẻ có thể có những vết bớt nhỏ màu hồng hoặc đỏ trên mặt, thường được gọi là “nụ hôn của thiên thần” hoặc “vết cắn của con cò.” Tuy nhiên, không phải tất cả các trẻ có những vết này đều mắc BWS.
  • Nếp gấp nhỏ ở dái tai hoặc vết lõm nhỏ ở tai ngoài.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Các nghiên cứu đã liên kết Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) với các thay đổi trong nhiễm sắc thể có liên quan đến sự tăng trưởng. Đáng chú ý, khoảng 80% trẻ em mắc BWS không có bất kỳ tiền sử gia đình nào về chứng BWS. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu, khoảng 10% đến 15% trẻ em mắc BWS có tiền sử gia đình liên quan đến BWS, tức là cha hoặc mẹ của họ đã truyền lại các thay đổi di truyền gây ra BWS.

Triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Trẻ em mắc bệnh BWS có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề y tế khác nhau, bao gồm:

  • Thoát vị vùng rốn (omphalocele): Tình trạng này xảy ra khi có một điểm yếu ở thành dạ dày gần dây rốn, dẫn đến việc các cơ quan nội tạng của trẻ phát triển bên ngoài dạ dày.
  • Thoát vị cuống rốn (umbilical hernias): Đây là khi một phần của ruột, cùng với chất béo và chất lỏng, bị đẩy ra qua một lỗ trên cơ dạ dày của trẻ.
  • Hạ đường huyết (hypoglycemia): Trẻ BWS có thể trải qua tình trạng hạ đường huyết, khi mà lượng đường trong máu thấp hơn mức bình thường.
  • Hemihyperplasia: Một bên cơ thể của trẻ có thể lớn hơn bên còn lại, ví dụ như một cánh tay lớn hơn cánh tay kia.
  • Các vấn đề về thận: Bao gồm thận to ra, ống nhân đôi, và mở rộng của các ống và ống dẫn trong thận, cùng với khả năng xuất hiện u nang và sỏi thận.
  • Gan to (enlarged liver): Trẻ có thể phát triển gan to.

Ngoài ra, trẻ BWS cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư từ khi mới sinh đến khi họ đạt độ tuổi 8. Các loại ung thư mà trẻ BWS có thể mắc phải bao gồm:

  • Khối u Wilm: Một loại ung thư thận ảnh hưởng đến trẻ em.
  • Ung thư biểu mô vỏ thượng thận (adrenocortical carcinoma): Đây là bệnh ung thư ảnh hưởng đến lớp ngoài của tuyến thượng thận.
  • Sarcoma cơ vân (rhabdomyosarcoma): Một loại ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến mô cơ.
  • U nguyên bào gan (hepatoblastoma): Một dạng ung thư gan.
  • Khối u không phải ung thư (non-cancerous tumors): Ngoài ra, còn có khối u không phải ung thư.

Các bác sĩ thường sẽ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển các loại ung thư này. Nếu trẻ được nghi ngờ hoặc đã xác nhận mắc bệnh, các bác sĩ sẽ hợp tác với gia đình để thiết lập một kế hoạch sàng lọc, bao gồm siêu âm bụng và xét nghiệm máu định kỳ.

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann như thế nào?

Các bác sĩ thường chẩn đoán Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) bằng cách đánh giá sự khác biệt về thể chất và tình trạng y tế của trẻ. Họ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán sơ bộ. Kết quả của các xét nghiệm di truyền này cung cấp thông tin quan trọng giúp bác sĩ hiểu rõ tình hình cá nhân của trẻ và điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp.

Mặc dù siêu âm trước khi sinh có thể tiết lộ một số dấu hiệu có thể liên quan đến BWS, thường thì các bác sĩ không thể chẩn đoán BWS trước khi con trẻ ra đời. Nếu siêu âm trước khi sinh cho thấy các dấu hiệu tiềm ẩn, các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện BWS tiềm ẩn trước khi con trẻ ra đời. Tuy nhiên, quyết định về việc thực hiện các xét nghiệm di truyền trước khi sinh là một quyết định cá nhân. Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền sẽ thảo luận với gia đình về những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn của các xét nghiệm và trả lời các câu hỏi về quy trình thực hiện xét nghiệm này. Quyết định cuối cùng về việc tiến hành các xét nghiệm di truyền trước khi sinh cho BWS thuộc quyền của gia đình.

BWS được điều trị như thế nào?

Các bác sĩ có thể thực hiện điều trị cho hầu hết các triệu chứng của Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Dưới đây là một số ví dụ về các phương pháp điều trị:

  • Phẫu thuật thành dạ dày: Đây là một phương pháp phẫu thuật để điều trị thoát vị rốn hoặc thoát vị rốn. Quá trình này nhằm điều chỉnh sự phát triển không bình thường ở dạ dày và ruột.
  • Thuốc điều trị hạ đường huyết: Nếu trẻ BWS phát triển hạ đường huyết, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để điều chỉnh mức đường trong máu và duy trì sự ổn định.
  • Phẫu thuật thu nhỏ lưỡi: Đối với trẻ có macroglossia (lưỡi lớn), có thể thực hiện phẫu thuật để thu nhỏ lưỡi, giúp cải thiện sự thoải mái và chức năng của miệng.
  • Nẹp chỉnh hình và phương pháp điều trị khác về chiều dài của chân: Nếu trẻ có sự khác biệt về chiều dài của chân, có thể áp dụng các phương pháp như nẹp chỉnh hình để giảm điều chỉnh và làm thay đổi sự phát triển của chiều dài chân.

Làm cách nào để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh BWS?

Thật không may, không có cách nào chắc chắn để ngăn chặn hầu hết các trường hợp mắc Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) vì khoảng 80% trẻ em sinh ra với BWS không có tiền sử gia đình liên quan đến bệnh này. Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp BWS xảy ra một cách ngẫu nhiên và liên quan đến các thay đổi trong tế bào của thai nhi trong thời kỳ mang thai.

Mặc dù không thể ngăn ngừa một cách tuyệt đối, việc thực hiện siêu âm thai kỳ và kiểm tra sức khỏe thai nhi trong quá trình mang thai có thể giúp phát hiện sớm các dấu hiệu hoặc biểu hiện tiềm ẩn của BWS. Điều này có thể cho phép gia đình và các chuyên gia y tế thực hiện theo dõi và quản lý tình trạng sức khỏe của thai nhi sau khi chúng ra đời.

Triển vọng điều trị  hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Beckwith-Wiedemann là một hội chứng phức tạp có thể ảnh hưởng đến con bạn theo những cách khác nhau và vào những thời điểm khác nhau khi chúng lớn lên từ khi còn nhỏ cho đến 8 tuổi.

Ví dụ, nếu con bạn bị thoát vị rốn, nơi các cơ quan nội tạng của trẻ phát triển bên ngoài dạ dày, các bác sĩ có thể khuyên bạn nên hoãn việc đưa trẻ sơ sinh về nhà cho đến khi trẻ được phẫu thuật. Mặt khác, những đứa trẻ mắc chứng tăng sản nửa người, khiến một phần hoặc một bên cơ thể lớn hơn bên còn lại, có thể phát triển nhanh hơn sự khác biệt về thể chất.

Tất cả trẻ em mắc bệnh BWS đều có nhiều nguy cơ mắc bệnh ung thư ở trẻ em hơn và sẽ cần được kiểm tra và xét nghiệm thường xuyên để các bác sĩ có thể phát hiện và điều trị ung thư trước khi nó lây lan.

Bất kể nhu cầu cụ thể của con bạn là gì, bác sĩ sẽ đề xuất phương pháp điều trị y tế và các bước khác để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng BWS của con bạn.

Cách chăm sóc trẻ mắc chứng BWS như thế nào?

Mặc dù Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) có thể có tác động đa dạng đối với các trẻ em, ta có thể xác định một số vấn đề bệnh lý chung mà hầu hết trẻ em mắc BWS thường phải đối mặt:

  • Nguy cơ cao mắc bệnh ung thư: Tất cả các trẻ em mắc BWS đều đối diện với nguy cơ cao mắc bệnh ung thư hơn so với trẻ em khác. Vì vậy, việc kiểm tra và xét nghiệm định kỳ là cần thiết để các bác sĩ có thể phát hiện và điều trị ung thư kịp thời trước khi nó có cơ hội lan tỏa.
  • Macroglossia (lưỡi lớn): Khoảng 90% trẻ em mắc BWS sẽ trải qua tình trạng macroglossia, tức là lưỡi phát triển to hơn bình thường. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng của trẻ khi bú mẹ hoặc bú bình, và cũng có thể gây ra khó khăn trong việc ngủ của trẻ trong giai đoạn sơ sinh.
  • Sự phát triển quá mức hoặc không đều đặn: Từ 45% đến 65% trẻ em mắc BWS có thể phát triển quá mức (to so với tuổi) hoặc phát triển không đều đặn ở hai bên cơ thể (với một bên lớn hơn so với bên còn lại). Mặc dù sự phát triển quá mức thường chậm lại trong giai đoạn cuối thời thơ ấu, nhưng trường hợp tăng trưởng bất thường này có thể đòi hỏi phẫu thuật để điều chỉnh sự mất cân bằng.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Trong quá trình quản lý tình trạng BWS của con bạn, bạn sẽ cần hợp tác chặt chẽ với một nhóm các bác sĩ và chuyên gia y tế. Họ sẽ giúp bạn điều trị các tình trạng cụ thể liên quan đến BWS của con và theo dõi các xét nghiệm sàng lọc thường xuyên. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi cho bác sĩ của con để hiểu rõ hơn về tình trạng của con và cách bạn có thể hỗ trợ.

Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWS) bao gồm một loạt các điều kiện y tế, và dưới đây là một số câu hỏi có thể giúp bạn bắt đầu:

  • BWS là gì?
  • Nó sẽ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
  • Các phương pháp điều trị cho tình trạng của con tôi là gì?
  • Những tác dụng phụ của điều trị đó là gì?
  • Con tôi sẽ hết một số triệu chứng của chúng chứ?
  • Liệu con tôi có bị ung thư không? Điều gì gây ra điều này?

Hãy hiểu rằng việc chăm sóc cho trẻ mắc BWS có thể đặt ra nhiều thách thức y tế và tâm lý. Hỏi bác sĩ về mọi khía cạnh của tình trạng bệnh để có thông tin đầy đủ và sự hỗ trợ cần thiết để giúp con phát triển và thrive trong tương lai. BWS không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự quan tâm và quản lý tốt, các triệu chứng có thể được kiểm soát và cải thiện.

Nguồn:

  • Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J et al. Expert Consensus Document: Clinical and Molecular Diagnosis, Screening and Management of Beckwith-Wiedemann Syndrome: An International Consensus Statement. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29377879/) _Nat Rev Endocrinol. Accessed _10/13/2021.
  • Kalish JM, Doros L & Helman LJ. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. (https://clincancerres.aacrjournals.org/content/clincanres/23/13/e115.full.pdf) American Association of Cancer Research. Accessed 10/13/2021.
  • Shuman C, Beckwith JB, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/) GeneReviews. Accessed 10/13/2021.
  • Wang KH, Kupa J, Duffy KA, Kalish JM. Diagnosis and Management of Beckwith-Wiedemann Syndrome. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32039119/) Front Pediatr. Accessed 10/14/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :