Home / Sức Khỏe / Bệnh Methemoglobinemia: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Bệnh Methemoglobinemia: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

/

Bệnh methemoglobinemia là một tình trạng rối loạn máu hiếm gặp, xảy ra khi lượng methemoglobin trong máu tăng cao bất thường. Methemoglobin là một dạng biến đổi của hemoglobin, vốn là protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể.

Bệnh methemoglobinemia là gì?

Thiếu máu methemoglobin (MetHb) là một rối loạn máu xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều methemoglobin. Bạn có thể hình dung hemoglobin như một chiếc xe tải nhỏ chuyên vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể, và methemoglobin là một chiếc xe bị trục trặc, dù chở được oxy nhưng lại không thể giao hàng hiệu quả.

Thông thường, hemoglobin có chứa sắt trong trạng thái hai giá trị (Fe²+), cho phép nó dễ dàng gắn và nhả oxy. Nhưng trong trường hợp mắc bệnh methemoglobinemia, sắt bị oxy hóa thành ba giá trị (Fe³+), khiến nó bị chênh lệch oxy và không thể cung cấp oxy cho các tế bào.

Nguyên nhân gây bệnh methemoglobinemia là gì?

  • Di truyền theo gia đình (bẩm sinh): Bệnh được truyền qua từ bố mẹ, mặc dù chính họ thường không mắc bệnh mà chỉ mang gen gây bệnh. Nguyên nhân là do thiếu hụt một enzyme gọi là cytochrome b5 reductase.
    • Loại 1 (còn gọi là thiếu men reductase hồng cầu): Khi hồng cầu thiếu enzyme này.
    • Loại 2 (còn gọi là thiếu men reductase toàn thân): Khi enzyme không hoạt động trong cơ thể.
  • Mắc phải (dưới ảnh hưởng của môi trường): Do tiếp xúc với một số hóa chất và thuốc nhất định, chẳng hạn như:
    • Thuốc gây tê như benzocaine
    • Nitrobenzene
    • Một số kháng sinh (bao gồm dapsone và chloroquine)
    • Nitrit (dùng làm chất bảo quản để ngăn thịt hư hỏng)

Bệnh MetHb bẩm sinh có hai dạng:

  • Dạng thứ nhất: Được truyền từ cả bố và mẹ. Bố mẹ thường không có bệnh nhưng mang gen gây bệnh.
  • Dạng thứ hai: Gọi là bệnh hemoglobin M. Do bản thân protein hemoglobin bị lỗi. Chỉ cần một bên bố mẹ di truyền gen đột biến là con có thể mắc bệnh.

Triệu chứng bệnh methemoglobinemia là gì?

MetHb type 1:

  • Da bị tái xanh (tím tái), còn gọi là cyanosis.

MetHb type 2:

  • Trẻ chậm phát triển.
  • Chậm lớn, còi xương.
  • Kém phát triển trí tuệ.
  • Co giật.

Bệnh hemoglobin M:

  • Da bị tái xanh (tím tái). Lưu ý: Đây là triệu chứng chung của nhiều bệnh, không chỉ riêng MetHb.

Triệu chứng khác:

  • Da bị tái xanh (tím tái).
  • Đau đầu.
  • Chóng mặt.
  • Rối loạn thần kinh.
  • Mệt mỏi.
  • Khó thở.
  • Mất năng lượng.

Chẩn đoán bệnh methemoglobinemia như thế nào?

Trẻ nhỏ mắc bệnh này thường có biểu hiện da bị tái xanh (tím tái) ngay từ khi sinh ra hoặc vài ngày sau đó. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu, bao gồm:

  • Đo nồng độ oxy trong máu (xung oximetry): Xét nghiệm này sử dụng một thiết bị đeo ngón tay để đo lượng oxy được mang bởi hemoglobin trong máu.
  • Xét nghiệm khí máu động mạch (ABG): Xét nghiệm này lấy một mẫu máu nhỏ từ động mạch (thường ở cổ tay hoặc vùng bẹn) để đo nồng độ của các khí chính, bao gồm oxy, carbon dioxide và axit lactic.

Điều trị bệnh methemoglobinemia như thế nào?

Người mắc bệnh hemoglobin M thường không có triệu chứng, nên không cần điều trị. Tuy nhiên, với các trường hợp MetHb nặng, bác sĩ có thể sử dụng thuốc xanh methylene để giảm lượng methemoglobin trong máu.

Lưu ý: Xanh Methylene không an toàn cho những người bị hoặc có nguy cơ mắc bệnh thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Những người này không nên dùng thuốc này. Hãy luôn thông báo cho bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh G6PD trước khi điều trị MetHb.

Ngoài xanh methylene, bác sĩ cũng có thể sử dụng vitamin C (axit ascorbic) để giảm lượng methemoglobin. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, các phương pháp điều trị khác có thể được áp dụng như liệu pháp oxy cao áp, truyền máu hoặc trao đổi máu. Với các trường hợp nhẹ do mắc phải (acquired MetHb), thường không cần điều trị. Tuy nhiên, bạn cần tránh xa các loại thuốc hoặc hóa chất gây ra tình trạng này. Trong trường hợp nặng, có thể cần truyền máu để bổ sung oxy cho cơ thể.

Tiên lượng của thiếu máu methemoglobin (MetHb):

Loại 1 MetHb và bệnh hemoglobin M: Thường có tiên lượng tốt. Người bệnh có thể sống khỏe mạnh và tương đối bình thường.

Loại 2 MetHb: Nghiêm trọng hơn, thường dẫn đến tử vong trong vài năm đầu đời.

MetHb mắc phải: Thường có tiên lượng tốt sau khi xác định và tránh xa tác nhân gây bệnh (thuốc, thức ăn, hóa chất).

Biến chứng có thể xảy ra:

  • Sốc
  • Co giật
  • Tử vong

Liên hệ bác sĩ khi nào:

  • Có tiền sử gia đình mắc MetHb.
  • Xuất hiện triệu chứng của bệnh.
  • Gặp khó thở nghiêm trọng, hãy gọi cấp cứu ngay lập tức.

Phòng ngừa:

  • Cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc MetHb nên tham vấn di truyền trước khi sinh con.
  • Tránh cho trẻ dưới 6 tháng tuổi ăn các loại súp, cháo tự làm từ rau củ chứa nhiều nitrat như cà rốt, củ cải đường, rau bina.
  • Những người bị di truyền dạng bệnh này nên tránh các chất độc hại như thuốc trừ sâu, một số loại thuốc và hầu hết các thuốc tê tại chỗ, các loại ma túy amyl nitrite hoặc cocaine có thể khiến mức methemoglobin tăng cao.

Nguồn tham khảo:

  • Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobin variants associated with hemolytic anemia, altered oxygen affinity, and methemoglobinemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 43.
  • Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologic and oncologic problems in the fetus and neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 79.
  • Means RT. Approach to the anemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 149.
This div height required for enabling the sticky sidebar
error: Content is protected !!
Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views : Ad Clicks : Ad Views :