Home / Sức Khỏe / Chọc ối chẩn đoán điều gì, lợi ích, rủi ro, quá trình thực hiện

Chọc ối chẩn đoán điều gì, lợi ích, rủi ro, quá trình thực hiện

/

Chọc ối (amniocentesis) là một thủ thuật y tế được sử dụng trong quá trình mang thai để thu thập mẫu nước ối từ bao ối (amniotic sac) để kiểm tra và đánh giá các thông tin về sự phát triển của thai nhi, tìm hiểu về gen di truyền, và phát hiện các vấn đề sức khỏe liên quan đến thai kỳ. Thủ thuật này thường được thực hiện trong giai đoạn mang thai từ 15 đến 20 tuần, nhưng có thể thực hiện ở giai đoạn khác nếu cần.

chọc ối là gì

Chọc ối là gì?

Chọc ối (amniocentesis) là một xét nghiệm tiền sản được thực hiện trong ba tháng giữa hoặc ba tháng cuối của thai kỳ. Thủ thuật này giúp chẩn đoán một số tình trạng sức khỏe của thai nhi và thông tin di truyền quan trọng. Để thực hiện chọc ối, bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ xuyên qua thành bụng và tử cung để lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi bao quanh thai nhi. Mẫu nước ối này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Trong quá trình mang thai, thai nhi phát triển bên trong túi ối. Nước ối đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi. Nước ối cũng chứa thông tin di truyền của thai nhi, giúp bác sĩ chẩn đoán các vấn đề liên quan đến di truyền.

Có một số tình huống mà bác sĩ có thể đề xuất thực hiện chọc ối khi mang thai, bao gồm:

  • Khi siêu âm phát hiện sự xuất hiện của dị tật ở thai nhi.
  • Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể tăng cao.
  • Khi có tiền sử của một số rối loạn di truyền trong gia đình, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh xơ nang. Hoặc nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn hoặc đối tác mang mầm bệnh rối loạn di truyền.
  • Khi bạn mang thai và bạn trên 35 tuổi. Người phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn sinh con mắc các chứng rối loạn nhiễm sắc thể. Chọc ối giúp xác định nguy cơ này và cung cấp thông tin quan trọng để quyết định về quy trình tiếp theo cho thai kỳ.

Mục đích xét nghiệm chọc ối để làm gì?

Xét nghiệm chọc ối, một phương pháp quan trọng trong lĩnh vực y tế, được áp dụng để phát hiện và đánh giá nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền và khuyết tật bẩm sinh của thai nhi. Các loại rối loạn này bao gồm như sau:

  • Hội chứng Down: Đây là một tình trạng di truyền mà một người có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề về phát triển và chức năng.
  • Bệnh Tay-Sachs: Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và thường dẫn đến tử vong ở tuổi trẻ.
  • Các khuyết tật ống thần kinh: Chọc ối cũng có thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc các bệnh lý liên quan đến não, giúp người bệnh và gia đình có thông tin sớm để quyết định về chăm sóc sau sinh.

Ngoài ra, thử nghiệm chọc ối còn có thể được sử dụng để đánh giá những khía cạnh quan trọng khác của thai kỳ như sau:

  • Sự phát triển phổi của thai nhi: Thông qua xác định mức chất lỏng ối trong tử cung của bà bầu, xét nghiệm chọc ối giúp đánh giá sự phát triển của phổi của thai nhi. Điều này đặc biệt hữu ích nếu cần tiến hành sinh con sớm hơn dự kiến để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.
  • Bệnh Rh: Thử nghiệm chọc ối cũng có thể xác định sự khác biệt trong nhóm máu Rh giữa bà bầu và thai nhi. Nếu có sự không phù hợp về nhóm máu Rh này, có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng cho thai nhi và cần quan tâm đặc biệt.

Chọc ối được thực hiện khi nào?

Hầu hết các thủ tục chọc ối diễn ra trong khoảng từ 15 đến 20 tuần tuổi thai, tức là trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Đây là một giai đoạn quan trọng để đánh giá sự phát triển của thai nhi và tiến hành các xét nghiệm quan trọng. Việc chọc ối sớm hơn trong thai kỳ có thể mang theo nhiều rủi ro, như nguy cơ sảy thai.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, các bác sĩ có thể quyết định thực hiện thủ tục chọc ối vào giai đoạn sau của thai kỳ. Lý do chính thường liên quan đến kiểm tra sự phát triển của phổi thai nhi hoặc điều trị các vấn đề liên quan đến chứng đa ối. Nếu bác sĩ đưa ra khuyến nghị này, việc thực hiện xét nghiệm chọc ối sẽ thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ.

Quá trình chọc ối là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ và sức khỏe của mẹ và thai nhi. Việc lựa chọn thời điểm phù hợp để thực hiện thủ tục này cần được thảo luận và quyết định dựa trên tình trạng sức khỏe của bà bầu và những yếu tố riêng biệt của từng trường hợp.

Chuẩn bị chọc ối như thế nào?

Bác sĩ có thể cung cấp hướng dẫn cụ thể trong vài giờ hoặc vài ngày trước khi chọc ối, một quy trình thai sản quan trọng. Nói chung, không có hạn chế về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi thực hiện quá trình này. Tuy nhiên, rất quan trọng là bạn nên thông báo cho bác sĩ về loại thuốc bạn đang sử dụng, để họ có thể đánh giá liệu bạn cần ngừng sử dụng trước khi tiến hành xét nghiệm hay không. Việc tuân thủ các hướng dẫn được cung cấp trước quá trình chọc ối là điều quan trọng để đảm bảo quá trình diễn ra một cách an toàn và hiệu quả.

Nếu bạn cảm thấy cần thông tin thêm hoặc có những thắc mắc, đừng ngần ngại đặt câu hỏi cho bác sĩ. Một số câu hỏi quan trọng bao gồm:

  • Tại sao bạn khuyên tôi nên chọc ối? Điều này có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của thai nhi và tôi?
  • Những rủi ro tiềm ẩn liên quan đến quá trình chọc ối là gì? Bác sĩ có thể giải thích về các tình huống hoặc vấn đề có thể xuất hiện trong quá trình này.
  • Tôi nên làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra? Có những đặc điểm nào về chế độ ăn uống hoặc giữa quá trình chuẩn bị?
  • Khi nào tôi nên mong đợi nhận kết quả xét nghiệm? Thời gian xử lý và thông báo kết quả thường như thế nào?
  • Liệu có sẵn tư vấn di truyền hoặc thông tin liên quan đến di truyền mà tôi nên biết để đảm bảo sức khỏe của thai nhi không?

Những rủi ro của chọc ối là gì?

Hầu hết các thủ tục chọc ối đều an toàn, tuy nhiên, việc chọc ối không thể tránh khỏi một số rủi ro nhỏ, nhưng nghiêm trọng, không chỉ đối với bà bầu mà còn đối với thai nhi. 

Các biến chứng có thể bao gồm:

  • Co bóp tử cung sau quá trình chọc ối.
  • Chảy máu hoặc rò rỉ nước ối nếu màng ối bị thủng.
  • Chấn thương hoặc nhiễm trùng: Một rủi ro mà không nên bỏ qua. Chấn thương có thể xảy ra khi kim chọc không được thực hiện đúng cách, và nhiễm trùng có thể gây hại cho thai nhi.
  • Sảy thai, nếu quá trình này gây ra chấn thương hoặc tổn thương màng ối.
  • Chuyển dạ sớm, một biến chứng nguy hiểm cho thai nhi và người mẹ.

Mặc dù các biến chứng từ chọc ối rất hiếm, khoảng dưới 1% trường hợp, chọc ối có thể dẫn đến sẩy thai hoặc sinh non. Sảy thai sau khi chọc ối là hiếm gặp, và nguyên nhân có thể bao gồm tổn thương túi ối hoặc màng ối, mất nước ối, chảy máu hoặc nhiễm trùng. Trước khi quyết định chọc ối, việc thảo luận về nguy cơ sảy thai với bác sĩ là quan trọng để đảm bảo sự an toàn và hiểu rõ các rủi ro tiềm ẩn.

Quá trình bác sĩ thực hiện chọc ối như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa sản khoa hoặc bác sĩ chu sinh là những người chịu trách nhiệm thực hiện thủ tục chọc ối. Quá trình này bắt đầu khi bạn nằm ngửa, bụng lộ ra, sẵn sàng cho thủ tục quan trọng này. 

Trong quá trình thực hiện, các bước sau được thực hiện:

  • Làm sạch kỹ một vùng nhỏ trên bụng bằng chất khử trùng, nhằm đảm bảo sự vệ sinh và diệt khuẩn trước khi tiến hành.
  • Bác sĩ sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên vùng bụng được lựa chọn. Gel này giúp tạo ra một liên kết tốt giữa da và máy siêu âm.
  • Bằng một thiết bị giống như cây đũa phép, bác sĩ sẽ di chuyển trên vùng bụng đã thoa gel để tạo ra hình ảnh siêu âm chính xác của thai nhi. Hình ảnh này được hiển thị trên màn hình gần đó để theo dõi.
  • Sau khi có hình ảnh siêu âm rõ ràng, bác sĩ sẽ chèn một cây kim mỏng và rỗng qua vùng bụng và tử cung, hướng vào túi ối màu nước, nhưng cách xa thai nhi.
  • Thông qua kim, một lượng nhỏ nước ối sẽ được loại bỏ với cẩn thận.
  • Cuối cùng, bác sĩ sẽ lấy kim ra khỏi bụng và tiếp tục theo dõi nhịp tim và chuyển động của thai nhi trên máy siêu âm, để đảm bảo chúng không bị ảnh hưởng bởi quá trình thực hiện.

Sau khi hoàn thành thủ thuật, mẫu nước ối được gửi đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích. Tại đây, các tế bào thai nhi được tách ra khỏi nước ối và được nghiên cứu. Các tế bào này sẽ phát triển trong vài ngày tại phòng thí nghiệm trước khi được kiểm tra về tình trạng di truyền hoặc có sự khuyết tật ống thần kinh.

Thủ tục chọc ối thường mất khoảng 30 phút từ đầu đến cuối. Tuy nhiên, phần lấy mẫu thực tế, khi kim nằm trong tử cung, chỉ kéo dài một hoặc hai phút. Trong quá trình thực hiện, bạn có thể trải qua một cảm giác không thoải mái hoặc đau nhức khi bác sĩ đâm kim qua da. Có thể xuất hiện chuột rút nhẹ, tương tự như kinh nguyệt, trong quá trình này. Chuột rút này có thể kéo dài vài giờ sau thủ tục.

Xét nghiệm chọc ối chính xác đến mức nào?

Độ chính xác của phương pháp chọc ối đạt khoảng 99%, giúp phát hiện các bất thường với độ tin cậy cao. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng phương pháp này không thể đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng sức khỏe một cách chi tiết.

Trong một số trường hợp, một số yếu tố cụ thể, chẳng hạn như việc không thu thập đủ lượng chất lỏng cần thiết trong quá trình thực hiện xét nghiệm, có thể gây ra sự không thể phân tích chính xác nước ối như mong đợi. Tuy tình huống này không phổ biến, nó nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm đúng cách và đảm bảo sự chuẩn bị kỹ lưỡng trước khi tiến hành chọc ối.

Kết quả xét nghiệm chọc ối có ý nghĩa gì?

Thời gian nhận kết quả xét nghiệm sẽ tùy thuộc vào số lượng và loại các xét nghiệm mà phòng thí nghiệm cần tiến hành đối với mẫu nước ối. Thông thường, sau khi bạn đã hoàn thành xét nghiệm, bạn có thể mong đợi nhận được một số thông tin ban đầu từ bác sĩ trong vòng ba hoặc bốn ngày sau khi kiểm tra. Tuy nhiên, đối với một số loại xét nghiệm đặc thù, quá trình đợi kết quả có thể kéo dài đến hai tuần hoặc thậm chí lâu hơn. Điều quan trọng là hiểu rằng tư vấn di truyền có thể được sử dụng để giúp bạn hiểu rõ hơn về ý nghĩa của các kết quả đối với thai kỳ và các quyết định tiếp theo trong quá trình mang thai.

Nếu kết quả xét nghiệm chọc ối cho thấy thai nhi có bất kỳ tình trạng sức khỏe cụ thể nào, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ sơ sinh chuyên môn. Cần lưu ý rằng kết quả xét nghiệm chọc ối chỉ cho biết tình trạng đang hiện diện mà không phân định mức độ nghiêm trọng của nó. Dựa trên chẩn đoán và thông tin từ các chuyên gia sơ sinh, các tùy chọn điều trị cụ thể như phẫu thuật hoặc sử dụng thuốc có thể được thảo luận và quyết định. Bạn có thể muốn thảo luận về cách chăm sóc và quan tâm đến sức khỏe của thai nhi trong những ngày, tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời của bé.

Sau khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, quá trình phục hồi là một phần quan trọng. Bạn nên trở về nhà và tạo điều kiện thư giãn cho mình trong thời gian còn lại trong ngày. Nếu bạn cảm thấy không thoải mái sau thủ thuật, bạn có thể sử dụng acetaminophen theo hướng dẫn để giảm đau hoặc khó chịu.

Khi nào nên gọi cho bác sĩ?

Sau khi tiến hành chọc ối, việc theo dõi các triệu chứng và chăm sóc rất quan trọng để đảm bảo sự an toàn và sức khỏe. Hãy thực hiện cuộc gọi đến bác sĩ ngay lập tức nếu bạn phát triển các dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

  • Sốt kéo dài.
  • Chảy máu âm đạo.
  • Tiết dịch âm đạo hoặc rò rỉ chất lỏng từ âm đạo.
  • Đau bụng từ trung bình đến nặng.
  • Sưng hoặc tấy đỏ nơi bác sĩ đưa kim vào.

Có nên thực hiện chọc ối không?

Chỉ có các chuyên gia y tế mới có khả năng xác định liệu việc chọc ối là một lựa chọn an toàn và đáng để thực hiện hay không. Tương tự như hầu hết các quy trình y tế, tỷ lệ xảy ra biến chứng trong quá trình chọc ối là rất thấp. Tuy nhiên, nguy cơ này phụ thuộc vào một số yếu tố và cần được thảo luận cụ thể với bác sĩ chuyên khoa phụ sản để đánh giá.

Việc thực hiện chọc ối có thể đem lại một số lợi ích quan trọng như sau:

  • Xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho thai nhi ngay từ thời kỳ đầu thai kỳ, giúp tối ưu hóa sự phát triển của trẻ sơ sinh.
  • Cho phép bắt đầu lập kế hoạch cho trẻ sơ sinh có nhu cầu đặc biệt hoặc có nguy cơ bị các vấn đề sức khỏe liên quan đến di truyền.
  • Giúp chuẩn bị cho bất kỳ thay đổi nào trong lối sống hoặc cần sửa đổi ngôi nhà để đảm bảo sự chuẩn bị cho sự xuất hiện của trẻ.
  • Xác định các nhóm hỗ trợ và nguồn tài nguyên có sẵn để hỗ trợ cho bố mẹ và gia đình trong quá trình thai kỳ và sau khi trẻ ra đời.

Sự khác biệt giữa chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì?

Thu thập mẫu lông nhung màng đệm (CVS), hay còn gọi là Chorionic Villus Sampling, là một phương pháp xét nghiệm quan trọng trong lĩnh vực y học nhi khoa, nhằm phát hiện và chẩn đoán tình trạng di truyền ở thai kỳ. Quá trình này đòi hỏi thu thập một mẫu tế bào nhỏ từ lớp nhau thai, cơ quan quan trọng cung cấp dưỡng chất và oxy cho thai nhi trong tử cung.

Một điểm quan trọng là xét nghiệm CVS thường được thực hiện sớm hơn so với quá trình chọc ối, tức là từ tuần thứ 10 đến thứ 13 của thai kỳ. Quá trình chọc ối chỉ có thể tiến hành sau tuần thứ 15. Tuy nhiên, điều này đồng nghĩa với việc CVS có khả năng phát hiện tình trạng di truyền sớm hơn, giúp người bệnh và các chuyên gia y tế có cơ hội chẩn đoán và thực hiện các quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ.

Một điểm cần lưu ý, mặc dù việc chọc ối sau tuần thứ 15 có thể dùng để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh, nhưng xét nghiệm CVS không thể phát hiện các tình trạng di truyền liên quan đến ống thần kinh này.

Có sẵn một xét nghiệm ít xâm lấn hơn không?

Xét nghiệm ADN thai nhi không có tế bào, sử dụng mẫu máu của người mang thai, có khả năng phát hiện một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, như hội chứng Down. Tuy vậy, các tình trạng di truyền như xơ nang không thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm này. Chọc ối vẫn là phương pháp tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể và di truyền.

Việc quyết định liệu nên thực hiện xét nghiệm chọc ối hay không thường do nhiều yếu tố khác nhau và dựa trên sự đánh giá của bác sĩ. Các bác sĩ thường khuyên bố mẹ nên cân nhắc quyết định này khi họ tin rằng lợi ích tiềm tàng của xét nghiệm lớn hơn những rủi ro nhỏ, đặc biệt đối với sức khỏe của cả thai phụ và thai nhi. Thông qua xét nghiệm chọc ối, bạn có thể thu thập thông tin có giá trị về sức khỏe của thai nhi, giúp bạn và gia đình chuẩn bị tốt hơn cho quá trình chuẩn bị và chăm sóc sau này.

Nguồn:

  • American Pregnancy Association. Amniocentesis. (https://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis/) Accessed 4/5/2022.
  • March of Dimes. Amniocentesis. (https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx) Accessed 4/5/2022.
  • Merck Manuals. Prenatal Diagnostic Testing. (https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing#v45388368) Accessed 4/5/2022.
  • National Health Service. What happens: amniocentesis. (https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/what-happens/) Accessed 4/5/2022.
  • National Library of Medicine. Amniocentesis (amniotic fluid test). (https://medlineplus.gov/lab-tests/amniocentesis-amniotic-fluid-test/) Accessed 4/5/2022.
  • Planned Parenthood. What’s amniocentesis?. (https://www.plannedparenthood.org/learn/pregnancy/prenatal-care/whats-amniocentesi) Accessed 4/5/2022.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :