Home / Sức Khỏe / Đa polyp tuyến gia đình: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Đa polyp tuyến gia đình: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

/

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (familial adenomatous polyposisFAP) là một tình trạng hiếm gặp trong đó một số polyp tiền ung thư phát triển trong ruột già, làm tăng nguy cơ ung thư. Phẫu thuật phòng ngừa là phương pháp điều trị tiêu chuẩn.

Đa polyp tuyến gia đình

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là gì?

Đa polyp tuyến gia đình (familial adenomatous polyposis – FAP) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó một người phát triển nhiều polyp tiền ung thư được gọi là u tuyến trong ruột già (đại tràng và trực tràng). Polyp phát triển trong những năm thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi. Số lượng polyp thay đổi từ ít hơn 100 đến hàng nghìn và khi tuổi tác ngày càng tăng, các polyp ngày càng lớn và có nhiều vấn đề hơn. Cuối cùng, một hoặc nhiều u tồn tại trong tuyến này sẽ phát triển thành khối thành ung thư. Nếu không điều trị, xác suất bệnh nhân FAP có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng gần như 100%. Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng tăng theo tuổi tác; độ tuổi trung bình mà mọi người được chẩn đoán mắc thường là 39 tuổi.

Điều gì gây ra bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)?

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) xảy ra ở 1 trên 10.000 người, có nguyên nhân gây ra bởi đột biến gen APC can thiệp vào protein do gen này tạo ra. Điều này khiến các tế bào phát triển một cách không kiểm soát tới mức trở thành ung thư. Hầu hết bệnh nhân mắc FAP đều thừa hưởng di truyền đột biến APC từ cha hoặc mẹ. Khoảng 25% thời gian đột biến xảy ra trong quá trình thụ thai và không có tiền sử gia đình về FAP ở cha mẹ ở trường hợp này.

Những người sinh ra có đột biến gen APC trong mọi tế bào trong ruột kết, dần dần phát triển lên thành hàng trăm, thậm chí hàng nghìn u tuyến mang đặc trưng của tiền ung thư này. Bởi vì đột biến có trong mọi tế bào trong cơ thể, nên các cơ quan khác cũng dễ bị ảnh hưởng, dù là lành tính hoặc ác tính, bao gồm:

  • U xương là khối u lành tính thường ảnh hưởng đến hộp sọ và hàm.
  • Miệng (răng chưa mọc, răng thừa và u răng lành tính).
  • Võng mạc của mắt (phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, tổn thương sắc tố trên võng mạc thường không cản trở thị lực).
  • Các mô mềm (khối u như u nang biểu bì và u xơ trên da).
  • Mô xơ, chẳng hạn như trong sẹo (khối u desmoid).
  • Dạ dày (khoảng 90% bệnh nhân FAP sẽ có polyp trong dạ dày, phổ biến nhất là polyp tuyến đáy lành tính. Có khoảng 2% trường hợp ung thư dạ dày phát triển từ polyp dạ dày.
  • Tá tràng (phần đầu tiên của ruột non). Gần như tất cả bệnh nhân bị FAP sẽ phát triển polyp ở tá tràng, và hậu quả là một tỷ lệ nhỏ những bệnh nhân này có thể bị ung thư tá tràng.
  • Ruột non. Đôi khi polyp phát triển trong ruột non và đôi khi chúng trở thành ung thư. Điều này là rất hiếm.
  • tuyến giáp. Ung thư tuyến giáp phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc FAP so với dân số nói chung và phổ biến ở phụ nữ gấp đôi so với nam giới. Đây là một phiên bản rất lành tính của ung thư (ung thư nhú) và hầu như luôn được chữa khỏi.
  • Não. Các bệnh ung thư não phổ biến nhất trong FAP bao gồm u nguyên bào tủy, u tế bào hình sao và u màng não thất. Đây là những điều hiếm gặp, ngay cả trong FAP. FAP và ung thư não là một loại hội chứng Turcot.

Khối u xơ

Khối u xơ là một tình trạng hiếm gặp trong dân số nói chung, nhưng xuất hiện ở khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng đa polyp đại trực tràng (FAP). Có hai dạng khối u xơ, một là dải mô desmoid cứng màu trắng gây ra vấn đề nhưng không phải là khối u, và dạng thứ hai là khối u xơ thực sự. Phân bố của khối u xơ nằm trong tỷ lệ 50% bên trong bụng, 45% ở thành bụng và 5% bên ngoài ổ bụng. Khi xuất hiện trong ổ bụng, chúng thường bám vào các động mạch ruột, điều này khiến việc loại bỏ chúng khó khăn hoặc không thể nếu không loại bỏ cả một phần lớn ruột non. Bệnh Desmoid có thể làm gia tăng tỷ lệ tử vong ở những bệnh nhân mắc FAP, đứng thứ hai sau tử vong do ung thư đại trực tràng.

Nguy cơ phát triển khối u xơ có thể biến đổi, một số yếu tố rủi ro bao gồm:

  • Tiền sử gia đình có khối u xơ, khi các thành viên khác trong gia đình cũng mắc khối u xơ, tăng nguy cơ cho cá nhân mắc FAP.
  • Giới tính nữ, có xu hướng cao hơn trong nữ giới so với nam giới.
  • Mắc hội chứng Gardner, một loại hội chứng di truyền có liên quan đến FAP.
  • Có đột biến APC vượt quá codon 1400, một đơn vị mã di truyền.

Phân loại của khối u xơ được chia thành bốn giai đoạn khác nhau, tùy thuộc vào kích thước, triệu chứng và tốc độ phát triển:

  • Giai đoạn I: Thường không cần điều trị hoặc được điều trị bằng thuốc chống viêm sulindac.
  • Giai đoạn II: Thường được điều trị bằng thuốc sulindac đơn thuần hoặc kết hợp với thuốc ức chế estrogen raloxifene.
  • Giai đoạn III: Được điều trị bằng hóa trị liệu nhẹ.
  • Giai đoạn IV: Được điều trị bằng hóa trị cực đoan.

Vì 80% khối u xơ liên quan đến FAP phát triển trong vòng ba năm sau phẫu thuật vùng bụng, bệnh nhân có nguy cơ cao bị khối u xơ nên trì hoãn hoặc tránh phẫu thuật. Phẫu thuật nội soi là một phương pháp phẫu thuật thông qua các vết cắt nhỏ ở bụng, giảm thiểu chấn thương và nguy cơ phát triển khối u xơ. Một số tín hiệu khích bản cho thấy rằng bệnh Desmoid trở nên nhẹ hơn khi bệnh nhân già đi và tự biến mất ở khoảng 12% bệnh nhân. Tuy nhiên, 7% bệnh nhân mắc bệnh Desmoid phức tạp này có nguy cơ tử vong.

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) được di truyền như thế nào?

FAP được di truyền theo kiểu “di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường”:

  • Mọi người đều có hai bản sao của gen APC .
  • Những người có FAP có một đột biến (thay đổi) trong một bản sao của gen APC .
  • Bản sao của gen bị đột biến có thể được truyền lại cho các thế hệ tương lai.
  • Khả năng con của người mắc FAP sẽ thừa hưởng bản sao của gen bị đột biến là 50%.

Những người được chẩn đoán mắc FAP nên nói với các thành viên trong gia đình về chẩn đoán của họ và khuyến khích họ tham gia tư vấn di truyền. Đánh giá này bao gồm lịch sử cá nhân, lịch sử gia đình và xét nghiệm di truyền cho đột biến gen APC . Bệnh nhân cũng sẽ nhận được các khuyến nghị để giữ sin sức khỏe và ngăn ngừa ung thư.

Chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) như thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng đa polyp đại trực tràng (FAP) khi tìm thấy nhiều polyp tuyến trong đường tiêu hóa của bệnh nhân. Đặc biệt, bất cứ ai có hơn 20 polyp tuyến trong ruột già nên được xem xét về khả năng di truyền và tư vấn di truyền. Để xác định có đột biến gen APC hay không, thử nghiệm di truyền sẽ được thực hiện thông qua việc lấy mẫu máu hoặc tăm bông từ môi của bệnh nhân để lấy DNA.

Khi một đột biến gen APC được xác định ở một cá nhân, các thành viên gia đình của họ cũng sẽ được kiểm tra để xác định xem họ có chung đột biến gen đó hay không. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc FAP và ung thư đại trực tràng trong gia đình.

Đối với những bệnh nhân và gia đình có bệnh FAP, việc tham gia vào các chương trình đăng ký ung thư ruột kết di truyền là rất quan trọng. Điều này giúp theo dõi và đánh giá nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng sớm hơn, từ đó giúp nắm bắt và điều trị kịp thời các khối u tuyến và ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng.

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) được điều trị như thế nào?

Vì hội chứng đa polyp đại trực tràng (FAP) không thể chữa khỏi, mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa ung thư và duy trì lối sống lành mạnh, không bị ảnh hưởng quá nhiều đến bệnh nhân. Bệnh nhân mắc FAP sẽ cần kiểm tra đường tiêu hóa và các cơ quan có nguy cơ khác trong suốt quãng đời còn lại của họ. Họ sẽ được chăm sóc y tế bởi một nhóm chăm sóc sức khỏe đa chuyên gia, bao gồm:

  • Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa: Chuyên gia về các bệnh liên quan đến hệ tiêu hóa, giúp theo dõi và điều trị các vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa của bệnh nhân.
  • Bác sĩ phẫu thuật đại trực tràng: Chịu trách nhiệm thực hiện phẫu thuật và can thiệp liên quan đến đại trực tràng và các vấn đề liên quan đến chung trong quá trình điều trị FAP.
  • Bác sĩ nội tiết: Chuyên gia về trao đổi chất và các bệnh của hệ thống nội tiết, giúp quản lý các tác động của FAP đến hệ thống nội tiết.
  • Bác sĩ chăm sóc chính: Đồng hành cùng bệnh nhân trong quá trình điều trị, theo dõi tình trạng sức khỏe và cung cấp chăm sóc tổng quát.
  • Nhà di truyền học: Chuyên gia về di truyền học, giúp xác định các yếu tố di truyền và nghiên cứu quan hệ giữa gen và bệnh lý.
  • Cố vấn di truyền: Hỗ trợ tư vấn và giải đáp các vấn đề liên quan đến di truyền và tình hình gia đình của bệnh nhân.
  • Bác sĩ chuyên khoa ung thư: Chuyên gia về ung thư, giúp theo dõi và đánh giá nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và cung cấp các phương pháp điều trị hiệu quả.

Để xác định bệnh nhân có FAP hay không, có thể sử dụng các phương pháp như:

  • Xét nghiệm di truyền dương tính: Dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền, những người có đột biến gen APC sẽ được chẩn đoán mắc FAP.
  • Kiểm tra triệu chứng: Nếu bệnh nhân có triệu chứng hoặc không có tiền sử gia đình để cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh, cũng cần kiểm tra và đánh giá nguy cơ mắc ung thư cao, có thể yêu cầu phẫu thuật nhanh chóng.

Đối với trẻ em thừa hưởng đột biến gen APC, nội soi đại tràng thường bắt đầu khi chúng 10 hoặc 11 tuổi. Trẻ em bị FAP và phát triển các triệu chứng đại tràng như đi tiêu ra máu, đau bụng và/hoặc tiêu chảy cần được kiểm tra ngay lập tức. Kiểm tra dạ dày và tá tràng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 25, để theo dõi và phát hiện kịp thời các vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa.

Ca phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị tiêu chuẩn để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng trong hội chứng đa polyp đại trực tràng (FAP). Quyết định về thời gian và loại phẫu thuật đại tràng phụ thuộc vào số lượng và kích thước của polyp trong ruột già. Nếu bệnh nhân không có nhiều polyp đại trực tràng, phẫu thuật có thể không được khuyến nghị cho đến cuối đời.

Tuy nhiên, nếu có quá nhiều polyp hoặc chúng phát triển quá nhanh không thể kiểm soát được bằng nội soi, bệnh nhân có thể cần phẫu thuật cắt bỏ đại tràng và/hoặc trực tràng. Trong quá trình phẫu thuật, ruột có thể được tái tạo bằng cách nối ruột non với trực tràng (anastomosis ileorectal) hoặc tạo một túi J ra khỏi ruột non để thay thế trực tràng, từ đó giúp bệnh nhân tránh phải sống với túi thông (túi phân) vĩnh viễn. Dù việc phẫu thuật có thể gây khó chịu, nhưng điều quan trọng là nhận ra rằng nếu không phẫu thuật, nguy cơ ung thư đại trực tràng là rất cao.

Thời gian và lựa chọn phẫu thuật đại tràng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, đặc biệt là số lượng và kích thước của polyp. Nhờ sử dụng phẫu thuật nội soi, quá trình cắt bỏ đại tràng trở nên ít đau đớn và ít gây tàn phế hơn. Phẫu thuật nội soi được thực hiện thông qua các vết rạch “lỗ khóa” rất nhỏ ở bụng. Trong quá trình này, nội soi ổ bụng – một dụng cụ nhỏ, giống như kính viễn vọng có chứa máy ảnh – được đặt qua một vết rạch gần rốn để nhìn thấy bên trong bụng và thực hiện phẫu thuật bằng cách sử dụng các dụng cụ được đặt qua các vết rạch nhỏ này. Sau phẫu thuật, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và kiểm tra hàng năm để đảm bảo sự phát triển của ruột còn lại sau phẫu thuật.

Thuốc uống

Phòng ngừa bằng hóa chất là một phương pháp quan trọng trong việc giảm gánh nặng của polyp đại trực tràng và trực tràng. Các loại thuốc như sulindac (Clinoril®) và celecoxib (Celebrex®) đã được chứng minh là hiệu quả trong giảm số lượng polyp và trì hoãn thời gian phẫu thuật đầu tiên. Chúng được kê đơn cho những bệnh nhân được chọn bởi một chuyên gia về phòng ngừa bằng hóa chất.

Các loại thuốc này cũng có thể kiểm soát polyp trong túi hoặc trực tràng sau phẫu thuật, từ đó giảm nguy cơ cần thực hiện phẫu thuật bổ sung sau này. Tuy nhiên, quan trọng là nhấn mạnh rằng những loại thuốc này không thể thay thế việc kiểm tra định kỳ bằng nội soi, vì việc theo dõi bằng nội soi vẫn cần thiết để theo dõi sự phát triển của polyp và đánh giá nguy cơ ung thư ruột kết. Hiện nay, chưa có bằng chứng rõ ràng cho thấy những loại thuốc này có thể ngăn ngừa ung thư ruột kết. Do đó, việc kết hợp phòng ngừa bằng hóa chất với kiểm tra định kỳ bằng nội soi là cách hiệu quả nhất trong việc giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng và trực tràng.

Nội soi tiêu hóa trên

Nội soi trên cùng với sinh thiết là một quy trình quan trọng trong việc theo dõi và phát hiện sớm polyp tuyến trong tá tràng. Đây là một phương pháp tiêu chuẩn được thực hiện từ khoảng 20 tuổi và sau đó cứ sau 1-3 năm. Trong quá trình nội soi phần trên, bác sĩ sử dụng ống nội soi, một dụng cụ mỏng, dẻo có đường kính khoảng 1/2 inch, để kiểm tra bên trong hệ thống tiêu hóa trên và loại bỏ các polyp để tiến hành sinh thiết.

Trong trường hợp bệnh nhân có nhiều polyp trong tá tràng, bác sĩ có thể đề xuất phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư tá tràng. Phẫu thuật này bao gồm việc cắt bỏ một phần tá tràng và sau đó nối lại đường ruột bên trong. Đối với những bệnh nhân có polyp tá tràng giai đoạn tiến triển, celecoxib là một loại thuốc được sử dụng để điều trị.

Trong trường hợp phần trên của dạ dày bị trải thảm với các khối polyp dày đặc thuộc nhiều loại khác nhau, quy trình nội soi phía trên và cắt bỏ polyp dạ dày có thể cần được thực hiện 3-6 tháng một lần để đảm bảo không có sự phát triển của ung thư. Trong trường hợp tìm thấy ung thư hoặc chứng loạn sản cấp độ cao trong polyp dạ dày, phẫu thuật cắt bỏ dạ dày và nối lại đường ruột sẽ được thực hiện để ngăn ngừa tiềm năng các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn.

Kiểm tra tuyến giáp hàng năm

Tuyến giáp là một cơ quan quan trọng trong cơ thể có vai trò điều tiết chức năng của hệ thống nội tiết. Thông thường, chúng được kiểm tra hàng năm bằng siêu âm tại thời điểm chẩn đoán hoặc vào giữa những năm tuổi thiếu niên, tùy thuộc vào quy định của bác sĩ.

Trong quá trình kiểm tra siêu âm tuyến giáp, bác sĩ sẽ tìm kiếm các bất thường như u nang hoặc vôi hóa (xơ cứng). Nếu có bất thường phát hiện trong tuyến giáp, thông thường sẽ tiến hành sinh thiết tại cùng thời điểm để xác định chính xác bệnh lý. Nếu ung thư tuyến giáp được phát hiện, thì thủ thuật phẫu thuật sẽ được thực hiện để cắt bỏ tuyến giáp và sau đó, chức năng của tuyến giáp sẽ được thay thế bằng thuốc hoócmon giả tạo (hormone thay thế) để duy trì chức năng nội tiết cần thiết cho cơ thể.

Nguồn:

  • Genetics Home Reference. Familial adenomatous polyposis. (http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis) Accessed 11/8/2021.
  • American Society of Clinical Oncology. Familial Adenomatous Polyposis. (https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis) Accessed 11/8/2021.
  • National Organization for Rare Disorders. Familial Adenomatous Polyposis. (https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-adenomatous-polyposis/) Accessed 11/8/2021.
  • Desmoid Tumor Research Foundation. Diagnosis and treatment. (http://dtrf.org/diagnosis-and-treatment/) Accessed 11/8/2021.
  • Genetics Home Reference. Desmoid tumor. (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/desmoid-tumor) Accessed 11/8/2021.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :